《2022年英国肝病学会实践指南:肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译

作     者：方微园 王建设 FANG Weiyuan;WANG Jianshe

作者机构：复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心上海201102 

出 版 物：《临床肝胆病杂志》 (Journal of Clinical Hepatology)

年 卷 期：2022年第38卷第6期

页      面：1256-1257页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：肝豆状核变性 英国 诊疗准则(主题) 

摘      要：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻,过量的铜积聚在全身多个组织器官,从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。该病临床表现特异性不强且变异程度大,尚无一项单独检查可诊断或排除该病,常导致诊断延误、漏诊或误诊;目前肝豆状核变性治疗方案多样,且常出现副作用以及神经系统症状恶化的可能;因此英国肝病学会制定了该指南[1],内容包括肝豆状核变性筛查的指征、初步检查结果的解读、选择性的进一步检查,以及起始和维持治疗;并讨论了诊断、治疗中常见的问题,内容涵盖儿童和成人。该指南依据牛津循证医学中心2011版证据等级分级方法作证据质量分级,每条建议赋值1~5分,1分表示证据等级最强。