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一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析

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郑州大学学报（医学版） 2022年第5期57卷 658-662页

作者：苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院心血管内科郑州450052 河南省肝病药理重点实验室郑州450052

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检... 详细信息

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(***1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(***1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病目标捕获高通量测序技术 NF1基因

6个不同品种荔枝果肉内生细菌群落多样性的高通量测序分析

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广东农业科学 2024年第2期51卷 29-38页

作者：史发超蔡长河严倩姜永华刘海伦文英杰欧良喜陈洁珍广东省农业科学院果树研究所/农业农村部南亚热带果树生物学与遗传资源利用重点实验室/广东省热带亚热带果树研究重点实验室广东广州510640

【目的】内生菌在植物生长发育中发挥重要作用,分析不同品种荔枝果肉内生细菌群落结构及多样性,挖掘和利用潜在荔枝内生菌种资源,为进一步研究荔枝与内生菌互作关系提供参考依据。【方法】以6个不同品种荔枝的果肉组织为材料,PCR扩增16S... 详细信息

【目的】内生菌在植物生长发育中发挥重要作用,分析不同品种荔枝果肉内生细菌群落结构及多样性,挖掘和利用潜在荔枝内生菌种资源,为进一步研究荔枝与内生菌互作关系提供参考依据。【方法】以6个不同品种荔枝的果肉组织为材料,PCR扩增16SrDNA的V3~V4区,利用MiSeq高通量测序技术分析果肉组织内生细菌在门、科、属和种分类水平上的群落组成及优势菌群,结合Alpha多样性分析评估内生细菌群落多样性。【结果】对6个品种荔枝果肉内生细菌16S rDNA的V3~V4区进行扩增,共获得2139086条序列,其平均长度为376 bp。不同品种荔枝果肉内生细菌群落在相对丰度和多样性上无显著差异。在门分类水平,变形菌门为主要优势细菌门类,其次为放线菌门。在科、属和种分类水平上,不同品种荔枝内生菌群落结构相似,但相对丰度占比不同。差异菌群分析结果显示,假单胞菌属(Pseudomonas)、果胶杆菌属(Pectobacterium)、苍白杆菌属(Ochrobactrum)和迪基氏菌属(Dickeya)在优良品种‘鹅蛋荔’‘糯米糍’和‘观音绿’中显著富集,根瘤菌属(Bradyrhizobium)和变形菌属(Snodgrassella)只在‘鹅蛋荔’中富集。根据菌群相对丰度进行聚类分析,‘观音绿’‘糯米糍’和‘鹅蛋荔’的相似性更高。Alpha多样性分析结果表明,6种荔枝果肉内生菌群仅在丰度和多样性上存在差异,但未达到显著水平。【结论】该研究首次分析了6个不同品种荔枝果肉内生细菌的群落结构,并在优良荔枝品种中发现特有的微生物类群富集现象,可为后续提升荔枝品质、开发利用内生菌提供理论依据和重要参考。

关键词：荔枝果肉内生细菌群落结构微生物多样性优势菌群高通量测序

S期激酶相关蛋白2在肝再生组织中的表达及其意义

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中国普通外科杂志 2012年第1期21卷 77-80页

作者：金玉姬王者令韩祎迪闫秀萍史昌河山东省青岛市传染病医院肝病科山东青岛266033

目的:观察S期激酶相关蛋白2(Skp2)在大鼠肝部分切除后残肝中的表达,探讨其在肝再生过程中的意义。方法:大鼠行70%肝部分切除术,分别在术后12,24,48,72,168 h,用免疫组化方法检测肝再生组织中Skp2及PCNA蛋白表达。结果:肝部分切除术后12,... 详细信息

目的:观察S期激酶相关蛋白2(Skp2)在大鼠肝部分切除后残肝中的表达,探讨其在肝再生过程中的意义。方法:大鼠行70%肝部分切除术,分别在术后12,24,48,72,168 h,用免疫组化方法检测肝再生组织中Skp2及PCNA蛋白表达。结果:肝部分切除术后12,24,48,72 h,大鼠残肝组织中的Skp2及PCNA均表达明显增高,与相应各时间点的假手术组比较差异均有统计学意义(均P<0.01),且两者均在肝切除后48 h表达量达到最高峰,呈明显正相关(r=0.9085,P<0.05)。结论:Skp2在肝部分切除术后肝再生中起重要作用。

关键词：肝切除术肝再生 S期激酶相关蛋白质类增殖细胞核抗原大鼠

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青岛地区丙型肝炎基因分型的研究

青岛大学医学院学报 2014年第3期50卷 230-232页

作者：史昌河黄艳秋唐艳中南大学地球科学与信息物理学院生物医学工程研究所湖南长沙410083 青岛大学医学院传染病学教研室菏泽市立医院

目的探讨青岛地区丙型肝炎基因型的分布状况,发现丙型肝炎病毒(HCV)流行优势株,分析丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、炎症活动度、病毒载量等的相关性。方法应用RT-PCR方法,对46例青岛地区丙型肝炎病人的血清RNA提取物NS5B区和(或)... 详细信息

