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儿童Hughes-Stovin综合征合并动脉导管未闭CT表现1例

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 337-338页

作者：曹永丽姚兴凤彭芸国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

该文报告1例儿童Hughes-Stovin综合征患者的CT表现。患儿男,12岁,间断发热、咳嗽,咳痰1年余,痰中带血2个月。CT表现为双侧多发肺动脉瘤伴右下叶肺出血,合并动脉导管未闭及赘生物形成。经激素和免疫抑制剂治疗后好转。

关键词：体层摄影术 X线计算机肺动脉瘤肺出血动脉导管未闭

Frequent detection of genetic aberrations reveals novel pathogenesis and treatment modalities in systemic juvenile xanthogranuloma

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Pediatric Investigation 2023年第3期7卷 212-215页

作者： Jiaosheng Xu Hongyan Ma xingfeng yao Xiaofeng Han Yang Wen Siwei Wang Zigang Xu Lin Ma Department of Dermatology Beijing Children’s HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children’s HealthBeijingChina Department of Dermatology Children’s Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous RegionXinjiang Hospital of Beijing Children’s HospitalXinjiangChina Department of Pathology Beijing Children’s HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children’s HealthBeijingChina Department of Radiology Beijing Children’s HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children’s HealthBeijingChina Department of Ultrasound Beijing Children’s HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children’s HealthBeijingChina

Juvenile xanthogranuloma(JXG),the most common form of non-Langerhans cell histiocytosis(non-LCH),is generally confined to the skin during infancy and early childhood.^(1)JXG rarely involves extracutaneous tissues or systemic organs,resulting in high morbidity and mortality *** in JXG has been verified by histopathological and genetic analyses,which have shown it to be tumorous rather than a reactive disorder of JXG.^(2)However,the exact etiopathogenesis of JXG remains unclear.

关键词： treatment organs exact

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儿童睾丸间质细胞增生的临床病理学特征

中华病理学杂志 2019年第11期48卷 851-855页

作者：杨宝凤伏利兵姚兴凤何乐健首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100045

目的探讨儿童睾丸间质细胞增生的临床、病理诊断及鉴别诊断。方法分析首都医科大学附属北京儿童医院2011至2014年间3例睾丸间质细胞增生的临床资料、病理组织学特点、免疫表型、超微结构特点及预后,并复习相关文献。结果2例男性患儿分别... 详细信息

目的探讨儿童睾丸间质细胞增生的临床、病理诊断及鉴别诊断。方法分析首都医科大学附属北京儿童医院2011至2014年间3例睾丸间质细胞增生的临床资料、病理组织学特点、免疫表型、超微结构特点及预后,并复习相关文献。结果2例男性患儿分别为1.8及2.9岁,表现为同性假性性早熟,血清睾酮升高,影像学示双侧睾丸均匀增大,有多发小结节。另1例为13岁男性假两性畸形、隐睾症患儿。肉眼检查双侧睾丸弥漫增大,却无明确包块。镜下示间质细胞弥漫或结节状增生,但不破坏曲细精管,周围曲细精管有精子形成。免疫组织化学表达抑制素、calretinin、Melan A;超微结构示胞质内有多量内质网。2例随访7年,1例病情平稳,1例无复发;另1例失访。结论睾丸间质细胞增生是罕见的良性病变,易与睾丸肿瘤及其他非肿瘤性疾病混淆,需结合临床、影像、病理检查综合判断。

关键词：间质细胞增生诊断,鉴别诊断

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纤维连接蛋白肾小球病临床病理学特征

中华病理学杂志 2023年第11期52卷 1157-1159页

作者：姚兴凤何乐健王辉徐佳童付倩王琳官阳国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科北京100045 武汉大学人民医院超微病理中心武汉430060

目的探讨纤维连接蛋白肾小球病(GFND)的临床病理、免疫表型、分子遗传学特点。方法应用HE染色、组织化学染色、免疫组织化学染色,透射电镜及基因测序对2例GFND进行研究。结果例1女,3岁11个月;例2男,22岁。均表现为蛋白尿阳性,其中例1伴... 详细信息

