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中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第1期21卷 3-6页

作者：袁永一黄德亮戴朴朱庆文刘新王国建李琦吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学波士顿儿童医院遗传诊断实验室

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6... 详细信息

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6>D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6del(GJB6>D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C>A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。

关键词：聋 GJB6基因突变分析

基于酰腙配体的双锡核二(2,4-二氯苄基)锡配合物的合成、结构及生物活性

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应用化学 2019年第12期36卷 1387-1396页

作者：朱晴雯余浩田刘梦琴张复兴邝代治谭宇星蒋伍玖衡阳师范学院化学与材料科学学院功能金属有机材料湖南省普通高等学校重点实验室功能金属有机化合物湖南省重点实验室

二(2,4-二氯苄基)二氯化锡分别与对甲氧基苯甲酰肼缩2-丁酮酸或2-噻吩酰肼缩2-丁酮酸酸反应,合成了两个二(2,4-二氯苄基)锡配合物(C1、C2),通过傅里叶变换红外光谱仪(FTIR)、核磁共振波谱仪(NMR)、高分辨质谱仪(HRMS)以及X射线单晶衍射(... 详细信息

二(2,4-二氯苄基)二氯化锡分别与对甲氧基苯甲酰肼缩2-丁酮酸或2-噻吩酰肼缩2-丁酮酸酸反应,合成了两个二(2,4-二氯苄基)锡配合物(C1、C2),通过傅里叶变换红外光谱仪(FTIR)、核磁共振波谱仪(NMR)、高分辨质谱仪(HRMS)以及X射线单晶衍射(SCXRD)等表征了配合物结构。两个配合物分子均为双锡核分子,以Sn2O2四元环为中心对称,且锡原子与配位原子形成七配位畸变五角双锥构型。配合物C1、C2在空气氛围,120℃以下可稳定存在。配合物C1、C2对人肺癌细胞(NCI-H460)、人肝癌细胞(Hep G2)和人乳腺癌细胞(MCF7)均有较好的抑制作用,配合物C1略优于C2。配合物C1、C2通过插入结合方式与小牛胸腺DNA相互作用,并且配合物C1与DNA的作用略强于C2。

关键词：有机锡配合物酰腙晶体结构生物活性

内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2007年第5期14卷 251-256页

作者：袁永一戴朴黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科内蒙古赤峰024000 山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司山东威海264200 内蒙古自治区赤峰市第二医院医学影像中心内蒙古赤峰024000

目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取D... 详细信息

目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变,对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例,前庭水管扩大合并其他内耳畸形1例,单纯Mondini畸形1例);进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常。其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。结论通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20例,为该校14.93%(20/134)耳聋学生明确了病因;在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42%,22/134)的导致遗传性耳聋的常见病因。

关键词：聋基因前庭水管

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产妇分娩前后凝血和纤溶指标监测的意义

国际检验医学杂志 2014年第16期35卷 2179-2180页

作者：袁丽萍林卫朱庆文陈根清龙岩市第一医院检验科福建龙岩364000 衢州市人民医院检验科浙江衢州324000

目的探讨产妇分娩前后凝血与纤溶指标监测的意义。方法产后出血组(出血量大于或等于500mL)212例和正常分娩组235例,检测产前及产后72h血浆凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(PT-INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝... 详细信息

目的探讨产妇分娩前后凝血与纤溶指标监测的意义。方法产后出血组(出血量大于或等于500mL)212例和正常分娩组235例,检测产前及产后72h血浆凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(PT-INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(DD)、血小板(PLT)和血红蛋白(HB),健康体检女性85例作为健康组。结果产前比较:正常分娩组PT/PT-INR、APTT、TT、PLT、HB低于健康组,FIB、DD高于健康组;产后出血组PT/PT-INR、APTT、TT、DD高于正常分娩组,FIB、PLT低于正常分娩组。产后比较:正常分娩组PT/PT-INR、APTT、TT、DD与健康组比较差异无统计学意义(P>0.05),但FIB高于健康组;产后出血组PT/PT-INR、APTT、TT、DD高于正常分娩组,FIB、PLT、HB低于正常分娩组。结论产前及产后动态监测各项凝血与纤溶指标变化对预防产后出血、血栓形成具有重要意义。

