内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析

作     者：袁永一 戴朴 黄德亮 朱秀辉 朱庆文 康东洋 刘丽贤 滕国春 YUAN Yongyi;DAI Pu;HUANG Deliang;ZHU Xiuhui;ZHU Qingwen;KANG Dongyang;LIU Lixian;TENG Guochun

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科内蒙古赤峰024000 山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司山东威海264200 内蒙古自治区赤峰市第二医院医学影像中心内蒙古赤峰024000 

出 版 物：《中国耳鼻咽喉头颈外科》 (Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2007年第14卷第5期

页      面：251-256页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(30572015) 北京市自然科学基金面上项目(7062062)联合资助 

主　　题：聋 基因 前庭水管 

摘      要：目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变,对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例,前庭水管扩大合并其他内耳畸形1例,单纯Mondini畸形1例);进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常。其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。结论通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20例,为该校14.93%(20/134)耳聋学生明确了病因;在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42%,22/134)的导致遗传性耳聋的常见病因。