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聋婴幼儿助听后的认知、交流及言语发育

中华医学杂志 2007年第16期87卷 1106-1108页

作者：黄丽辉韩德民汪涛加我君孝北京市耳鼻咽喉科研究所上海复旦大学公共卫生学院卫生统计与社会医学东京大学医学部耳鼻咽喉科

目的探索聋婴幼儿助听后的认知、交流与言语发育的特征。方法将确诊为先天性重度聋的婴幼儿39例分为 A 组(20例,8个月以前开始助听)和 B 组(19例,8个月以后开始助听)。通过数字摄像机对受试儿童的行动、交流方式及发声进行录音和录像。... 详细信息

目的探索聋婴幼儿助听后的认知、交流与言语发育的特征。方法将确诊为先天性重度聋的婴幼儿39例分为 A 组(20例,8个月以前开始助听)和 B 组(19例,8个月以后开始助听)。通过数字摄像机对受试儿童的行动、交流方式及发声进行录音和录像。对两组适应助听器和注视交流成立所需的时间,手指发声及其他言语发育的出现时间等作了统计学分析,并对两组的发声进行了声谱分析。结果适应助听器所需时间、注视交流成立所需时间和手指发声出现时间:A 组分别为(0.5±0.2)个月,(0.6±0.2)个月和(12.1±2.1)个月;B 组分别为:(2.3±0.5)个月,(2.2±0.3)个月和(16.1±4.5)个月;各项成绩 A 组优于 B 组,两组间的差异均有统计学意义。从言语发育分析,两组间过渡喃语出现时间的差异无统计学意义,标准喃语和有意语出现时间的差异有统计学意义。结论早期助听具有适应助听器时间短、易于形成注视交流、手指发声出现早和言语发育良好等特点;提示早期和有效的助听,是激发认知发育和促进言语发育的前提。

关键词：聋助听器儿童发育交流障碍言语声学

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先天性遗传性聋患者基于体素的脑形态学研究

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第2期55卷 81-86页

作者：曹武关兵东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科南京210009 扬州大学临床医学院江苏省苏北人民医院耳鼻咽喉科扬州225001

目的利用基于体素形态学方法(voxel-based morphometry,VBM)探讨先天性遗传性聋(congenital hereditary hearing loss,CHHL)患者脑功能改变的生理基础。方法2016年6月至2017年6月,募集扬州市特殊教育学校的志愿者以及在江苏省苏北人民... 详细信息

目的利用基于体素形态学方法(voxel-based morphometry,VBM)探讨先天性遗传性聋(congenital hereditary hearing loss,CHHL)患者脑功能改变的生理基础。方法2016年6月至2017年6月,募集扬州市特殊教育学校的志愿者以及在江苏省苏北人民医院耳鼻咽喉科门诊就诊的CHHL患者作为病例组,共14例(男8例,女6例),平均年龄10~18(13.13±0.39)岁;同期募集在该科门诊就诊的无耳部疾病患者作为对照组,共23例(男10例,女13例),年龄10~18(13.50±0.49)岁。对所有受试者进行静态功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)全脑扫描,获得3D T1WI图像,经双样本t检验,在AlphaSim校正的P0.05]。CHHL病例组的右颞极(颞中回)、右颞下回、左枕中回、右顶下小叶、左额中回、左枕上回、右额上回、左额上回的灰质体积高于对照组,差异具有统计学意义(P值均<0.001)。CHHL病例组的左海马旁回、右梭状回、右额中回、左颞下回、右枕中回、左脑岛、右额下回、左中央前回、右顶上小叶的灰质体积低于对照组,差异有统计学意义(P值均<0.001)。结论CHHL患者除存在听觉相关脑区结构的异常外,还存在广泛的与听觉相关脑区以外的皮层结构改变,提示CHHL患者全脑结构发生顺应性改变并发生功能重塑。

关键词：聋遗传功能磁共振成像基于体素的形态学测量

SLC26A4基因IVS7-2A>G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第12期42卷 893-897页