目的探讨纤维连接蛋白肾小球病(GFND)的临床病理、免疫表型、分子遗传学特点。方法应用HE染色、组织化学染色、免疫组织化学染色,透射电镜及基因测序对2例GFND进行研究。结果例1女,3岁11个月;例2男,22岁。均表现为蛋白尿阳性,其中例1伴高血压和贫血。病理特点:光镜显示肾小球呈分叶状增生,过碘酸雪夫染色阳性,过碘酸六胺银染色阴性;免疫荧光染色未见免疫复合物和补体的特异性沉积,免疫组织化学显示循环型纤维连接蛋白特异性沉积于肾小球系膜区和内皮下区,电镜主要特点是大量无规则排列的细颗粒状或纤维样物质分布于肾小球系膜区和/或肾小球内皮下,纤维直径9~16 nm。其中例1光镜及电镜均伴有肾小球内皮细胞损伤性改变。分子特点:例1行全外显子高通量测序发现FN1基因改变,来源于父亲。例1随访2年3个月,病情稳定。结论GFND是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,依靠独特的光镜、电镜特点及免疫表型等临床可诊断此疾病,确诊需结合分子检测结果。该病进展缓慢,主要采取对症治疗。

关键词：肾小球内皮细胞免疫表型过碘酸纤维样纤维连接蛋白分叶状损伤性免疫复合物

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副神经节瘤合并急性脑梗死一例

中华小儿外科杂志 2021年第10期42卷 934-936页

作者：李海艟成海燕曾骐王焕民姚兴凤国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

患儿男,9岁3个月,因"间断头痛、心悸、血压升高9个月,突发左侧肢体无力1个月"入院。入院前9个月,患儿反复出现运动后剧烈头痛、心悸、大汗,症状发作时血压最高可达157/103 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。入院前1个月突发剧烈头痛、心悸、大汗... 详细信息

患儿男,9岁3个月,因"间断头痛、心悸、血压升高9个月,突发左侧肢体无力1个月"入院。入院前9个月,患儿反复出现运动后剧烈头痛、心悸、大汗,症状发作时血压最高可达157/103 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。入院前1个月突发剧烈头痛、心悸、大汗,伴左侧肢体无力,就诊于当地医院,体格检查提示右侧肢体肌力正常,左侧肢体肌力0级,行磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查提示右脑多发急性脑梗塞,右侧大脑中动脉狭窄。当地医院考虑为血管炎,予丙种球蛋白、甲强龙冲击治疗,效果欠佳,后转入我院。

关键词：左侧肢体无力剧烈头痛左侧肢体肌力大脑中动脉狭窄副神经节瘤急性脑梗塞磁共振成像间断头痛

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症骨骼系统受累超声诊断价值

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中国超声医学杂志 2021年第5期37卷 506-508页

作者：吕传凯王晓曼贾立群姚兴凤国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)骨骼系统受累声像图特点,总结典型超声表现。方法回顾分析经病理证实的LCH骨系统受累24例,36个病灶的超声表现。结果 (1)病灶位置:颅面部29例,其他部位7例。(2)骨质破坏特征:36例均表现为... 详细信息

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)骨骼系统受累声像图特点,总结典型超声表现。方法回顾分析经病理证实的LCH骨系统受累24例,36个病灶的超声表现。结果 (1)病灶位置:颅面部29例,其他部位7例。(2)骨质破坏特征:36例均表现为局部虫蚀样骨质缺损,部分骨损边缘不规则,可见少量小斑片状死骨残留。(3)骨损内病灶特点:36例均可见骨损区内充填包块样病灶,均边界清晰,主要呈均匀实性低回声,9例病灶回声不均匀,可见不同程度液区;所有病灶内均可探及不同程度血流信号。结论 LCH骨受累典型超声表现为局限性溶骨性骨破坏,骨损内实性低回声填充,边界清晰,内有血流信号,具有典型表现超声可提示该病诊断。

