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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展

中华耳科学杂志 2024年第4期22卷 689-693页

作者：齐心苏钰戴朴中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体... 详细信息

线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。

关键词：线粒体基因突变遗传性耳聋

基于颞骨CT的深度迁移学习放射组学模型辅助鉴别内耳畸形

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 547-552页

作者：赵星李晓鸽高坤邵航袁永一戴朴中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 浙江清华长三角研究院

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和... 详细信息

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和测试集(n=114)。从上述颞骨CT图像中提取深度迁移学习特征和放射组学特征,并进行特征融合。以来自国家耳鼻咽喉疾病临床研究中心的2名耳科主任医师的CT判读结果作为诊断标准。使用受试者工作特征曲线(ROC)评估模型性能,计算模型的准确率、灵敏度、特异度等指标,并使用德龙检验比较模型的预测能力。结果从传统放射组学中获得1179个放射组学特征,从深度学习中获得2048个深度学习特征,在对两者进行特征筛选和融合后获得137个融合特征。深度学习放射组学特征融合模型在测试集上的AUC为0.9640(95%CI 0.9314~0.9968),准确率为0.922,灵敏度为0.881、特异度为0.945。单纯放射组学特征在测试集上的AUC为0.9290(95%CI0.8822~0.9749),准确率为0.878,灵敏度为0.881,特异度为0.877。深度学习特征在测试集上的AUC为0.9470(95%CI 0.8982~0.9948),准确率为0.913,灵敏度为0.810,特异度为0.973。即深度学习放射组学特征融合模型的预测准确率和AUC均最高。德龙检验表明,任何2种模型之间的差异均无统计学意义。结论特征融合模型可用于正常和内耳畸形的鉴别诊断,与单独使用放射组学或深度学习模型相比,其诊断效能有所提高。

关键词：内耳畸形深度学习放射组学计算机断层扫描鉴别诊断

三组固定方式对应小鼠耳蜗组织染色效果的研究

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 141-145页

作者：位格格邱士伟熊巍袁永一聂卉一戴朴中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的研究不同固定方式对耳蜗结构及细胞形态的影响、探索耳蜗内特定细胞类型的最佳固定方式,最大限度保存耳蜗不同细胞类型以及细胞内细胞器的形态结构,为生理和病理条件下的耳蜗细胞形态学研究提供一种更为个性化的免疫荧光染色方法。... 详细信息

目的研究不同固定方式对耳蜗结构及细胞形态的影响、探索耳蜗内特定细胞类型的最佳固定方式,最大限度保存耳蜗不同细胞类型以及细胞内细胞器的形态结构,为生理和病理条件下的耳蜗细胞形态学研究提供一种更为个性化的免疫荧光染色方法。方法选择野生型C57BL/6小鼠9只,将小鼠随机分为一组、二组及三组,每组3只。一组采用0.9%氯化钠溶液+4%多聚甲醛(polyformaldehyde,PFA)心脏灌流、二组采用直接4%PFA心脏灌流、三组采用耳蜗4%PFA灌流。对3组固定后的耳蜗采用常规切片免疫荧光染色,激光扫描共聚焦显微镜在低倍镜、高倍镜以及超高分辨率等模式下观察并比较3组耳蜗内不同细胞和细胞内形态结构。结果3种染色方法在不同观察模式下均能清楚显示毛细胞、神经丝形态结构,3组毛细胞、神经丝形态结构比较,差异无统计学意义(P>0.05)。血管纹区域在一组的固定方式下,其形态结构相比于其他两种固定方式保存的更为完整。结论3组耳蜗固定方式均可以用来研究Corti's器、螺旋神经节区域的形态结构,而一组的固定方式更适合用于研究血管纹区域内的细微结构。

关键词：心脏灌流耳蜗灌流 Corti's器血管纹螺旋神经节

Occurrences of Excess ^(40)Ar in Hydrothermal Tourmaline: Interpretations from ^(40)Ar-^(39)Ar Dating Results by Stepwise Heating

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Acta Geologica Sinica(English Edition) 2007年第3期81卷 510-516页

作者： QIU Huaning pu Zhiping dai Tongmo Key Laboratory of Isotope Geochronology and Geochemistry Guangzhou Institute of Geochemistry Chinese Academy of Sciences P.O. Box 1131 Guangzhou Guangdong 510640

The occurrences of excess ^40Ar within a hydrothermal tourmaline is discussed in term of the analysis data of syngenetic muscovite and tourmaline from the Lushui hydrothermal tin-tungsten deposit in western Yunnan, China, using the ^40Ar-^39Ar stepwise heating technique. About 80% excess ^40 Ar was released in the last step when the tourmaline was fused, corresponding to a release of only -3% ^39 Ar （K）, which indicates that most excess ^40 Ar was held in the mineral lattice rather than in the channels parallel to the Z-axis. This suggests that the excess ^40 Ar was incorporated during crystallization and not diffused into the tourmaline during the post-crystallization history.

