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青少年和成人型Krabbe病的临床与遗传学特点

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1261-1269页

作者：徐婷朱泽宇邬静莹黄啸君曹立田沃土上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025

目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因(NM_000153)一代测序及GALC活性检测, 并对国内文... 详细信息

目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因(NM_000153)一代测序及GALC活性检测, 并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果 7例Krabbe病患者中男性4例, 女性3例, 均以下肢无力和行走困难为首发症状, 且表现为痉挛性截瘫;起病较晚者, 症状相对较轻;在5例行磁共振成像检查的患者中, 有4例提示异常:2例存在脑萎缩, 2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变, 其中c.1901T>C(p.L634S)、c.908C>T(p.S303F)和c.461C>A(p.P154H)为已知变异, c.50_51insTT(p.M17Ifs)与c.1130delT(p.L337X)为本文首次报道的新变异。结论 Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 具有一定的临床表型异质性, 其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。

关键词：脑白质营养不良球样细胞步态失调突变 GALC基因

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肾上腺脊髓神经病的临床和遗传学特点分析

中华神经科杂志 2023年第4期56卷 392-403页

作者：刘桃桃刘晓黎邬静莹倪瑞隆张梦圆季杜欣张梅曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 上海市奉贤区中心医院神经内科上海201400 安徽理工大学第一附属医院神经内科淮南232001

目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)患者的临床及遗传学特点。方法回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料,对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用L... 详细信息

目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)患者的临床及遗传学特点。方法回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料,对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用Loes评分对患者的脑白质脱髓鞘严重程度进行评分,比较有或无脑白质脱髓鞘患者血清极长链脂肪酸(VLCFA)水平的差异。采用扩展残疾状况量表(EDSS)对患者的运动功能进行评分,分析EDSS评分与患者病程之间的相关性。结果共收集23例AMN患者,均为男性,发病年龄(29.52±9.91)岁。所有患者均以下肢异常起病,其中17例首发症状为下肢僵硬、无力(73.9%,17/23),6例为下肢麻木、酸痛(26.1%,6/23)。患者的症状、体征与基因突变类型无关。33.3%(7/21)的患者在(7.67±4.46)年的病程中出现脑白质脱髓鞘。在白质脱髓鞘和无脱髓鞘患者中,患者血清VLCFA水平差异无统计学意义。患者的病程与EDSS评分呈正相关(r=0.57,P=0.006)。在23例AMN患者中共发现16种ABCD1基因突变,其中c.5_19delinsTCTCCAGG(p.P2Lfs^(*)12)突变为新发变异,既往未见报道。有4个来自不同家系的先证者均携带c.1415_1416del(p.Q472Rfs^(*)83)变异。结论AMN以下肢运动及感觉功能障碍为突出表现,运动功能的恶化与病程呈正相关。AMN有向脑型转化的风险,血清VLCFA的浓度与表型转换无关。ABCD1基因的c.1415_1416del(p.Q472Rfs^(*)83)突变为该疾病的热点突变。

关键词：肾上腺脑白质营养不良脑白质病遗传性疾病运动障碍突变

成人脑型肾上腺脑白质营养不良的临床及遗传学特征

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第5期43卷 592-599页

作者：刘桃桃刘晓黎邬静莹倪瑞隆张梦圆季杜欣张梅曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科 200233 安徽理工大学第一附属医院神经内科淮南232001 上海市奉贤区中心医院神经内科上海201400

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点。方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病... 详细信息

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点。方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果。影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)。实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测。使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能。结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23~40岁),病程4~59个月。患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠。5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着。患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低。6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退。6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估。共发现8种ABCD1基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变。结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见。白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状。头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征。血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常。ABCD1基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子。

关键词：肾上腺脑白质营养不良遗传性疾病 X连锁认知障碍脱髓鞘疾病肾上腺功能减退

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原发性肌张力障碍的遗传学进展和诊断策略

上海交通大学学报（医学版） 2020年第3期40卷 373-379页

作者：邬静莹刘晓黎曹立上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 上海市奉贤区中心医院神经内科上海201400

肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展... 详细信息

肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。尽管如此,仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性,需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。

关键词：原发性肌张力障碍遗传学诊断

女性肾上腺脑白质营养不良患者的临床和遗传学特征分析

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上海医学 2023年第6期46卷 367-375页

作者：刘桃桃刘晓黎邬静莹倪瑞隆张梦圆季杜欣张梅曹立安徽理工大学第一附属医院神经内科安徽淮南232001 上海市奉贤区中心医院神经内科上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科

目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链... 详细信息

目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链脂肪酸及肾上腺皮质功能等,因ALD为相对罕见的遗传性疾病,故进一步进行文献资料检索,分析、总结既往报道的有脑部受累证据的女性ALD患者的临床、影像学及遗传学特征。结果4例患者的发病年龄为(43.75±14.71)岁(范围为23~56岁),病程为(5.75±3.20)年(范围为3~9年)。其中,3例患者有ALD家族史。4例患者均以双下肢僵硬、无力和步态异常为主要表现,无认知功能障碍及精神行为异常,不伴有皮肤颜色变黑、头发稀疏。神经科体格检查显示,4例患者均有下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。4例患者的极长链脂肪酸检测结果均显示,C26水平及C26/C22比值增高,肾上腺皮质功能均正常。2例患者头颅MRI检查显示脑白质异常,1例患者腓肠神经活组织检查结果提示慢性轴索性周围神经病。患者的基因检测结果显示,共存在4个ABCD 1基因杂合突变,其中1个移码突变[c.527delC(p.S177fs*21)]为本研究首次报道。经文献检索、筛选,纳入了26例既往报道的有脑白质脱髓鞘病灶的女性ALD患者资料,患者出现脑白质异常的年龄及临床表现多样,脑白质病灶可呈点状弥漫性或片状融合性分布,多累及顶、枕叶及脑室周围白质。患者病程进展差异性大。结论ALD女性携带者发病呈年龄依赖性,临床表现以肾上腺脊髓神经型(AMN)样症状为主。不足2%的患者有脑白质脱髓鞘病灶。对疑诊的40岁以上女性尽早行ABCD 1基因检测可明确诊断。

