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一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析

中华神经科杂志 2020年第12期53卷 1003-1009页

作者：赵璐骆海洋毛澄源宋波史长河张丹丹杨书祥许予明郑州大学第一附属医院神经内科 450052 郑州大学第一附属医院神经内科肌电图室 450052

目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正... 详细信息

目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性,25岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力,上肢远端较早受累且上肢受累严重,不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变,运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低,感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A(p.G294R)突变,其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变,家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变,在dbSNP、ExAC和1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A(p.G294R)突变,扩大了GARS基因突变致病谱。

关键词：遗传性感觉和运动神经病变 GARS基因基因突变腓骨肌萎缩症

早发性阿尔茨海默病三例患者家系基因突变分析

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中华神经科杂志 2016年第9期49卷 682-686页

作者：杨志华田杰商丹丹张书语毛澄源骆海洋宋波许予明史长河郑州大学第一附属医院神经内科 450052 郑州铁路职业技术学院护理学院郑州大学附属洛阳市中心医院

目的研究3例早发性阿尔茨海默病（EOAD）患者的临床表型和基因突变类型.方法收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者,从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查,包括早老... 详细信息

目的研究3例早发性阿尔茨海默病（EOAD）患者的临床表型和基因突变类型.方法收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者,从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查,包括早老素1（PSEN1）基因、早老素2 （PSEN2）基因、淀粉样前体蛋白（APP）基因第16、17号外显子.结果 3例EOAD患者基因检测均为PSEN1基因7号外显子突变.第1例为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因7号外显子相邻2个位点基因突变,且与该家系共分离,其中1个位点为同义突变,另1个位点为新发突变类型Y256N;第2例也为家族性EOAD,基因突变为PSEN1基因新发突变类型H214R;第3例为1例极早发EOAD患者,无家族史,突变类型为PSEN1基因突变G206V.结论 PSEN1基因是EOAD患者的重要致病基因.我们发现了PSEN1基因的2个新发突变和1个已知突变,进一步丰富了EOAD的突变数据库.

关键词：阿尔茨海默病早老素1 基因突变

智能航运背景下基于OBE的高职航海技术专业课程思政实施策略

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航海教育研究 2024年第2期41卷 83-87页

作者：汪舟娜汪益兵骆海洋浙江国际海运职业技术学院航海工程学院浙江舟山316021

针对智能航运背景下课程思政建设的问题与挑战,基于OBE教育理念,以“船舶管理”课程为例,从课程素养目标确立、课程思政内容构建、课程思政教学策略确定及教学目标评价体系完善并持续改进等几个环节,探讨智能航运背景下高职航海技术专... 详细信息

针对智能航运背景下课程思政建设的问题与挑战,基于OBE教育理念,以“船舶管理”课程为例,从课程素养目标确立、课程思政内容构建、课程思政教学策略确定及教学目标评价体系完善并持续改进等几个环节,探讨智能航运背景下高职航海技术专业课程思政实施路径。

关键词：智能航运高职航海技术专业 OBE理念课程思政船舶管理

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遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测

郑州大学学报（医学版） 2016年第6期51卷 743-747页

作者：田杰李玉生杨志华骆海洋毛澄源许予明史长河郑州铁路职业技术学院护理学院郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理... 详细信息

目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T(***193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(***193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。

关键词：遗传性包涵体肌病目标捕获测序 GNE基因突变

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血脂水平与多系统萎缩患病风险的相关性

中华神经科杂志 2016年第3期49卷 232-236页

作者：张书语田杰史长河毛澄源李亚鹏骆海洋侯海曼陶永丽杨靖吴军宋波许予明郑州大学第一附属医院神经内科 450000 郑州铁路职业技术学院护理学院 450000

目的探索血脂水平与多系统萎缩（multiplesy stem atrophy，MSA）患者患病的关系，寻找支持MSA诊断的血清标志物。方法连续纳入2011年1月至2015年3月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的MSA患者及年龄、性别相匹配的无神经系统疾病的... 详细信息