作者：李琦戴朴黄德亮袁永一朱庆文韩冰刘新于飞康东洋张昕薛丹丹金政策中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 山东威海澳麦尔基因科技有限公司

目的进行全国范围的 SLC26A4基因 IVS7-2 A>G 突变的分子流行病学调查,为大前庭水管综合征的快速筛查和临床基因诊断提供证据。方法应用自主研制的 SLC26A4基因 IVS7-2A>G 突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1979例散发的非综合征性聋... 详细信息

目的进行全国范围的 SLC26A4基因 IVS7-2 A>G 突变的分子流行病学调查,为大前庭水管综合征的快速筛查和临床基因诊断提供证据。方法应用自主研制的 SLC26A4基因 IVS7-2A>G 突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1979例散发的非综合征性聋患者进行 IVS7-2 A>G 突变筛查,比较不同地区、民族的 IVS7-2 A>G 突变携带频率。结果在中国大陆不同地区1979例耳聋患者中发现 SLC26A4 IVS7-2A>G 纯合突变90例,杂合突变155例,总的携带率12.38%。不同地区间的携带率比较差别有统计学意义(x^2=34.4899,P聋患者中 IVS7-2A>G 突变携带率相当高,中国不同地区、民族间 SLC26A4基因 IVS7-2 A>G 突变可能存在明显的差异,SLC26A4的基因诊断可作为大前庭水管综合征的快速筛查方法。

关键词：聋颞骨畸形点突变流行病学分子

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突发性聋听力损失程度及疗效的多因素分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第11期36卷 827-834页

作者：陆翼年雍军夏寅刘志连新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:探讨突发性聋(SHL)听力损失严重程度及疗效与临床指标的关系。方法:选取273例SHL患者,按照入院时首次纯音测听受累耳累及频率的平均听阈行三分位数分组,单因素、多因素有序logistic回归评估SHL患者初始听力水平与临床指标的关系,Sp... 详细信息

目的:探讨突发性聋(SHL)听力损失严重程度及疗效与临床指标的关系。方法:选取273例SHL患者,按照入院时首次纯音测听受累耳累及频率的平均听阈行三分位数分组,单因素、多因素有序logistic回归评估SHL患者初始听力水平与临床指标的关系,Spearman相关系数分析SHL疗效与临床指标的相关性。结果:与较低听力损失(≤50 dB HL)患者相比,较高听力损失(>50 dB HL)患者伴有较高的中性粒细胞、单核细胞、甘油三酯、血红蛋白、纤维蛋白原、葡萄糖、中性粒细胞/高密度脂蛋白(NHR)、单核细胞/高密度脂蛋白、单核细胞/淋巴细胞、年龄、眩晕以及较低的血小板/淋巴细胞、高密度脂蛋白和较差的最终听阈(均P<0.05)。多因素有序logistic回归分析显示NHR、年龄是SHL患者初始听力损失的独立危险因素。NHR、中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、病程、听力曲线类型、最终听阈与疗效呈显著负相关。结论:NHR和NLR值越高、从发病到就诊时间越长、听力损失程度越严重的SHL患者疗效越差,而NHR、年龄值越高SHL患者初始听力损失越严重,不同类型听阈曲线及年龄的SHL患者听力损失程度及疗效不同。

关键词：聋突发性听力损失治疗效果

新疆维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G、GJB2及GJB3基因突变研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010年第8期45卷 645-651页

作者：李彦华江华杨利娟徐红霞李卉李惠武罗永海汪常伟邹广华新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科乌鲁木齐830000 新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室

目的分析新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA、GJB2、GJB3 基因突变情况,探讨新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋人群中上述基因突变位点及突变频率与汉族耳聋人群的差异.方法对93名新疆地区非综合征型遗传性聋... 详细信息