关键词：肾上腺脑白质营养不良,脑型女性携带者 ATP结合盒亚家族D成员1基因周围神经病

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摘桑果记

小作家选刊（小学生版） 2008年第5期 31-31页

作者：邬静莹浙江省奉化市实验小学五年级(4)班

5月19日是我最快乐的一天。因为我和同学们一起来到天宫庄园,享受了摘桑果的快乐。一路上,我们有说有笑,开心极了。车子驶进了天宫农庄。看!一个个又黑又大的桑果挂在枝头,令人垂涎三尺。到了!同学们一窝蜂地投向大自然的怀抱。"喏,你... 详细信息

5月19日是我最快乐的一天。因为我和同学们一起来到天宫庄园,享受了摘桑果的快乐。一路上,我们有说有笑,开心极了。车子驶进了天宫农庄。看!一个个又黑又大的桑果挂在枝头,令人垂涎三尺。到了!同学们一窝蜂地投向大自然的怀抱。"喏,你们帮我去采篮桑果!"俞老师边说边把篮子递给王佳女。"哦!"我们欢呼着冲进桑树林。

关键词：桑果快乐同学庄园车子农庄享受老师篮子树林

成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析

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中国眼耳鼻喉科杂志 2021年第1期21卷 3-8页

作者：陈倩栾兴华冯超逸孙平曹煜雯邬静莹王诗格孙兴怀曹立田国红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031 上海交通大学附属上海市第六人民医院神经内科上海201101 上海市视觉损害与重建重点实验室(复旦大学) 上海200031

目的分析成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的眼部临床表现及其特征。方法对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变确诊的成人型NIID患者进行详尽眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、自发荧光、中心视野、光学相... 详细信息

目的分析成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的眼部临床表现及其特征。方法对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变确诊的成人型NIID患者进行详尽眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、自发荧光、中心视野、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图(ERG)、多焦ERG(mfERG)以及超声生物显微镜(UBM)等,收集特征性改变。结果5例均发现视网膜结构与功能改变,病变主要位于视盘旁及后极部,OCT表现为不同程度的椭圆体带缺失及黄斑区节细胞层弥漫性变薄,ERG和mfERG表现为相应部位不同程度的反应降低,瞳孔缩小的患者可伴有睫状突肥大和浅前房。结论NIID患者具有视网膜变性特征,以外节感光细胞层和内节神经节细胞受累为主,瞳孔受累的患者可存在潜在闭角型青光眼风险。

关键词：神经元核内包涵体病 NOTCH2NLC基因视网膜变性光学相干层析成像眼底自发荧光瞳孔缩小

中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点

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中华神经科杂志 2021年第11期54卷 1109-1118页

作者：邬静莹张在强柳青徐俊徐蔚海武力勇吴志英王康邬剑军邹漳钰蒋海山张巍葛巍张玉虎张同霞张立霞王展航凌丽周畅李云唐北沙汤建光钟平商靓孙一忞赵桂宪赵秀鹤李宏福胡炯姜杰玲张超栾兴华赵玉武田沃土詹飞霞钱晓杭汤荟冬谭玉燕常春康赵佑山曹立上海交通大学附属第六人民医院神经内科 200233 首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心 100070 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 首都医科大学附属天坛医院神经病学中心认知障碍科北京100070 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 南方医科大学南方医院神经内科广州510515 北京大学第一医院神经内科 100034 徐州医科大学附属医院神经内科 221002 广东省人民医院神经内科广州510080 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 潍坊市中医院神经内科 261041 广东三九脑科医院神经内科广州510510 河北大学附属医院神经内科保定071000 青岛大学附属医院神经内科 266003 大理学院附属医院神经内科 671000 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011 安徽医科大学附属宿州医院神经内科 234000 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025 上海交通大学附属第六人民医院血液科 200233

目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病... 详细信息

目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料,采用简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、磁共振严重性评分进行打分,并按性别分组,对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例,男∶女为1∶1.95,起病年龄(40.35±8.42)岁,主要症状是认知障碍(82.3%,51/62)及运动症状(77.4%,48/62)。全部患者的MMSE评分为(18.79±7.16)分,MoCA评分为(13.96±7.23)分。按性别分组后,男性的MMSE及MoCA评分分别为(22.06±5.31)、(18.08±5.60)分,显著高于女性[分别为(15.53±7.41)分,t=2.954,P=0.006;(10.15±6.26)分,t=3.328,P=0.003]。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变(100.0%)。磁共振严重性评分为(27.42±11.40)分,其中女性白质病变评分[(22.94±8.39)分]显著高于男性[(17.62±8.74)分,t=-2.221,PC/p.I794T最为常见,17.9%(10/56)的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主,影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异,女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变,其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

关键词：脑白质病遗传性疾病先天性受体集落刺激因子突变