检索结果-南通市图书馆

APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症1例并文献复习

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 70-75页

作者：张宜琼王建设复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点, 并... 详细信息

目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点, 并分别以"家族性低β脂蛋白血症""低β脂蛋白血症""低β-脂蛋白血症""低脂蛋白血症""familial hypobetalipoproteinemia""hypobetalipoproteinemias""hypo beta lipoproteinemia""hypolipoproteinemias"为检索词, 对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索, 总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿, 男, 4岁6月龄, 因"发现肝功能异常8个月"入院, 血生化检测提示转氨酶升高, 血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4), 全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T, p.Q1249*, 父亲杂合携带;c.45894592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT, p.T1530Kfs*12, 母亲杂合携带), 诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇, 中文文献0篇, 结合本例, 合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL, 其中男23例、女32例, 末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种, 包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现, 其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累, 包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论 Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主, 患者可表现为脂质吸收不良和(或)早期生长发育不良, 也可无任何症状, 肝脏受累多见。

关键词：低β脂蛋白血症儿童载脂蛋白B类基因

婴幼儿糖原贮积病Ⅳ型5例临床病理学及基因特征分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1255-1260页

作者：王庆煜王建设陈莲上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院病理科上海200062 复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的探讨糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床病理及基因突变特点。方法收集上海交通大学医学院附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院2015年1月至2022年2月确诊的5例GSDⅣ病例的临床资料、肝脏病理组织学、超... 详细信息

目的探讨糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床病理及基因突变特点。方法收集上海交通大学医学院附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院2015年1月至2022年2月确诊的5例GSDⅣ病例的临床资料、肝脏病理组织学、超微结构形态及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果5例病例中男患儿3例,女患儿2例,年龄为4个月至1岁9个月,主要表现为发热、肝脾肿大、肝功能不全、生长发育迟缓及肌力、肌张力低下。其中4例行肝脏活检,显示肝细胞毛玻璃样改变伴胞质内包涵体及不同程度纤维化。2例行肝脏电镜检查,显示糖原水平不同程度增多,胞质内充满低电子密度物质。基因检测发现其中3例GBE1基因存在复合杂合变异;1例检测到GBE1基因单个致病性变异;1例因死亡未能行基因检测,其父母各检测出GBE1基因有一个杂合变异。病例共检测到9种GBE1基因突变类型,3种为已报道的突变,6种为新的突变。1例因肝硬化死亡;1例行亲体肝移植,移植后肝功能基本恢复正常,生长发育情况得到改善;另外3例主要以饮食控制调整,支持对症治疗。结论GSDⅣ是由GBE1基因突变所致的一种极为罕见的遗传代谢性疾病,常累及肝脏及神经肌肉,临床表现有异质性,其诊断主要依据组织病理学及家系基因分析。

关键词：糖原贮积病Ⅳ型基因肝

CAE:固体润滑膜航天齿轮动态特性的工程分析与模拟

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光学机械 1989年第6期 35-43页

作者：王建设

本文概要地介绍了固体润滑膜航天齿轮动态传动特性工程分析与模拟的指导思想和方法。尤其是将航天齿轮特殊动态问题的综合分析在计算机上得以实现,并展示了其动态分析的结果和性能规律。最后,进一步讨论了齿轮CAE的发展设想。

关键词：固体泣滑膜航天齿轮动态特性

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糖原贮积症Ⅰ型肾脏病变诊断及治疗进展

中华肝脏病杂志 2021年第1期29卷 75-78页

作者：吴唯诚王建设复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病,由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一,早期可表现为肾小球滤过率升高,后出现微量白蛋白尿以及... 详细信息

糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病,由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一,早期可表现为肾小球滤过率升高,后出现微量白蛋白尿以及肾小球滤过率下降和蛋白尿,可逐渐进展为肾间质纤维化、肾小球硬化,最终发展为肾衰竭。肾脏病变的早期发现和及时干预至关重要,现主要阐述糖原贮积症I型肾病的诊断和治疗进展。

关键词：糖原贮积症肾脏病变临床表现治疗评估

推进兽医管理体制改革完善动物疫情防控体系建设之设想

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中国动物检疫 2006年第12期23卷 9-11页

作者：王建设保定市动物检疫站 071051

今年上半年,按照保定市委、市政府的安排,本人被抽调参加下乡工作,在圆满完成任务的同时,利用此次难得的机会,深入基层,对目前动物防疫体系情况进行了调研,结合我市动物防疫体系的实际情况,对如何推进兽医管理体制改革,完善动物疫情防... 详细信息

今年上半年,按照保定市委、市政府的安排,本人被抽调参加下乡工作,在圆满完成任务的同时,利用此次难得的机会,深入基层,对目前动物防疫体系情况进行了调研,结合我市动物防疫体系的实际情况,对如何推进兽医管理体制改革,完善动物疫情防控体系建设提出一些设想。[第一段]

