大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾

作     者：林志宏 杨建 郑建中 

作者机构：长治医学院第一临床学院046000 山西医科大学公共卫生学院卫生管理学教研室 

出 版 物：《长治医学院学报》 (Journal of Changzhi Medical College)

年 卷 期：2022年第36卷第6期

页      面：453-456页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：大脑铁沉积型神经退行性病变 泛酸激酶相关的神经变性疾病 泛酸激酶2基因 

摘      要：大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,OMIM 234200),即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN),是一种最常见的NBIA类型[1],部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人[2]。PKAN是位于20p13-p12.3的泛酸激酶2基因(Pantothenate kinase 2,PANK2)突变所致的,发病机制尚不清楚,其遗传方式为常染色体隐性遗传,主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变[3]。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积,在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕,又被特征性地称为“虎眼征。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段,临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主,同时延缓疾病进展并预防并发症,因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例,探讨其诊治过程及本病相关研究进展。