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检索条件"作者=YUAN DeJian"
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SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第7期41卷 830-834页
作者: 韦仕涛 黄晓利 覃罗晓 覃沫 周怡岚 余宾 袁德健 易容松 田杨 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科 柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科 柳州545616
目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息
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Advancing microarray fabrication:One-pot synthesis and highresolution patterning of UV-crosslinkable perovskite quantum dots
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Nano Research 2024年 第9期17卷 8600-8609页
作者: Linfeng yuan dejian Chen Kun He Jiamin Xu Kunyuan Xu Jie Hu Sisi Liang Haomiao Zhu CAS Key Laboratory of Design and Assembly of Functional Nanostructures and Fujian Key Laboratory of Nanomaterials Fujian Institute of Research on the Structure of MatterChinese Academy of SciencesFuzhou 350002China Fujian Science&Technology Innovation Laboratory for Optoelectronic Information of China Fuzhou 350108China University of Chinese Academy of Sciences Beijing 100049China College of Chemistry and Materials Science Fujian Normal UniversityFuzhou 350007China Xiamen Key Laboratory of Rare Earth Photoelectric Functional Materials Xiamen Research Center of Rare Earth MaterialsHaixi InstituteChinese Academy of SciencesXiamen 361021China
The development of highly efficient,solution-processable,and environmentally stable perovskite quantum dots(PQDs)is crucial for their accurate high-resolution patterning and subsequently enabling the practical deploym... 详细信息
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CREBBP基因突变致Rubinstein-Taybi综合征1例
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中国优生与遗传杂志 2024年 第3期32卷 535-540页
作者: 梁冬琳 韦拔 韦义军 蒋永江 刘芸芝 黄雪美 韦立 袁德健 柳州市妇幼保健院新生儿科 广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科 广西柳州545616
目的研究Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测最终确诊为RSTS患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿女,1月婴儿,具有头发浓密,额部、颈部毛细血管畸形、双眼异常(外观:弓拱形浓眉,眼距增... 详细信息
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Enrichment of Minor Alleles of Common SNPs and Improved Risk Prediction for Parkinson's Disease
Enrichment of Minor Alleles of Common SNPs and Improved Risk...
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者: Zuobin Zhu dejian yuan Luodenghui Shi huang. State Key Laboratory of Medical Genetics Centrul south univisity
Parkinson disease(PD)is the second most common neurodegenerative disorder in the aged population and thought to involve many genetic *** a number of individual single nucleotide polymorphisms(SNPs)have been linked wit...
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Scoring the collective effects of SNPs: association of minor alleles with complex traits in model organisms
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Science China(Life Sciences) 2014年 第9期57卷 876-888页
作者: yuan dejian ZHU ZuoBin TAN XiaoHua LIANG Jie ZENG Chen ZHANG JieGen CHEN Jun MA Long DOGAN Ayca BROCKMANN Gudrun GOLDMANN Oliver MEDINA Eva RICE Amanda D. MOYER Richard W. MAN Xian YI Ke LI YanKe LU Qing HUANG YiMin HUANG Shi State Key Laboratory of Medical Genetics Central South University High Performance Computing Center Modern Educational Technology Center New Campus Central South University Department of Crop and Animal Sciences Faculty of Agriculture and Horticulture Humboldt-Universitt zu BerlinInvalidenstraβe 42Berlin 10115 Germany Infection Immunology Group Helmholtz Centre for Infection Research Inhoffenstrae 7Braunschweig 38124 Germany Department of Molecular Genetics and Microbiology University of Florida
It has long been assumed that most parts of a genome and most genetic variations or SNPs are non-functional with regard to reproductive ***,the collective effects of SNPs have yet to be examined by experimental *** he... 详细信息
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基于DNA分子的现代人起源研究35年回顾与展望
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人类学学报 2018年 第2期37卷 270-283页
作者: 雷晓云 袁德健 张野 黄石 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 长沙410078 柳州市妇幼保健院 柳州545001
1983年,有学者首次发表现代人线粒体DNA进化树,认为现代人可能起源自亚洲。1987年,又有学者按照分子钟假说得到线粒体在10-20万年前出自非洲的推论。随后,以分子钟为前提的Y染色体和常染色体DNA研究也支持了出非洲的结论,该结论逐渐成... 详细信息
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一个婴儿神经轴索营养不良家系的基因变异分析
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中华医学遗传学杂志 2020年 第1期37卷 21-24页
作者: 谭建强 严提珍 畅荣妮 袁德健 潘莉珍 蔡稔 柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 545001
目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析,明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查,再通过直接... 详细信息
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低空经济政策法律体系的现状、经验与展望
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北京航空航天大学学报(社会科学版) 2024年 第5期37卷 85-95页
作者: 孔得建 袁泽 中国政法大学国际法学院 北京100088
在低空经济政策层面,中国基本形成了从中央到地方的多层级政策体系,具体内容聚焦低空飞行保障体系建设、低空制造业发展、低空飞行应用场景拓展、低空科技创新能力提升和低空经济保障措施。在低空经济法律层面,中国已经形成了以《中华... 详细信息
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视觉跟踪技术中孪生网络的研究进展
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液晶与显示 2024年 第2期39卷 192-204页
作者: 贺泽民 曾俊涛 袁宝玺 梁德建 苗宗成 西京学院材料与能源科学技术研究院 陕西西安710123 北京星航机电装备有限公司 北京100074 西北工业大学光电与智能研究院 陕西西安710072
在计算机视觉领域中,基于孪生网络的跟踪算法相比于传统算法提高了精度和速度,但是仍会受到目标遮挡、变形、环境变化等影响,导致孪生网络的跟踪算法的性能降低。为了深入了解基于孪生网络的单目标跟踪算法,本文对现有基于孪生网络目标... 详细信息
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卷积神经网络基于MRI在半月板损伤诊断中的研究进展
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磁共振成像 2024年 第3期15卷 223-229页
作者: 袁典 杜昱峥 魏德健 张俊忠 曹慧 山东中医药大学智能与信息工程学院 济南250355 山东中医药大学第一临床医学院 济南250355
半月板在维持膝关节稳固性方面发挥关键作用,半月板损伤是运动医学领域中常见的损伤,是导致膝关节骨关节炎形成的主要常见原因。MRI具有较高的特异性和敏感性,可以检测半月板的形态结构和膝关节内部信号,是诊断半月板损伤最佳医学图像... 详细信息
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