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东方蜜蜂微孢子虫的SNP与InDel位点鉴定及分析

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应用昆虫学报 2022年第3期59卷 618-626页

作者：张文德蔡宗兵隆琦吴鹰孙明会康育欣胡颖赵萧陈大福郭睿福建农林大学动物科学学院(蜂学学院) 福州350002 福建农林大学蜂疗研究所福州350002

【目的】东方蜜蜂微孢子虫Nosema ceranae是一种专性侵染成年蜜蜂中肠上皮细胞的单细胞真菌病原,广泛感染世界各地的蜂群。本研究拟利用已获得的东方蜜蜂微孢子虫纯净孢子的高质量转录组数据进行单核苷酸多态性(Single nucleotide polym... 详细信息

【目的】东方蜜蜂微孢子虫Nosema ceranae是一种专性侵染成年蜜蜂中肠上皮细胞的单细胞真菌病原,广泛感染世界各地的蜂群。本研究拟利用已获得的东方蜜蜂微孢子虫纯净孢子的高质量转录组数据进行单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(Insertion-Deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富东方蜜蜂微孢子虫的SNP和InDel信息,并为新型分子标记的开发提供基础。【方法】使用GATK软件识别东方蜜蜂微孢子虫的SNP和InDel位点。采用SnpEff软件预测变异位点发生的基因组区域及变异产生的影响。通过相关生物信息学软件分别将SNP和InDel位点所在基因分别比对GO和KEGG数据库,获得相应的功能和通路注释。【结果】共鉴定到28195个SNP位点,其中发生转换和颠换的SNP位点分别有21403和6792个;上述SNP位点的突变类型有12种,其中最丰富的突变类型为C/T;分布在CDS区的SNP位点最多,其次是基因间区、上游区、下游区和内含子区;最丰富的密码子突变类型是同义突变;SNP位点所在基因可注释到代谢进程、细胞组分和催化活性等43个GO条目以及代谢途径、核糖体和等次生代谢产物的生物合成等85条KEGG通路。共鉴定到2831个InDel位点,其中分布在基因间区InDel位点最多,分布在CDS区的InDel位点最少;最丰富的密码子突变类型是移码突变;InDel位点所在基因可注释到细胞进程、细胞和结合等38个GO条目以及代谢途径、次生代谢产物的生物合成及核糖体等73条KEGG通路。【结论】东方蜜蜂微孢子虫中存在大量的SNP和InDel位点,SNP位点的突变类型主要为转换,与其他物种类似;SNP与InDel位点的基因组功能元件分布规律和突变类型具有明显差异;SNP和InDel位点所在基因与东方蜜蜂微孢子虫适应宿主细胞内环境及病原增殖过程具有潜在关系。

关键词：东方蜜蜂微孢子虫单核苷酸多态性插入缺失转录组分子标记

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云南陆稻品种籼粳分化与遗传变异

科学通报 2012年第28期57卷 2705-2714,2781-2783页

作者：徐建欣王云月姚春刘云霞汤淼云南农业大学农业生物多样性与植物病害控制教育部重点实验室昆明650201

利用34个籼粳特异插入缺失(insertion/deletion,InDel)分子标记和24个SSR分子标记对云南113个陆稻品种的籼粳分化与遗传变异进行分析.InDel分子标记鉴定结果表明,云南陆稻以粳稻(粳型、偏粳型)品种为主,占总品种的83.2%.聚类结果显示,... 详细信息

利用34个籼粳特异插入缺失(insertion/deletion,InDel)分子标记和24个SSR分子标记对云南113个陆稻品种的籼粳分化与遗传变异进行分析.InDel分子标记鉴定结果表明,云南陆稻以粳稻(粳型、偏粳型)品种为主,占总品种的83.2%.聚类结果显示,云南陆稻品种明显聚为4大类群(籼型、偏籼型、粳型、偏粳型),支持InDel分子标记鉴定结果.重新将云南陆稻品种的种植区域划分为2个:(1)海拔1250m以下为籼粳稻混合种植区;(2)海拔1250m以上为粳稻种植区.SSR遗传多样性分析结果表明,云南陆稻籼粳亚种间遗传多样性均很丰富,籼稻品种的遗传多样性高于粳稻品种且差异显著.分子方差分析显示,云南陆稻遗传变异主要来自亚种内(占总变异81%),亚种间遗传变异占19%.不同地区间陆稻种质资源遗传多样性比较分析表明,滇西南与滇南地区存在丰富的遗传变异,是云南陆稻品种遗传多样性的分布中心.半山云雾多湿区作为云南陆稻品种的传统种植区域,保留大量的遗传变异与稻种资源,是开展陆稻种质资源保护、利用的核心区域.

