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梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析

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海南医学 2024年第8期35卷 1145-1148页

作者：黄小娟陈唯严坚恩陈洁广西壮族自治区梧州市妇幼保健院优生遗传实验室广西梧州543000

目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的... 详细信息

目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。

关键词：发育异常儿童核型分析核型异常染色体多态变异

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临床生殖异常患者外周血染色体核型分析

中国中医药现代远程教育 2012年第14期10卷 163-164页

作者：谢桂芬钟宝花广东省梅州市计划生育服务中心梅州514021

目的通过对生殖异常患者染色体核型的分析,探讨两者之间的关联。方法对718名生殖异常患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,作G显带检查后进行分析。结果 718名患者共检出异常核型51名,检出率为7.1%,高于正常人群体的检出率。结... 详细信息

目的通过对生殖异常患者染色体核型的分析,探讨两者之间的关联。方法对718名生殖异常患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,作G显带检查后进行分析。结果 718名患者共检出异常核型51名,检出率为7.1%,高于正常人群体的检出率。结论染色体核型异常是不良孕育或不孕不育的原因之一,对产前诊断和优生遗传有诊断意义。

关键词：流产不孕不育染色体核型异常中西医病因

广东地区1364例发育异常儿童的染色体核型分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 281-283页

作者：王游声张翠翠刘渊郭莉郑来萍张亿聪尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,并进行G显带核型分析。结果在1364例患儿中,共检出染色体异常核型440例,检出率为32.26%,其中常染色体异常321例(7... 详细信息

目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,并进行G显带核型分析。结果在1364例患儿中,共检出染色体异常核型440例,检出率为32.26%,其中常染色体异常321例(72.95%,321/440),性染色体异常119例(27.05%,119/440);染色体多态变异69例,检出率5.06%。结论染色体异常是导致儿童发育异常的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的核型异常,遗传咨询时应重视儿童的染色体核型分析。

关键词：儿童发育异常核型分析核型异常染色体多态变异

47，XXY，inv（10）异常核型的病因及遗传效应浅析（附1例报告）

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中国优生与遗传杂志 1994年第F8期2卷 131-131,134,F004页

作者：胡馥生四川西昌凉山州第一人民医院

４７，ＸＸＹ是一种常见的性染色体核型异常。随着细胞遗传学的普及和应用，愈来愈多的文献报道证实，由４７，ＸＸＹ核型异常引起的克氏综合征是男性不育中最常见的原因之一。但迄今为止，克氏综合征伴１０号染色体长臂臂内倒位病例未见报道。这一异常为什么只引起遗传学上的剂量效应而无明显的位置效应表达？

关键词：常见核型异常克氏综合征异常核型浅析倒位男性不育位置效应性染色体体长

滇西地区68例不孕症男性患者异常染色体核型分析

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云南医药 2017年第1期38卷 50-51页

作者：何培李正伟许益娟张若鹏大理大学临床医学院云南大理671000 大理大学附属医院云南大理671000

在不孕症夫妇中,男性原因占40%左右,染色体核型异常为导致男性不育的重要原因（[1]）。我院生殖医学科1 314例不孕症男性患者检查染色体核型,现报道如下。资料与方法一、一般资料2013年7月-2016年7月的不孕症男性患者1 314例。二、方法... 详细信息

在不孕症夫妇中,男性原因占40%左右,染色体核型异常为导致男性不育的重要原因（[1]）。我院生殖医学科1 314例不孕症男性患者检查染色体核型,现报道如下。资料与方法一、一般资料2013年7月-2016年7月的不孕症男性患者1 314例。二、方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型。

关键词：不孕症男性染色体核型异常

习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析

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遗传 2003年第2期25卷 145-145页

作者：付建华李露霞付睿婷秦冬梅新疆石河子大学医学院石河子832002 新疆石河子大学药学院石河子832002

An analysis was made of the chromosome karyotype from the peripheral blood taken from a couple who had experienced consecutive abortions for four *** karyoype was determined as Rob(13;21)through G-band and high resolv... 详细信息

关键词：习惯性流产罗伯逊易位核型异常

同期确诊MDS与AML患者染色体核型分析比较

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中国实验血液学杂志 2014年第2期22卷 387-392页

作者：江明温丙昭李玲陈双程虹郝建萍陈瑢王蕾赵芳新疆医科大学第一附属医院血液病中心、新疆血液病研究所乌鲁木齐830054

本研究比较分析骨髓增生异常综合征(MDS)及急性髓系白血病(AML)患者的染色体核型异常与诊断、预后的关系,探讨MDS及AML患者不同年龄组染色体预后分层特征。采用骨髓短期培养和R显带技术分析134例MDS和123例AML患者染色体核型。结果表明:... 详细信息