目的分析新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA、GJB2、GJB3 基因突变情况,探讨新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋人群中上述基因突变位点及突变频率与汉族耳聋人群的差异.方法对93名新疆地区非综合征型遗传性聋患者进行耳聋病因问卷调查和纯音听阈测试,另选取110名听力正常人作为对照组.耳聋组中维吾尔族43例,汉族50例;对照组中维吾尔族56例,汉族54例.收集血样,提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）扩增.GJB3基因PCR产物直接测序;针对线粒体DNA 12S rRNA A1555G点突变进行限制性内切酶分析,挑选阳性者进一步测序.对83例非综合征型遗传性聋患者和98例正常人行GJB2基因测序,其中耳聋组维吾尔族43例,汉族40例,对照组维吾尔族46例,汉族52例.结果 93名患者中检测到GJB3基因33C-T2例、766G-A 2例、357C-T 7例以及798C-T4例.8例患者存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变,其中维吾尔族2例,汉族6例.在耳聋患者中,发现9种GJB2碱基改变：109G-A、233-235delC、79G-A、196G-A、341A-G、564G-A、380G-A、71G-A及35delG.对照组检测到GJB3基因357C-T 4例、798C-T 5例及93C-T 2例.对照组发现9种GJB2基因碱基改变：341A-G、380G-A、457G-A、79-G-A、109G-A、281A-G、21G-T、171G-T及368C-A.线粒体DNA A1555G突变频率在汉族耳聋组与对照组之间差异具有统计学意义（P＜0.05）.GJB2基因79G-A突变在两个民族耳聋组和对照组的分布差异均具有统计学意义（P值均＜0.05）;而341A-G突变在耳聋组两个民族之间的分布差异具有统计学意义（P＜0.05）.GJB3基因798C-T的突变频率无论在耳聋组还是对照组,维吾尔族和汉族之间的差异均具有统计学意义（P值均＜0.05）.结论新疆地区线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变检出率较高.GJB3 基因突变并非新疆地区非综合征型遗传性聋患者的主要致病原因.该地区GJB2和GJB3突变具有种族和地域性特点.

关键词：聋 DNA 线粒体连接蛋白类突变

缝隙连接蛋白26基因相关性聋和大前庭水管综合征家庭的产前诊断和生育指导

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第9期42卷 660-663页

作者：韩冰戴朴戚庆炜汪龙霞王毅边旭明王秋菊张昕康东洋王国建韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院超声诊断科北京100853 北京协和医院妇产科国家人口计生委科学技术研究所

目的利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预。方法共有8个耳聋家庭参加研究。8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(... 详细信息

目的利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预。方法共有8个耳聋家庭参加研究。8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1～7)父母均听力正常;1个家庭(家庭8)妻子为听力正常个体,丈夫为中度感音神经性聋个体。母亲均怀孕(6～28周)。所有受检患者均采集外周血并提取 DNA,进行缝隙连接蛋白26基因(gap junction beta-2,GJB2)、SLC26A4(或称 PDS)基因分析和线粒体 DNA(mtDNA)1555位点突变检测。明确受检者基因型后,根据母亲的妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取 DNA,测定胎儿的基因型。结果家庭1～4先证者均为 GJB2纯合或复合突变,父母均为携带者;家庭5～8先证者及家庭8父亲均为 SLC26A4复合突变,其余父母均为携带者。产前诊断显示:家庭1、5、8胎儿仅携带一个父系突变,家庭2、3、6胎儿未携带 GJB2或 SLC26A4突变,这6个家庭胎儿出生后随访听力均正常;家庭4、7胎儿与先证者基因型相同,父母选择终止妊娠。结论耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭再次生育聋儿。

关键词：聋遗传性疾病先天性基因遗传咨询诊断

突发性聋并发缺血性脑卒中风险预测模型的构建及验证

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第12期35卷 1078-1084页

作者：鲍凤香杨成俊周国辉南京医科大学康达学院第一附属医院徐州医科大学附属连云港医院连云港市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科江苏连云港222061 江苏联合职业技术学院连云港中医药分院基础医学部南京医科大学康达学院第一附属医院徐州医科大学附属连云港医院连云港市第一人民医院病案统计室