关键词： excess ^40 Ar tourmaline, ^40 Ar-^39 Ar stepwise heating hydrothermal tin-tungsten deposit Yunnan

不同听力干预模式下听障儿童生活质量的差异性分析

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 99-103页

作者：齐心张纪帅张山山杨颖刘硕戴朴苏钰中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心联勤保障部队第928医院五官科

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重... 详细信息

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重度感音神经性耳聋的患儿101例,根据不同的听力干预方式分为双侧人工耳蜗植入组31例、双耳双模式组37例和单侧人工耳蜗植入组33例。按年龄段将患儿分为1~2岁段,3~4岁段,5~7岁段,>7岁段。采用本课题自行设计的一般资料调查问卷收集患儿人口学、听力学、家庭信息等。采用中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷,比较3组患儿不同年龄段生活质量。结果1~2岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=3.681,P=0.039)。3~4岁段,3组交流比较,差异有统计学意义(F=4.655,P=0.019)。5~7岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=5.851,P=0.009)。>7岁段,3组交流、基本功能、教育、植入效果比较,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论双侧人工耳蜗植入的重度-极重度感音神经性耳聋患儿在交流、基本功能、教育及植入效果评分表现良好,并且在7岁龄后优势更加明显。

关键词：人工耳蜗植入术生活质量横断面研究

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局部麻醉下人工耳蜗植入手术的初步探索

中国听力语言康复科学杂志 2024年第1期22卷 107-110页

作者：赵超越高搏戴朴南开大学天津300071 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

人工耳蜗植入(CI)手术已成为重度-极重度老年性听力损失患者听力言语康复的重要手段。老年人群常合并有多种基础疾病而无法耐受全麻操作,本研究旨在通过1例局麻人工耳蜗植入手术的实施、残余听力的保留,探索局部麻醉在老年性听力损失人... 详细信息

人工耳蜗植入(CI)手术已成为重度-极重度老年性听力损失患者听力言语康复的重要手段。老年人群常合并有多种基础疾病而无法耐受全麻操作,本研究旨在通过1例局麻人工耳蜗植入手术的实施、残余听力的保留,探索局部麻醉在老年性听力损失人工耳蜗植入手术中的可行性。

关键词：人工耳蜗植入局部麻醉极重度感音神经性听力损失老年性听力损失

我国老年人听力言语共残特征与原因及干预策略研究

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中华耳科学杂志 2024年第4期22卷 573-578页

作者：刘运铎郭帅赵艺皓邢婉丽冯磊戴朴郑晓瑛北京大学亚太经合组织健康科学研究院/北京大学人口研究所北京100871 中国医学科学院/北京协和医学院群医学及公共卫生学院清华大学医学院中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室

目的分析1987与2006年我国老年人听力言语残疾与其他残疾共残的流行情况及患病风险。方法利用1987与2006年两次全国残疾人抽样调查数据,对听力言语残疾与其他残疾的共残现状进行描述性统计分析,同时利用logistic回归模型探究听力言语残... 详细信息

目的分析1987与2006年我国老年人听力言语残疾与其他残疾共残的流行情况及患病风险。方法利用1987与2006年两次全国残疾人抽样调查数据,对听力言语残疾与其他残疾的共残现状进行描述性统计分析,同时利用logistic回归模型探究听力言语残疾及其严重程度与其他残疾的关系。结果1987年至2006年,我国老年人听力言语残疾的标化现患率由14.34%降至10.96%。两重听力言语残疾+视力残疾的共残比例最高,依次为听力言语残疾+肢体、听力言语残疾+智力及听力言语残疾+精神残疾。控制社会人口学因素之后,1987年只有视力、肢体和智力残疾老年人的听力言语残疾患病风险分别是没有其他残疾老年人的3.09、1.53及2.62倍,2006年为2.07、1.23和1.61倍。1987年与视力、肢体、智力和精神共残的听力言语老年人的重度听力言语残疾患病风险分别是没有其他残疾听力言语残疾老年人的1.35、1.76、1.91及4.48倍,2006年为1.16、1.47、2.20和1.67倍。结论在我国20年间针对老年听力言语残疾防治工作取得重要进展的基础上,应强化多重残疾老年人口的康复照护工作,进一步完善初级卫生保健网络分类残疾的精准干预,着重关联性残疾的预防、筛查、跟踪、干预和效果评价工作。

关键词：老年人听力言语残疾共残

A REVOLUTIONARY PATH IN TREATMENT OF OTOSCLEROSIS AND ITS RELEVANCE IN CHINA

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Journal of Otology 2012年第2期7卷 75-77页

作者： dai pu SONG Yueshuai Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery Chinese PLA General Hospital Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery Chinese PLA General Hospital (Hainan)

Otosclerosis was first discovered by Valsalva in 1704[1], and the term was first used by Anton von Troltsch in 1872 to differentiate from tympanosclerosis[2].Normallythe otic cyst in human remains stationary after ful... 详细信息

关键词： A REVOLUTIONARY PATH IN TREATMENT OF OTOSCLEROSIS AND ITS RELEVANCE IN CHINA

Impact of next-generation sequencing on molecular diagnosis of inherited non-syndromic hearing loss

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Journal of Otology 2014年第3期9卷 122-125页

作者： Xue Gao pu dai Department of Otolaryngology Head and Neck SurgeryPLA General Hospital Department of Otolaryngology Hainan Branch of PLA General Hospital Department of Otolaryngology the Second Artillery General Hospital

Hearing loss is one of the most common birth defects,with inherited genetic defects play an important role,contributing to about 60%of deafness occurring in ***,hearing impairment is genetically heterogeneous,with both common and rare forms occurring due to mutations in estimated 500 *** to the large number and presumably low mutation frequencies of those genes,it would be highly expensive and time-consuming to address this issue by conventional gene-by-gene Sanger ***-generation sequencing is a revolutionary technology that allows the simultaneous screening of mutations in a large number of *** is cost effective compared to classical strategies of linkage analysis and direct sequencing when the number or size of genes is large,and thus has become a highly efficient strategy for identifying novel causative genes and mutations involved in heritable *** this review, we describe major NGS methodologies currently used for genetic disorders and highlight applications of these technologies in studies of molecular diagnosis and the discovery of genes implicated in non-syndromic hearing loss.

关键词： Next-generation sequencing Molecular diagnosis Inherited non-syndromic hearing loss Whole genome sequencing Whole exome sequencing