关键词：儿童超声 LCH 骨破坏

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症345例临床病理和超微结构

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中华病理学杂志 2019年第1期48卷 17-21页

作者：姚兴凤王响王琳伏利兵张楠张朦何乐健首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100042

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理及超微结构特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院病理科2012年1月至2016年3月期间诊断的345例LCH,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法及... 详细信息

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理及超微结构特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院病理科2012年1月至2016年3月期间诊断的345例LCH,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法及透射电镜技术进行研究。结果(1)儿童LCH的临床初诊符合率为46.0%(210/457)。(2)345例LCH中,男213例,女132例。男女比为1.6:1.0,中位年龄1岁9个月(生后2d至13岁4个月),共有发病部位597处,以骨258处(43.2%)、皮肤206处(34.5%)为主,其次淋巴结16处(2.7%)、肺28处(4.7%)、肝脾25处(4.2%)、头颈部(眼周、耳、口腔)50处(8.4%)等。单系统LCH295例(85.5%),多系统LCH50例(14.5%)。两种系统中,患儿的性别、发病年龄分组中的差异均无统计学意义(P>0.05);而患儿各发病部位分组中的差异均有统计学意义(P0.05)。光镜漏诊病例为皮肤及骨组织各2例,透射电镜漏诊的3例均为骨组织。结论LCH好发于婴幼儿,单系统病变多见,好发于骨、皮肤、淋巴结、肺、肝等部位,具有独特的组织病理、免疫表型和超微结构特点,确诊需依靠组织病理、免疫表型和/或超微结构特点综合考虑。

关键词：组织细胞增多症,郎格尔汉斯细胞儿童诊断,鉴别

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 344-350页

作者：徐佳童伏利兵姚兴凤贾超管晓星张朦何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学... 详细信息

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果16例患儿中,男患儿9例,女患儿7例;5例于母孕产期发现,11例于出生后即发现,肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成,局部间质硬化并玻璃样变性,免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶,其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测,提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中,1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测,镜下见束状排列肌丝,部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除,2例活检后仅随诊观察,9例术后予化疗。有效随访12例,2例术后复发,2例带瘤生存。结论先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是先天性横纹肌肉瘤的罕见亚型,好发于婴儿的胸背部及下肢,NCOA2/VGLL2基因融合改变可能是其最常见的遗传学改变,相比横纹肌肉瘤的其他亚型及同亚型的青少年、成人患者预后较好,分析总结其临床病理学特征有助于与其他婴幼儿软组织肿瘤相鉴别及精准治疗。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学基因

肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 257-263页

作者：贾超姚兴凤张朦管晓星王建文宋宏程何乐健国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结... 详细信息

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料,对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访,了解患儿预后情况。荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况,并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。结果175例样本中,男性86例(49.1%),女性89(50.9%)。平均年龄(3.5±2.9)岁,中位年龄为2.6岁。1p缺失26例(14.9%),16q缺失28例(16.0%),1p、16q共缺失10例(5.7%);1q获得53例(30.3%)。1q获得与1p缺失(P<0.001)及16q缺失(P<0.01)显著相关。在不同年龄组患儿中,1q获得、1p缺失及16q缺失率差异均有统计学意义(P<0.01)。高危病理组织学类型16q缺失率(50.0%)显著高于中危型(13.6%,P<0.05)。临床分期晚期(Ⅲ、Ⅳ)患儿1q获得、1p缺失及16q缺失率均显著高于临床分期早期(Ⅰ、Ⅱ)患儿(P<0.01)。1q获得、1p缺失及16q缺失异常与性别、单双侧发病、是否化疗、淋巴结是否转移无显著相关性。1q获得、1p缺失肾母细胞瘤患儿的无进展生存时间(progress-free survival,PFS)较1q、1p正常患儿显著缩短(P<0.05),16q缺失患儿的无进展生存时间略短于16q正常患儿,但差异无统计学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中,伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。结论肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。

关键词：基因,肾母细胞瘤杂合子缺失病理学,临床预后