目的:探讨突发性聋并发缺血性脑卒中的相关因素,构建其风险预测模型,并验证该模型的预测效果。方法:回顾性分析2017年1月—2020年12月于连云港市第一人民医院住院的突发性聋患者901例,按照是否并发缺血性脑卒中分为缺血性脑卒中组100例... 详细信息

目的:探讨突发性聋并发缺血性脑卒中的相关因素,构建其风险预测模型,并验证该模型的预测效果。方法:回顾性分析2017年1月—2020年12月于连云港市第一人民医院住院的突发性聋患者901例,按照是否并发缺血性脑卒中分为缺血性脑卒中组100例和突发性聋组801例,对2组资料行单因素分析、多变量Logistic回归模型筛选突发性聋并发缺血性脑卒中的独立相关因素,并建立风险预测模型及内部验证。将原始数据按7∶3随机分为建模组631例和验证组270例,采用Hosmer-Lemeshow和受试者操作特征曲线分别检验模型的拟合优度及预测效果。结果:年龄、中性粒细胞比率(NEUR)、中性粒细胞计数(NC)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、血小板/淋巴细胞比值(PLR)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿素氮(BUN)、TC-HDL-C、TG/HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/HDL-C、血同型半胱氨酸(Hcy)、血纤维蛋白原(FIB)、颈部血管斑块是突发性聋并发缺血性脑卒中发生的相关因素(均P聋并发缺血性脑卒中发生风险提供借鉴,并实施早期干预。

关键词：聋突发性卒中脑缺血风险预测模型

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爆震聋的研究进展

中华劳动卫生职业病杂志 2010年第6期28卷 466-467页

作者：姬文婕王建新北京市预防医学研究中心 100020

爆震聋指由于枪炮射击、炸弹及其他爆炸物爆炸时所产生的压力波引起中耳、内耳损伤，听力下降，常见于战争或军事演习、从事各种爆破作业和意外爆炸事件。若干年来，国内外相关学者对爆震聋进行了较为系统的实验研究、临床研究以及流行... 详细信息

爆震聋指由于枪炮射击、炸弹及其他爆炸物爆炸时所产生的压力波引起中耳、内耳损伤，听力下降，常见于战争或军事演习、从事各种爆破作业和意外爆炸事件。若干年来，国内外相关学者对爆震聋进行了较为系统的实验研究、临床研究以及流行病学研究，并取得了颇丰的成果。本文中主要就近年来爆震聋的主要研究进展综述如下。

关键词：爆震聋爆炸物内耳损伤听力下降军事演习实验研究流行病学

继发于突发性聋的良性阵发性位置性眩晕的疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第3期35卷 234-237页

作者：曹海南宋玲玲蒋雯高娴苏俊范洪江青岛市市立医院耳鼻咽喉科山东青岛266071 徐州医科大学浙江中医药大学

目的:探讨突发性聋继发的良性阵发性位置性眩晕(BPPV)手法复位与原发性BPPV手法复位的疗效差异。方法:将392例BPPV患者分为突发性聋伴BPPV组(64例)和原发性BPPV组(328例),所有患者均经位置试验确诊为BPPV,行手法复位后1周,评估其疗效。... 详细信息

目的:探讨突发性聋继发的良性阵发性位置性眩晕(BPPV)手法复位与原发性BPPV手法复位的疗效差异。方法:将392例BPPV患者分为突发性聋伴BPPV组(64例)和原发性BPPV组(328例),所有患者均经位置试验确诊为BPPV,行手法复位后1周,评估其疗效。结果:突发性聋伴BPPV组患者经手法复位治疗1周后评估,治愈42例(65.62%),症状改善18例(28.12%),无效4例(6.25%)。原发性BPPV组患者经手法复位治疗1周后评估,治愈324例(98.78%),症状改善3例(0.91%),无效1例(0.30%)。手法复位治疗1周后,突发性聋伴BPPV组手法复位治疗效果明显低于原发性BPPV组,差异有统计学意义(P聋伴BPPV患者。

关键词：聋突发性眩晕半规管