目的探索血脂水平与多系统萎缩（multiplesy stem atrophy，MSA）患者患病的关系，寻找支持MSA诊断的血清标志物。方法连续纳入2011年1月至2015年3月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的MSA患者及年龄、性别相匹配的无神经系统疾病的健康对照，采用两独立样本t检验法比较总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平在患者与健康对照间的差异，采用LSD—t检验法比较MSA各亚型之间及各亚型与对照组间血脂各指标水平差异，采用多元Logistic回归分析在不同血脂水平下MSA患病倾向，采用Spearman法分析MSA患者血脂水平与疾病病程、发病年龄、Hoehn—Yahr分期等的相关性。结果共纳入MSA患者及年龄、性别匹配的无神经系统疾病的健康对照各195例，年龄差异无统计学意义。MSA患者总胆固醇[（4．33±0．90）mmol／L]、甘油三酯[（1．27±0．71）mmol／L]、低密度脂蛋白胆固醇[（2．70±0．76）mmol／L]水平低于对照组[（4．52±0．85）、（1．47±0．86）、（2．85±0．71）mmol／L]，差异有统计学意义（t=2．056、2．528、2．149，均P〈0．05）；亚组分析中，以帕金森样症状为主型的MSA患者总胆固醇[（4．28±0．96）mmol／L]、甘油三酯[（1．20±0．64）mmol／L]水平低于对照组[（4．52±0．85）、（1．47±0．86）mmol/L]，差异有统计学意义（LSD-t=1．983、2．566，均P〈0．05）；校正年龄、性别、既往史等因素后，高水平甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇组与低水平组比较，OR值分别为0．31（95％CI0．15～0．65，P=0．002）及0．38（95％CI0．17～0．83，P=0．016），相关分析显示MSA患者高密度脂蛋白胆固醇水平与发病年龄呈正相关（r=0．15，P=0．039）。结论甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇水平降低可能与MSA患病相关，高密度脂蛋白胆固醇水平越低，MSA发病年龄可能越小。

关键词：多系统萎缩血脂多元Logistic回归

家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2015年第3期50卷 416-419页

作者：商丹丹田杰季燕史长河吴军杨靖秦洁宋波王莉梅毛澄源骆海洋许予明孙石磊郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州铁路职业技术学院护理学院郑州450052

目的:研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床症状及其致病基因的突变形式。方法:收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合... 详细信息

目的:研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床症状及其致病基因的突变形式。方法:收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合直接测序法依次行早老素1(PS-1)基因、早老素2(PS-2)基因及淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子基因检测。结果:该家系2例患者发病年龄较早,均以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,均出现癫痫大发作及肌张力增高等其他痴呆类型少见的临床症状。在该家系2例患者中发现APP基因第17号外显子2 149位碱基发生G→A突变,使APP第717号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸,发生V717I突变;未发现PS-1、PS-2基因突变。结论:在中国汉族EOFAD家系中发现了APP基因的V717I突变,进一步证明了APP基因突变是EOFAD的重要致病原因。

关键词：阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白基因突变

应用全外显子测序技术鉴定表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯一家系致病基因

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应用全外显子测序技术鉴定表现为精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系致病基因

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：史长河骆海洋商丹丹毛澄源孙石磊许予明郑州大学第一附属医院

脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资...

脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资料,取得同意后登记、抽血及定期随访;应用全外显子组测序技术对本家系内1例患者进行测序,对测序结果进行后期数据分析,寻找候选致病基因位点,对候选致病基因位点进行Sanger测序验证和对家系成员进行家系共分离分析。

关键词：

来源： cnki会议评论

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应用全外显子测序技术鉴定表现为精神发育迟滞、性腺发育不全、癫...

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：史长河商丹丹骆海洋毛澄源孙石磊许予明郑州大学第一附属医院神经内科

目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"家系,对家系成员行详细的家系调查及体格检查...

目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"家系,对家系成员行详细的家系调查及体格检查,分析2例患者及家系成员的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术确定2例患者的候选基因,并通过聚合酶链式反应联合直

关键词：

来源： cnki会议评论

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郑州大学学报（医学版） 2018年第2期53卷 179-184页

作者：张槊杨志华刘玉涛骆海洋唐秘博杨靖王燕琳史长河许予明郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点。方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因的SCA家系的先证者进行CACNA1A基因突变分析。结果:68例先... 详细信息

目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点。方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因的SCA家系的先证者进行CACNA1A基因突变分析。结果:68例先证者中发现1例CACNA1A缺失型变异,CACNA1A基因第19号外显子2 992位到2 997位碱基发生GAGGGC缺失变异,导致其所编码蛋白Cav2.1第998位谷氨酸和999位甘氨酸缺失。结论:在中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关SCA家系中发现了CNCNA1A基因的缺失突变,表明CACNA1A基因突变可能是SCA的致病原因之一。

关键词：脊髓小脑共济失调 CACNA1A 突变