目的探讨青岛地区丙型肝炎基因型的分布状况,发现丙型肝炎病毒(HCV)流行优势株,分析丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、炎症活动度、病毒载量等的相关性。方法应用RT-PCR方法,对46例青岛地区丙型肝炎病人的血清RNA提取物NS5B区和(或)CORE-E1区进行扩增,扩增片段进行基因测序,根据测序结果在PUBMED网站中获得基因分型结果,分析不同丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、肝病程度、HCV RNA含量及谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平的关系。结果 46例血清标本,HCV RNA均为阳性,44例可以分型,分型率为95.65%,其中基因1b型28例(63.64%),2a型14例(31.81%),3b型2例(4.55%)。丙型肝炎基因型的分布与病人性别、感染途径、肝病程度、HCV RNA含量及ALT、AST水平均无关(P>0.05)。结论青岛地区HCV流行株为基因1b型和2a型,基因1b型为优势株,同时发现3b基因型。基因型与丙型肝炎的疾病进展程度及炎症活动度无关。

关键词：肝炎,丙型基因型青岛

青岛地区宿主IL-28B基因多态性及HCV基因型对慢性丙型肝炎抗病毒疗效的影响

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中华实验和临床感染病杂志（电子版） 2017年第1期11卷 45-50页

作者：史昌河宋秀云魏阳周永山东省青岛市第六人民医院五病区青岛市266033 山东省枣庄市立医院枣庄市277000

目的了解青岛市HCV基因型和宿主IL-28B基因多态性以及二者对CHC患者抗病毒治疗应答的影响,为慢性丙型肝炎患者个体化治疗提供一定指导。方法纳入40例慢性丙型肝炎初治患者,治疗前检测其HCV基因型、病毒载量以及人IL-28B基因型等指标,采... 详细信息

目的了解青岛市HCV基因型和宿主IL-28B基因多态性以及二者对CHC患者抗病毒治疗应答的影响,为慢性丙型肝炎患者个体化治疗提供一定指导。方法纳入40例慢性丙型肝炎初治患者,治疗前检测其HCV基因型、病毒载量以及人IL-28B基因型等指标,采用长效干扰素联合利巴韦林抗病毒治疗并定期随访患者的疗效。结果 HCV基因1a、1b、2a、3a型感染者例数分别为1、28、10和1例。宿主IL-28B基因SNP rs12979860 CC型28例,CT型12例;SNPrs8099917 GT型8例,TT型32例。治疗结束后随访24周共29例患者获得持续病毒应答率(SVR)。治疗2周时获得病毒学应答组与非应答组患者比较,两组获得的RVR(χ~2=11.25、P=0.001)和SVR(χ~2=15.09、P<0.001)患者例数差异均有统计学意义。双变量相关分析结果显示,HCV非1b型,IL-28B SNPrs12979860 CC型和SNP rs8099917 TT型均与抗病毒治疗2周时应答率、RVR、SVR显著相关(P均<0.05)。结论青岛地区CHC患者HCV基因型以基因1b型为主;青岛地区CHC患者IL-28B SNP位点以rs12979860 CC型和rs8099917 TT型为主;HCV基因型、IL-28B单核苷酸多态性可作为预测抗病毒疗效的指标,可用于指导慢性丙型肝炎的个体化治疗。

关键词：慢性丙型肝炎白细胞介素-28B基因单核苷酸多态性基因分型抗病毒治疗

突变型NOTCH3（R90C）对少突胶质系细胞HS683增殖的影响及相关分子机制

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中华神经医学杂志 2016年第6期15卷 569-574页

作者：唐秘博史长河宋波李玉生杨婷毛澄源许予明郑州大学第一附属医院神经内科河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室郑州450000

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的一种突变型基因NOTCH3（R90C）对少突胶质系细胞HS683增殖能力的影响及相关的分子机制。方法（1）以pCMV—Spot6．0为表达载体，采用定点突变法构建突变型基因... 详细信息