关键词：陆稻插入缺失籼粳分化遗传变异 SSR分子标记

基于PacBio测序数据的蜜蜂球囊菌SNP与InDel位点发掘及分析

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昆虫学报 2022年第2期65卷 187-196页

作者：蔡宗兵张文德隆琦余岢骏孙明会吴鹰许雅静刘佳美郭意龙徐细建陈大福郭睿福建农林大学动物科学学院(蜂学学院) 福州350002 福建农林大学蜂疗研究所福州350002 江西省养蜂研究所南昌330000

【目的】本研究拟利用已获得的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion-deletion,InDel)突变位点进行发掘和分析,旨在丰富蜜蜂球囊菌的SNP和InDel位点信息,并为新型分子标记的开发和应用提供基础。【方法】采用SAMtools对蜜蜂球囊菌菌丝PacBio SMRT测序数据进行全长转录本识别,再利用ANNOVAR软件将识别的全长转录本与蜜蜂球囊菌参考基因组(assembly AAP 1.0)进行比对以检测和分析SNP位点和InDel位点。通过相关生物信息学软件将上述SNP位点和InDel位点基因分别比对GO和KEGG数据库进行功能和通路注释。【结果】在蜜蜂球囊菌菌丝中共鉴定到6743个SNP位点,主要分布于外显子,包括6091个纯合位点和652个杂合位点;其中发生转换和颠换的SNP位点分别有4887和1856个;SNP位点密码子突变类型中数量最多的是同义单核苷酸突变;SNP位点基因可注释到34个GO条目和76个KEGG通路。共鉴定到597个InDel位点,包括349个纯合位点和248个杂合位点,这些InDel位点在基因下游区分布的数量最多;InDel位点密码子突变类型中非移码插入最为丰富;InDel位点基因可在39个GO条目和87条KEGG通路。【结论】鉴定到蜜蜂球囊菌的大量SNP和InDel位点,明确了SNP和InDel位点的突变类型、基因组功能元件分布和密码子突变类型,并揭示了SNP和InDel位点与关键生物学过程的潜在关联。

关键词：蜜蜂球囊菌第三代测序技术单分子实时测序单核苷酸多态性插入缺失

基于家蚕中肠、脂肪体转录组数据的SNP/Indels位点分析

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江苏农业科学 2022年第3期50卷 9-15页

作者：王晖高妍夏孙志超王敬李季生李娜黄露贾漫丽谢岩承德医学院蚕业研究所/河北省高校特产蚕桑应用技术研发中心河北承德067000

为了解家蚕转录组中SNP/Indel位点的分布及序列特征,采用转录组测序技术对2个品种彩4、东肥家蚕的中肠、脂肪体组织分别进行高通量测序,并对含有SNP/Indel位点的基因功能进行GO、KEGG注释。结果表明,家蚕中肠、脂肪体转录组数据质量合格... 详细信息

为了解家蚕转录组中SNP/Indel位点的分布及序列特征,采用转录组测序技术对2个品种彩4、东肥家蚕的中肠、脂肪体组织分别进行高通量测序,并对含有SNP/Indel位点的基因功能进行GO、KEGG注释。结果表明,家蚕中肠、脂肪体转录组数据质量合格,分别检索到10万、7万多个SNP/Indel位点。脂肪体的SNP位点数量均少于中肠;彩4、东肥脂肪体每个unigene上的平均SNP位点数量分别为5.84、5.31;中肠每个unigene上的平均SNP数量分别为7.69、7.31个。SNP类型中,转换均高于颠换。A/G、C/T 2种转换类型在所有SNP类型中所占比例最高,颠换类型中则是A/T占比最高。脂肪体组织的Indel位点数目都小于中肠。插入突变的数目均高于缺失突变;在插入突变和缺失突变的核苷酸类型中,单核苷酸占比最高。下游区分布的SNP/Indel位点数最多,其次是外显子与基因间隔区。含有SNP/Indel位点的unigene主要富集在与物质代谢、能量代谢紧密相关的通路。说明转录组SNP/Indel位点非常丰富,可为家蚕品种鉴定、亲缘关系鉴定、遗传育种等提供基础信息。

