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文献类型

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 泛酸激酶2基因
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 苍白球黑质变性
  • 1 篇 泛酸激酶相关的神...
  • 1 篇 大脑铁沉积型神经...

机构

  • 1 篇 长治医学院
  • 1 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 山西医科大学
  • 1 篇 中国人民解放军30...

作者

  • 1 篇 张礼萍
  • 1 篇 王旭
  • 1 篇 林志宏
  • 1 篇 郑建中
  • 1 篇 杨建
  • 1 篇 邹丽萍

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=泛酸激酶2基因"
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大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾
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长治医学院学报 2022年 第6期36卷 453-456页
作者： 林志宏 杨建 郑建中 长治医学院第一临床学院 046000 山西医科大学公共卫生学院卫生管理学教研室
大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,O... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
苍白球黑质变性2个家系的临床和基因诊断
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实用儿科临床杂志 2011年 第16期26卷 1276-1278,1286页
作者： 张礼萍 王旭 邹丽萍 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 儿科学国家重点学科北京100045 中国人民解放军301医院儿童医学中心 北京100853
目的对苍白球黑质变性(HSD)2个家系进行泛酸激酸2(PANK2)基因突变位点的筛查。方法分别抽取2个家系4名成员外周静脉血各2 mL,盐析法提取2个家系成员基因组DNA,用PCR方法扩增PANK2基因的全部编码外显子,纯化后直接测序。结果在1号先证者... 详细信息
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