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的一种突变型基因NOTCH3（R90C）对少突胶质系细胞HS683增殖能力的影响及相关的分子机制。方法（1）以pCMV—Spot6．0为表达载体，采用定点突变法构建突变型基因NOTCH3（R90C）表达载体，真核细胞转染技术分别转染pCMV-Spot6．0空白对照载体、野生型NOTCH3（***3）质粒与突变型NOTCH3（p．R90C）质粒到HS683细胞，分别为转染空白对照载体组、转染野生型NOTCH3基因组、转染突变型NOTCH3基因组。转染后24h、48h、72h、96h用CCK8法检测3组细胞的增殖水平；转染后72hWestemblotting检测细胞NOTCH3蛋白和细胞周期相关蛋白p53，磷酸化（p）．p53与p21的表达。（2）实验分转染野生型NOTCH3基因组、转染突变型NOTCH3基因组、转染突变型NOTCH3基因＋Pifithrin-α组，分别转染野生型、突变型、突变型NOTCH3基因，后2组再分别加入0μmol／L、1μmol／L的Pifithrin-α。转染后24h、48h、72h、96h采用CCK．8法检测细胞的增殖水平。结果（1）转染48h、72h、96h后，与转染野生型NOTCH3基因组比较，转染突变型NOTCH3基因组的细胞吸光度值降低，差异有统计学意义（P〈0．05）；转染72h后，转染野生型NOTCH3基因组与转染突变型NOTCH3基因组细胞的NOTCH3蛋白表达量显著高于转染空白对照载体组：Western blotting检测显示转染突变型NOTCH3基因组细胞增殖周期相关蛋白p53、P-p53以及p21的表达量均明显高于转染野生型NOTCH3基因组和转染空白对照载体组，差异有统计学意义（P〈0．05）；（2）转染后48h、72h、96h，与转染突变型NOTCH3基因组比较，转染突变型NOTCH3基因＋Pifithrin—α组的细胞吸光度值增加，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论突变型NOTCH3（R90C）蛋白通过p53依赖的方式抑制少突胶质细胞的增殖．这可能是NOTCH3（R90C）突变导致CADASIL患者脱髓鞘的另一个新的致病因素。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病突变型基因NOTCH3(R90C) 少突胶质细胞细胞增殖 p53

表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析

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郑州大学学报（医学版） 2021年第5期56卷 632-635页

作者：董亚丽毛澄源范雨李梦杰吴军许予明史长河郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找... 详细信息

目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找突变位点。采用Sanger测序对突变位点进行验证。全基因组测序发现患者存在一个GALC基因的纯合突变c.1901T>C,可引起氨基酸p.L634S改变。Sanger测序验证了该患者携带此突变,而在对照组中均未检测出此突变。结论:青少年型Krabbe病可表现为单纯痉挛性截瘫,而不伴随其他症状;GALC基因的c.1901T>C为致病突变。

关键词： Krabbe病痉挛性截瘫,青少年型 GALC基因

遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析

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中华神经医学杂志 2017年第4期16卷 402-406页

作者：王辉李玉生杨靖毛澄源宋波赵璐史长河许予明郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的研究3个遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取... 详细信息

目的研究3个遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取基因组DNA，应用目标序列捕获测序技术对家系成员进行HSP相关基因检测。结果家系1为家族性HSP，患者主要表现为缓慢进行性发展的双下肢无力、步态异常，但并无认知功能障碍：家系2为家族性HSP，患者主要表现为早发、逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫、智力下降；家系3内患者无家族史，临床表现部分与家系2内患者相同，同时还出现双下肢肌肉萎缩伴有胼胝体发育不良，而无其他类型症状。基因检测结果示：家系l基因突变类型为ATL1基因第7号外显子c．715C〉T（p．R239C），该突变与该家系共分离；家系2基因突变类型为SPG11基因第17号外显子：c．30993103delGTTTG（p．1033fs）及第22号外显子：c38173818insTGA（p．12721273insMe0：家系3基因突变类型为SPG11基因第32号外显子：c．6194C〉G（p．S2056X）及第29号内含子c．5121＋lC〉T剪接突变。结论应用目标序列捕获测序技术发现了与HSP相关致病基因ATLl的1个已知突变、SPGJJ基因的4个新发复合杂合突变。进一步丰富了HSP的突变数据库，为HSP的诊断提供了更多依据。

关键词：遗传性痉挛性截瘫目标序列捕获测序 ATL1基因 SPG11基因

Boom Box 3爆炸机独立激发新模式应用开发与测试

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物探装备 2024年第1期34卷 35-39页

作者：杨子龙石添尹秦茂华孙长河张兴发中石化石油工程地球物理有限公司南方分公司四川德阳618000

随着国内外节点仪的应用,采用全节点仪采集的项目越来越多,有线地震仪的井炮激发方式已经不能完全适用于全节点采集系统,因此,针对全节点采集项目,以“去有线采集系统和无线电台通讯网络”为核心思路,开发出基于Boom Box 3爆炸机的独立... 详细信息

随着国内外节点仪的应用,采用全节点仪采集的项目越来越多,有线地震仪的井炮激发方式已经不能完全适用于全节点采集系统,因此,针对全节点采集项目,以“去有线采集系统和无线电台通讯网络”为核心思路,开发出基于Boom Box 3爆炸机的独立激发新模式。本文通过对独立激发新模式的研发思路、放炮操作流程、炮后信息下载以及测试等各方面进行了详细介绍,最后,对基于Boom Box 3爆炸机独立激发新模式的优点进行了分析。

关键词： Boom Box 3 独立激发全节点采集 SourceLink