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遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测

Identification of a novel mutation in GNE gene of hereditary inclusion body myopathy

作     者:田杰 李玉生 杨志华 骆海洋 毛澄源 许予明 史长河 TIAN Jie;LI Yusheng;YANG Zhihua;LUO Haiyang;MAO Chengyuan;XU Yuming;SHI Changhe

作者机构:郑州铁路职业技术学院护理学院郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 

出 版 物:《郑州大学学报(医学版)》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期:2016年第51卷第6期

页      面:743-747页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基  金:国家自然科学基金资助项目U1404311 

主  题:遗传性包涵体肌病 目标捕获测序 GNE基因突变 

摘      要:目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T(***193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(***193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。

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