SLC26A4基因IVS7-2A>G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察

作     者：李琦 戴朴 黄德亮 袁永一 朱庆文 韩冰 刘新 于飞 康东洋 张昕 薛丹丹 金政策 LI Qi;DAI Pu;HUANG De-liang;YUAN Yong-yi;ZHU Qing-wen;HAN Bing;LIU Xin;YU Fei;KANG Dong-yang;ZHANG Xin;XUE Dan-dan;JIN Zheng-ce

作者机构：中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 山东威海澳麦尔基因科技有限公司 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2007年第42卷第12期

页      面：893-897页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30572015) 北京市自然科学基金(7062062) 

主　　题：聋 颞骨 畸形 点突变 流行病学 分子 

摘      要：目的进行全国范围的 SLC26A4基因 IVS7-2 AG 突变的分子流行病学调查,为大前庭水管综合征的快速筛查和临床基因诊断提供证据。方法应用自主研制的 SLC26A4基因 IVS7-2AG 突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1979例散发的非综合征性聋患者进行 IVS7-2 AG 突变筛查,比较不同地区、民族的 IVS7-2 AG 突变携带频率。结果在中国大陆不同地区1979例耳聋患者中发现 SLC26A4 IVS7-2AG 纯合突变90例,杂合突变155例,总的携带率12.38%。不同地区间的携带率比较差别有统计学意义(x^2=34.4899,PG 突变携带率相当高,中国不同地区、民族间 SLC26A4基因 IVS7-2 AG 突变可能存在明显的差异,SLC26A4的基因诊断可作为大前庭水管综合征的快速筛查方法。