关键词：家蚕转录组单核苷酸多态性插入缺失分布规律

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黄牛LYST基因InDel检测及其与生长性状的关联分析

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家畜生态学报 2019年第2期40卷 21-26页

作者：邬明丽李世鹏高源赖振雨樊英智黄永震蓝贤勇雷初朝陈宏党瑞华西北农林科技大学动物科技学院陕西杨陵712100

以LYST基因作为候选基因,基于GeneBank提供的序列,以鲁西牛、南阳牛、秦川牛、郏县红牛4个品种共计602个个体为试验材料,利用DNA池测序结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对LYST基因的插入缺失(InDel)进行探索验证,并对不同个体进行基因分型,再结... 详细信息

以LYST基因作为候选基因,基于GeneBank提供的序列,以鲁西牛、南阳牛、秦川牛、郏县红牛4个品种共计602个个体为试验材料,利用DNA池测序结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对LYST基因的插入缺失(InDel)进行探索验证,并对不同个体进行基因分型,再结合体尺数据分析不同基因型与生长性状的关系。结果表明:(1)黄牛LYST基因的第44内含子上检测到一段InDel,片段长度为22bp;(2)LYST基因内含子区P2InDel突变位点在郏县红牛、秦川牛、鲁西牛群体中均存在II、ID、DD共3种基因型,而在南阳牛群体中仅存在野生纯合基因型DD和杂合子ID两种基因型,无II基因型存在;(3)LYST基因第28号内含子区InDel位点多态性与郏县红牛的体高、胸围、体重、重高比及体躯指数之间存在显著相关性,可以作为候选分子标记用于郏县红牛分子标记辅助选择。结论:本研究在LYST基因第28内含子发现一个能显著影响郏县红牛生长性状的22bp插入突变,该突变可作为郏县红牛生长性状的潜在分子标记。

关键词：黄牛 LYST基因插入缺失生长性状关联分析

桑葚转录组SNP/Indel位点的挖掘及功能注释

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石河子大学学报（自然科学版） 2020年第3期38卷 325-330页

作者：王晖谢岩高玉军李季生王彬彬高妍夏承德医学院蚕业研究所/河北省高校特产蚕桑应用技术研发中心河北承德067000

单核苷酸多态性(SNP)/插入缺失(Indel)作为基因组中最丰富的变异位点,已成为农作物中最重要的辅助育种标记。桑葚是一种营养价值较高的水果,目前果桑品种选育方法仍然以传统育种方法为主,缺乏足够的SNP/Indel标记。本研究对3个时期"安葚... 详细信息

单核苷酸多态性(SNP)/插入缺失(Indel)作为基因组中最丰富的变异位点,已成为农作物中最重要的辅助育种标记。桑葚是一种营养价值较高的水果,目前果桑品种选育方法仍然以传统育种方法为主,缺乏足够的SNP/Indel标记。本研究对3个时期"安葚"果实进行转录组测序,鉴定并分析桑葚转录组序列中SNP/Indel位点的特征,将含有SNP/Indel位点的Unigene通过GO、KOG/COG、KEGG数据库进行比对。结果表明:转换类型为SNP的主要类型。绿果期与黑果期转换类型中以A/G型最多,颠换类型中以A/T型最多。红果期转换类型以C/T型最多,颠换类型中以A/T型最多。Indel片段的长度以1、2、3 bp为主,大于10 bp的缺失突变数量远大于插入突变数量。分别有28 345、6 299、5 737条序列的功能在GO、KOG/COG、KEGG数据库得到注释。从KEGG注释结果中筛选出122个与花青素、黄酮类合成相关且含有SNP/Indel标记的基因。果桑SNP/Indel标记数据库将在品种的选育、鉴定方面展现良好的应用前景。