关键词：兽医管理体制改革防控体系动物疫情动物防疫体系保定市

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固体润滑膜航天高速齿轮动态传动性能的研究

光学机械 1989年第2期 73-79页

作者：王建设

本论文从理论上对固体润滑膜航天高速齿轮的传动性能做了分析研究。系统分析了该齿轮结构、传动和使用的特点,建立了齿轮传动的动力学模型与运动方程。从而得出齿轮传动中振动的位移响应和速度响应。建立了固体润滑膜轮齿弹性接触问题... 详细信息

本论文从理论上对固体润滑膜航天高速齿轮的传动性能做了分析研究。系统分析了该齿轮结构、传动和使用的特点,建立了齿轮传动的动力学模型与运动方程。从而得出齿轮传动中振动的位移响应和速度响应。建立了固体润滑膜轮齿弹性接触问题的数学模型和齿面摩擦温升问题的热传导数学模型。详细推导出计算齿面接触带宽尺寸、轮齿上动载荷、齿面上固体润滑膜作用下的修正动载荷、各种初值与边界条件下的齿面温升、齿面温度等的理论公式。作为输入的主动轮转速、齿轮的制造与安装误差、齿轮的结构设计参数等,通过这些理论的处理,可以得出沿啮合线上各瞬时啮合点的一系列的瞬态响应。借助计算机,可以系统研究航天高速齿轮传动的瞬态特性。绘制一系列的动态曲线和图表。从中找出齿轮设计与传动性能的综合关系,寻得齿轮失效的机理和根源。对于指导航天齿轮的优化设计与试验研究有一定的参考价值。

关键词：固体润滑膜齿轮传动航天

暴露组学在识别环境污染物及其健康危害中的应用进展

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色谱 2024年第2期42卷 142-149页

作者：支梦雪王建设烟台大学药学院山东烟台264005

目前,全球范围内的环境污染成为困扰各国的突出问题,环境污染导致的健康危害已引起世界各国的广泛关注,但揭示繁杂的污染物暴露与相关疾病的关系仍是一个科学难题。暴露组学概念的提出为推动环境因素与人类健康之间关系的研究提供了新... 详细信息

目前,全球范围内的环境污染成为困扰各国的突出问题,环境污染导致的健康危害已引起世界各国的广泛关注,但揭示繁杂的污染物暴露与相关疾病的关系仍是一个科学难题。暴露组学概念的提出为推动环境因素与人类健康之间关系的研究提供了新思路。“自上而下”和“自下而上”的研究策略、执行研究策略所使用的检测手段以及“组学”的研究共同促进了暴露组学的发展。暴露组学关注个体一生中所有暴露的测量,旨在通过传统生物监测和现代组学方法对体内外暴露水平进行动态监测,考察与所有环境暴露相关的标志物以及与疾病相关标志物之间的相关性,从而得到全面可靠的环境与疾病风险的关系。与传统环境健康研究相比,暴露组学研究更能真实体现现实环境中污染物、自然因素及生活方式等暴露因素的多样性,以及污染物的体内过程和所触发的机体反应的复杂性。高分辨质谱技术等强大的化学分析手段被广泛应用于暴露组学的相关领域研究中,本文简单举例介绍了色谱-质谱联用技术在环境污染物检测和分析中的应用,其中蛋白质组学和代谢组学作为生物标志物鉴定和污染物效应分析的两个重要手段,在探究环境与疾病的联系中具有重要意义,并得到广泛的应用。进入机体的污染物,可与机体(尤其是与生物大分子中的蛋白质)发生复杂的相互作用,导致病理改变和毒性效应;在混合暴露的情况下,污染物间也会存在相互作用,影响各自的环境行为或进入人体的量,进而影响其健康效应。

关键词：暴露组学污染物生物标志物健康综述

《2022年英国肝病学会实践指南:肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译

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临床肝胆病杂志 2022年第6期38卷 1256-1257页

作者：方微园王建设复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心上海201102

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻,过量的铜积聚在全身多个组织器官,从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。该病临床表现特异性不强且变异程度... 详细信息

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻,过量的铜积聚在全身多个组织器官,从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。该病临床表现特异性不强且变异程度大,尚无一项单独检查可诊断或排除该病,常导致诊断延误、漏诊或误诊;目前肝豆状核变性治疗方案多样,且常出现副作用以及神经系统症状恶化的可能;因此英国肝病学会制定了该指南[1],内容包括肝豆状核变性筛查的指征、初步检查结果的解读、选择性的进一步检查,以及起始和维持治疗;并讨论了诊断、治疗中常见的问题,内容涵盖儿童和成人。该指南依据牛津循证医学中心2011版证据等级分级方法作证据质量分级,每条建议赋值1~5分,1分表示证据等级最强。

关键词：肝豆状核变性英国诊疗准则(主题)

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儿童常见遗传性肝病

中华儿科杂志 2021年第7期59卷 615-617页

作者：李丽婷王建设复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102

遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因,基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征,对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

关键词：基因检测临床特征精准诊疗遗传性肝病诊断手段儿童期常见