梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析
Karyotype analysis of peripheral blood of 379 children with developmental abnormalities in Wuzhou area作者机构：广西壮族自治区梧州市妇幼保健院优生遗传实验室广西梧州543000
出 版 物：《海南医学》 (Hainan Medical Journal)
年 卷 期：2024年第35卷第8期
页 面：1145-1148页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。
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