关键词：桑葚转录组单核苷酸多态性插入缺失功能注释

云南中甸地区3个牛种PRNP基因23bp和12bp位点的InDel多态性与表达水平

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家畜生态学报 2022年第8期43卷 13-19页

作者：和晓明 Sameeullah MEMON 刘兴能岳丹邓卫东席冬梅云南农业大学动物科学技术学院云南昆明650201 云南农业职业技术学院云南昆明650031

为了探讨云南中甸地区3个地方牛种(中甸牦牛、中甸犏牛、中甸黄牛)朊蛋白基因(PRNP)启动子区和第1内含子区2个位点(23 bp和12 bp)的插入/缺失突变与PRNP基因mRNA表达的相关性,采用聚合酶链式反应、琼脂糖电泳及测序等方法对3个牛种的PRN... 详细信息

为了探讨云南中甸地区3个地方牛种(中甸牦牛、中甸犏牛、中甸黄牛)朊蛋白基因(PRNP)启动子区和第1内含子区2个位点(23 bp和12 bp)的插入/缺失突变与PRNP基因mRNA表达的相关性,采用聚合酶链式反应、琼脂糖电泳及测序等方法对3个牛种的PRNP基因23 bp和12 bp位点进行基因分型,比较各组间2个位点的等位基因及基因型分布是否存在差异,并进一步采用荧光定量PCR检测延髓组织内PRNP基因表达水平,分析基因型与基因表达水平的关系。结果表明:中甸牦牛的23 bp InDel缺失纯合(-/-)基因型频率最高(0.838),插入等位基因频率极低(0.09),中甸犏牛(0.467)和中甸黄牛(0.399)的缺失纯合基因型频率也较高;而在12 bp InDel中,3种牛的插入纯合(+/+)基因型频率很高,缺失等位基因频率较低;中甸牦牛和中甸犏牛单倍型均以23~-12~+为主,频率为0.794和0.444,而中甸黄牛主单倍型为23^(+)12^(-),频率为0.434。性别、年龄和毛色对3种牛延髓组织中PRNP基因的mRNA表达量无显著影响(P>0.05);3种牛23 bp和12 bp的不同基因型和单倍型之间的mRNA表达量差异均不显著(P>0.05),可能与不同基因型mRNA表达量测定时获得的样品量差异太大有关。研究揭示,23 bp InDel缺失等位基因频率和基因型频率在3种牛中都是最高的,而在12 bp InDel中,缺失等位基因频率和基因型频率均较低,对比以往认为的BSE抗病单倍型23^(+)12^(+),中甸牦牛和中甸犏牛单倍型均以23^(-)12^(+)为主,中甸黄牛以23^(+)12^(-)为主,可通过育种改良筛选,培育对BSE有较高抗病性的群体。

关键词：中甸 PRNP 朊病毒插入缺失

一个局灶节段性肾小球硬化家系全基因组测序分析

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一个局灶节段性肾小球硬化家系全基因组测序分析

作者：王倩河北医科大学

学位级别：硕士

目的:局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是成人及儿童原发性肾小球疾病的常见病理类型,临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全,可伴镜下血尿、血压升高等,部分对激素及免疫抑制剂治疗不敏感,较快进... 详细信息

