表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析

作     者：董亚丽 毛澄源 范雨 李梦杰 吴军 许予明 史长河 DONG Yali;MAO Chengyuan;FAN Yu;LI Mengjie;WU Jun;XU Yuming;SHI Changhe

作者机构：郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2021年第56卷第5期

页      面：632-635页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81771290,81974211,81901300) 国家重点研发计划项目(2017YFA0105003) 

主　　题：Krabbe病 痉挛性截瘫,青少年型 GALC基因 

摘      要：目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找突变位点。采用Sanger测序对突变位点进行验证。全基因组测序发现患者存在一个GALC基因的纯合突变c.1901TC,可引起氨基酸p.L634S改变。Sanger测序验证了该患者携带此突变,而在对照组中均未检测出此突变。结论:青少年型Krabbe病可表现为单纯痉挛性截瘫,而不伴随其他症状;GALC基因的c.1901TC为致病突变。