一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析

作     者：赵璐 骆海洋 毛澄源 宋波 史长河 张丹丹 杨书祥 许予明 Zhao Lu;Luo Haiyang;Mao Chengyuan;Song Bo;Shi Changhe;Zhang Dandan;Yang Shuxiang;Xu Yuming

作者机构：郑州大学第一附属医院神经内科450052 郑州大学第一附属医院神经内科肌电图室450052 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2020年第53卷第12期

页      面：1003-1009页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81530037) 

主　　题：遗传性感觉和运动神经病变 GARS基因 基因突变 腓骨肌萎缩症 

摘      要：目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性,25岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力,上肢远端较早受累且上肢受累严重,不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变,运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低,感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880GA(p.G294R)突变,其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变,家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变,在dbSNP、ExAC和1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880GA(p.G294R)突变,扩大了GARS基因突变致病谱。