目的:局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是成人及儿童原发性肾小球疾病的常见病理类型,临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全,可伴镜下血尿、血压升高等,部分对激素及免疫抑制剂治疗不敏感,较快进展至肾衰竭,预后较差。在西方国家,原发性肾小球疾病是导致终末期肾脏疾病(end-stage renal disease,ESRD)的第三大病因,其中FSGS占据重要比例,约占成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的12%-35%,并呈逐年上升趋势。国内导致ESRD的首要原因仍是原发性肾小球疾病,其中FSGS占3.2-5.8%。FSGS的发病机制不清,分为原发性、继发性及家族性三种类型。家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis,FFSGS)是一种常染色体遗传性疾病,分为常染色体显性(Autosomal Dominant,AD)及常染色体隐性(Autosomal Recessive,AR)。有学者报道,约超过18%的FSGS有家族聚集现象。近年来,国内外通过基因连锁分析、定位克隆以及新一代测序的方法,发现并证实多个FFSGS致病基因如NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP、PLCE1、LMX1B、LAMβ2、INF2、MYO1E等,其编码蛋白均位于足细胞及其裂孔隔膜上,基因突变后导致编码的蛋白功能或结构发生改变,通过影响细胞骨架结构、信号转导、细胞稳态等多方面导致足细胞损伤破坏肾小球滤过屏障从而引起蛋白尿,这也提示足细胞在FFSGS发生发展中起关键作用,因此对FFSGS致病基因筛查及功能研究,有助于更好的认识足细胞致病的机理以及为早期诊断和有效治疗提供重要的指导意义。随着人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)及国际人类基因组单体型图计划(The international Hap Map project)的完成,新一代测序技术得以迅猛发展,近些年通过全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)技术在孟德尔遗传性疾病、复杂疾病、罕见病以及癌症等疾病研究中,发现了一系列致病基因,已经成为寻找致病基因、探究疾病发生发展机制的重要工具。全基因组测序是对基因组序列一致的个体进行基因组测序,然后与已知序列比对,在个体或群体水平上进行差异性分析,较全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)更能从单核苷酸变异(Single Nucleotide Variations,SNVs)、插入/缺失(Insertions&Deletions,In Dels)、染色体结构变异(Structure Variations,SVs)及拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)等多方面发现疾病的遗传特征或突变位点,但价格昂贵一直阻碍了全基因组测序技术的普及。2014年,Hiseq X Ten测序仪的问世,大大降低了测序成本,推动了全基因组测序技术在遗传疾病的筛查、个体化靶向用药指导、患癌风险评估等领域的广泛应用,为实现疾病的早期发现、早期诊断、早期干预及精准治疗创造了条件。本课题采用Hiseq X Ten测序仪对一个经临床、实验室及病理检查明确为FFSGS家系中的2名患者及其母亲进行全基因组测序,对结果进行多步骤筛选分析,初步筛选出该家系的候选基因,为进一步确定FFSGS致病基因提供依据。方法:收集一个局灶节段性肾小球硬化家系中2名患者及其母亲外周静脉血,应用QIAGEN基因组DNA试剂盒提取DNA,采用Hiseq X Ten测序仪对三人进行全基因组测序,测序结果与人类基因组单体型图(HAPMAP)数据库、多核苷酸多态性数据库(Single Nucleotide Polymorphism basedata,db SNP138)、千人基因组计划(1000 Genome Project)数据库注释信息进行比对,过滤掉已报道的常见变异,筛选外显子区和剪接区变异,然后去除其中的同义突变,再利用SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)、Polyphen-2(Polymorphism Phenotyping2)软件筛选出能导致编码蛋白功能异常的候选基因,最后利用在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)数据库、基因本体(Gene Ontology,GO)数据库和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)数据库分析其生物学特征及编码蛋白可能的作

关键词：遗传性肾病家族性局灶节段性肾小球硬化全基因组测序足细胞致病基因单核苷酸多态性插入缺失

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SARS冠状病毒的基因组变异与进化研究

SARS冠状病毒的基因组变异与进化研究

作者：商磊浙江大学

学位级别：硕士

2003年3月,一种新的冠状病毒(CoV)—SARS冠状病毒被确认为引起SARS(severeacute respiratory syndrome)的病原。在本研究中,我们获取了10株直接来源SARS病人粪便或咽拭子样本及其细胞传代培养物的SARS-CoV全基因组序列,并会同公共数据... 详细信息

2003年3月,一种新的冠状病毒(CoV)—SARS冠状病毒被确认为引起SARS(severeacute respiratory syndrome)的病原。在本研究中,我们获取了10株直接来源SARS病人粪便或咽拭子样本及其细胞传代培养物的SARS-CoV全基因组序列,并会同公共数据库中的115株SARS-CoV基因组序列进行了系统地比较分析。以GZ02序列为参照,发现266个在2个以上基因组中同时存在的单核苷酸多态(SNP)位点。这些多态位点在SARS-CoV基因组中呈偏态分布。同时发现了18种主要的缺失类型和2种主要的插入类型,定义了2种与发病时期及致死率相关的基因型。S蛋白在发病早期受到最大的正向选择压力,然后逐步稳定下来。我们应用邻位连接法(neighbor-joining)构建了125株SARS-CoV的亲缘树。通过来源于同一病人的直接取样样本及其细胞传代培养物的SARS-CoV基因组序列对比分析发现,在细胞培养过程中SARS-CoV基因组序列几乎不会产生突变,但取样时间策略将会影响这一过程。推测这种现象有可能是由于细胞传代培养过程会选择出某种优势株病毒造成的。

关键词： SARS冠状病毒基因组单核苷酸多态性插入缺失正向选择压力