关键词：产后出血凝血纤溶

新型冠状病毒肺炎疫情背景下线上教学的利与弊--北京中医药大学留学生班生理学课程线上教学实践探索

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中国中医药现代远程教育 2020年第22期18卷 3-5页

作者：李海燕程薇朱庆文高蔚郭健北京中医药大学生理教研室北京102488

2020年初新冠肺炎疫情暴发,恰逢高校春季开学季,教育部紧急颁布延期开学及“停课不停学,停课不停教”的通知。广大师生积极响应,紧密配合,对接各种网络教学平台。高校的教学工作从线下转移到线上,借助网络信息技术优势开展线上教学,成... 详细信息

2020年初新冠肺炎疫情暴发,恰逢高校春季开学季,教育部紧急颁布延期开学及“停课不停学,停课不停教”的通知。广大师生积极响应,紧密配合,对接各种网络教学平台。高校的教学工作从线下转移到线上,借助网络信息技术优势开展线上教学,成为弥补无法集中面对面授课的重要举措。生理学是医学基础学科,如何利用好各类网络资源、工具,使生理学线上课程更加精彩,为临床专业课奠定坚实的基础,需要深入研究和探索线上教学方案。在华留学生更是一个特殊群体,如何搞好留学生线上教学也是一个挑战。机遇与挑战总是相伴而生,线上教学给教师增加心理压力的同时也为教学改革带来了机遇,正确制订在华留学生生理学课程线上教学设计,打破师生距离、理论讲授、实验生动、线上互动、直播与录播、考核方案是线上教学方案的关键。

关键词：新型冠状病毒疫情线上教学生理学教学方法教学改革

基于BB平台的生理学网络视频课件的制作及应用

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中国中医药现代远程教育 2021年第11期19卷 30-32页

作者：程薇李海燕高蔚郭健朱庆文北京中医药大学中医学院生理教研室北京100029

为适应新时代教育教学的发展,满足学生对随时随地高效学习的需求,结合生理学的课程特征,通过合理划分知识内容、确定重难点内容、搜集资料等过程,制作网络视频课件,发布于学校Black board(以下简称BB)教学平台,引导学生使用,突破传统的... 详细信息

为适应新时代教育教学的发展,满足学生对随时随地高效学习的需求,结合生理学的课程特征,通过合理划分知识内容、确定重难点内容、搜集资料等过程,制作网络视频课件,发布于学校Black board(以下简称BB)教学平台,引导学生使用,突破传统的灌输式课堂教学模式,将基础知识、临床病例、学科进展等内容有机地结合在一起,为学生打造全新的课外课堂,使生理学的课程兼具知识性、趣味性、实用性与发展性,为学生打下坚实的理论基础。

关键词：生理学视频课件 BB教学平台线上教学

血浆D-二聚体、C-反应蛋白水平及血气分析检测在血栓性肺栓塞临床分型中的应用

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中国现代医生 2015年第36期53卷 131-134,F0003页

作者：陈芳建王李华祝超霞朱庆文陆炜浙江省衢州市人民医院检验科浙江衢州324000 浙江省衢州市人民医院血管外科浙江衢州324000 温州医科大学检验医学院浙江温州325035

目的探讨血浆D-二聚体（D-D）、C-反应蛋白（CRP）水平与血气分析检测在血栓性肺栓塞（PTE）临床分型中的应用,为临床分型和治疗提供参考。方法收集我院2012年6月-2014年9月96例确诊为PTE的住院患者,根据栓塞面积分为两组：大面积栓... 详细信息