本研究比较分析骨髓增生异常综合征(MDS)及急性髓系白血病(AML)患者的染色体核型异常与诊断、预后的关系,探讨MDS及AML患者不同年龄组染色体预后分层特征。采用骨髓短期培养和R显带技术分析134例MDS和123例AML患者染色体核型。结果表明:MDS与AML患者中染色体异常核型检出率分别为41%及61%。MDS与AML组异常核型分析显示:①MDS组以数目异常为主(主要为+8),AML组患者以结构异常为主,主要为t(15;17)及t(8;21),与FAB亚型相关性不明确的异常核型检出中主要为+8。复杂异常核型检出及预后良好、预后不良核型在MDS组均明显高于AML组;MDS组发生AML转化中有12例为染色体核型异常,AML组有3例染色体核型异常者是由MDS转变而来。②两组行年龄分层分析显示:MDS组随年龄增大异常核型检出率增高,其中在≥60岁组明显高于在≤30岁组,复杂异常核型检出在MDS 3个年龄组未显示有统计学差异;AML组异常核型检出随年龄增大检出率减少,≤30岁组明显高于≥60岁组,而复杂异常核型则显示≥60岁组明显高于≤30岁组;核型预后分析,在MDS与AML组均提示预后不良核型检出率随年龄增长检出率增高,在≥60岁组明显高于在≤30岁组;预后良好核型在MDS及AML则显示≤30岁组又明显高于≥60岁组。结论:MDS及AML患者具有较高的染色体异常,其检测对于诊断、治疗和预后判断具有重要的参考价值;同时染色体核型分析为预后分层提供了重要依据。

关键词：骨髓增生异常综合征急性髓细胞白血病染色体核型异常预后分析预后分层

79例儿童t(8;21)急性髓系白血病的核型及预后分析

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中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 542-546页

作者：陈玉梅刘天峰阮敏邹尧陈晓娟郭晔王书春竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

目的调查儿童t（8;21）急性髓系白血病（AML）的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响。方法采用形态学、免疫学和细胞遗传学（MIC）方法对79例儿童t（8;21）AML患者进行检测确诊。诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷（H... 详细信息

目的调查儿童t（8;21）急性髓系白血病（AML）的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响。方法采用形态学、免疫学和细胞遗传学（MIC）方法对79例儿童t（8;21）AML患者进行检测确诊。诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷（HA）/柔红霉素联合阿糖胞苷（DA）/高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和柔红霉素联合（HAD）方案。缓解后进行异基因造血干细胞移植或5~7疗程的联合化疗。结果79例患儿中,55例（69.6%）有附加染色体异常,其中40例（50.6%）伴性染色体丢失,9例（11.4%）为del（9q）,7例（8.9%）为复杂变异型t（8;21）异常。3例患儿染色体数量在90条以上且伴双重t（8;21）四倍体核型,预后均不良。1、2疗程完全缓解（CR）率分别为81.7%（49/60）和94.8%（55/58）;3年无事故生存率、无病生存（DFS）率和总生存率分别为（26.2±6.8）%、（31.3±6.7）%和（27.6±6.6）%;29例患儿缓解后治疗疗程数为5个或以上,其3年DFS率为（51.7±9.3）%。单纯t（8;21）±性染色体丢失组与伴其他附加染色体异常组患儿的3年DFS率差异无统计学意义（P=0.36）。大剂量阿糖胞苷组患儿的3年DFS率明显优于标准化疗组（66.7%vs.27.3%,P=0.03）。结论多数儿童t（8;21）AML患者伴有附加染色体核型异常,附加染色体核型异常对患儿生存没有不良影响。染色体数量在90条以上且伴双重t（8;21）四倍体核型少见,但预后不良。儿童伴t（8;21）AML治疗CR率高,远期疗效好。采用大剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗能提高远期疗效。

关键词：儿童急性髓系白血病核型异常预后

661对不良孕产史夫妇外周血染色体分析(附2例世界首报核型)

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实用妇产科杂志 2001年第5期17卷 303-304页

作者：叶兹礼李文典肖鸽飞广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所广东珠海519000

染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎的常见因素之一.我们对661对有以上病史的夫妇进行了染色体分析,发现异常核型69例,其中2例鉴定为世界首报核型.现报道如下.

关键词：自然流产死胎畸胎染色体异常核型异常病例分析