进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展

作     者：刘腾 王建设 Liu Teng;Wang Jianshe

作者机构：复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 

出 版 物：《中华肝脏病杂志》 (Chinese Journal of Hepatology)

年 卷 期：2024年第32卷第9期

页      面：772-776页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82201898) 国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2700800) 

主　　题：黄疸 进行性家族性肝内胆汁淤积症 基因 治疗 

摘      要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因。目前在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库已收录12型PFIC,拓展了PFIC的疾病谱。PFIC目前的分型排名无明显规律,且部分PFIC的分型命名历经变迁。因此,业内专家建议采用相应突变基因/蛋白缺陷来命名此类疾病以避免混淆。基因型-表型关系的明确和/或表型预测因素的确立对改进PFIC患者的管理具有重要意义。2021年,肠道上皮细胞顶膜钠离子依赖性胆汁酸转运体抑制剂,奥维昔巴特(odevixibat)和氯马昔巴特(maralixibat)分别被欧洲国家和美国批准用于PFIC瘙痒症的治疗,增加了PFIC的治疗手段。此外,针对特定突变类型的个体化治疗和部分新的基因治疗手段正逐步走向临床,显示了良好的应用前景。