目的探讨血浆D-二聚体（D-D）、C-反应蛋白（CRP）水平与血气分析检测在血栓性肺栓塞（PTE）临床分型中的应用,为临床分型和治疗提供参考。方法收集我院2012年6月-2014年9月96例确诊为PTE的住院患者,根据栓塞面积分为两组：大面积栓塞组（A组）42例,非大面积栓塞组（B组）54例;同期健康体检33例作为对照租,分析三组的血浆D-D、CRP和血气分析结果。结果 A、B组和正常对照组比较：两组中血浆D-D和CRP水平明显高于对照组,PO_2明显低于对照组,且B组中PCO2也明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;A组与B组比较：A组中血浆D-D、CRP、PCO2较B组升高,PO_2较B组下降,差异有统计学意义（P〈0.05）;三项检测指标对PTE的敏感性随栓塞面积增加而增高;三项指标联合检测对诊断大面积肺栓塞的特异度明显高于任意指标单项检测。结论血浆D-D、CRP联合血气分析检测对肺栓塞临床分型具有较大参考价值,对及时给予适当的治疗及制定诊疗方案具有很好的应用价值。

关键词：血栓性肺栓塞 D-二聚体 C-反应蛋白血气分析

基于BB平台的生理学微课程教学的设计制作及应用意义

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中国中医药现代远程教育 2016年第24期14卷 1-2页

作者：李海燕朱庆文郭健程薇高蔚北京中医药大学基础医学院北京100029

从北京中医药大学生理学理论以及实验课程教学的具体情况出发,结合生理学课堂教学特点,借助学校BB平台的强大功能,建立微视频、微课件、微教案、微测试、微交流等辅助教学课堂。突破传统学习模式,打造全新的课外微课堂,以"碎片化"知识... 详细信息

从北京中医药大学生理学理论以及实验课程教学的具体情况出发,结合生理学课堂教学特点,借助学校BB平台的强大功能,建立微视频、微课件、微教案、微测试、微交流等辅助教学课堂。突破传统学习模式,打造全新的课外微课堂,以"碎片化"知识点的撷取,弥补系统教学中的不足。具体说,就是导入课前学习资源,包括PPT、提取知识点的视频、图片、情景案例等;课后测评、反馈、作业等。以期打破应试教育模式,提高教育教学质量,为医学生的实践打下坚实的理论基础;探索"微课程"教学模式如何有机地融入医学高等教育教学中,进而转向素质教育状态。

关键词：生理学微课程教学模式 BB平台

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压力与B超整合的中医取脉装置的研究与应用

世界科学技术-中医药现代化 2005年第6期7卷 44-46,61页

作者：杨杰牛欣司银楚牛淑冬朱庆文沙洪北京中医药大学基础医学院生理教研室北京100029 中国医学科学院生物医学工程研究所天津300192

目的:研制一种新型中医取脉装置,该仪器探头由B型超声仪与压力传感器耦合,仪器还包括光电容积传感器、心电传感器,采集的多维信号经计算机数据处理后,得到复合的含有脉象的信息,以利于脉诊客观化。方法:对该装置采集的桡动脉运动变化数... 详细信息

目的:研制一种新型中医取脉装置,该仪器探头由B型超声仪与压力传感器耦合,仪器还包括光电容积传感器、心电传感器,采集的多维信号经计算机数据处理后,得到复合的含有脉象的信息,以利于脉诊客观化。方法:对该装置采集的桡动脉运动变化数据,进行影像学分析。结果:应用仪器探测正常寸口桡动脉的声像图,测量其远桡骨小头处与皮肤之间的距离、内径、血管运动的变化,与彩色多普勒成像结果进行比较,可靠性强。不同时段图象分析,其稳定性好。结论:新型中医取脉装置,操作简便,提供更丰富的信息量,可靠性及稳定性好,可以实时直观观察寸口桡动脉运动情况。

关键词：脉诊脉诊仪脉象研究中医现代化 B超