CSF1R相关疾病认知特征及其影响因素研究

作     者：季杜欣 邬静莹 程馨 王恒杰 曹立 Ji Duxin;Wu Jingying;Cheng Xin;Wang Hengjie;Cao Li

作者机构：安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200030 上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹)上海200030 

出 版 物：《中国医师杂志》 (Journal of Chinese Physician)

年 卷 期：2024年第26卷第7期

页      面：969-973,979页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82371255,82071258) 上海市卫生领军人才(2022LJ011) 上海市优秀学术带头人(23XD1402500) 上海市“科技创新行动计划”(23DZ2291500) 医企融合创新成果转化专项(SHDC2022CRD037) 

主　　题：神经变性疾病 CSF1R相关疾病 认知障碍 

摘      要：目的分析CSF1R相关疾病(CRD)患者认知障碍的特征及其可能的影响因素,为CRD的诊断、评估、治疗和预后提供依据。方法回顾性分析2018年4月1日至2024年5月1日在上海市第六人民医院确诊的CRD患者,收集性别、发病年龄、家族史、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、简易精神状态检查量表(MMSE)评分、影像学特征、CSF1R基因突变等信息,分析不同认知水平CRD患者的表型特征,采用多元线性回归寻找与CRD认知功能障碍可能有关的因素。结果共收集40例患者,其中男22例,女18例,42.5%(17/40)的患者存在家族史,发病年龄为(39.6±7.9)岁,总体病程中位数为1.25(1.00,2.00)年,MMSE评分为(17.90±7.89)分,MoCA评分为(15.16±7.76)分,所有患者均存在额叶白质病变,所有患者均无小脑受累。患者的认知功能损害为多维度损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍、视空间与执行功能障碍、延迟回忆障碍及语言功能障碍最为突出。发病年龄≥40岁的患者抽象能力和结构能力更差(P=0.012,0.038)。此外,存在阳性家族史的患者即时记忆力及命名能力更差,出现脑室扩大的患者在MMSE总分、MoCA总分、定向力、延迟回忆能力及命名能力得分均更差。结论CRD患者普遍存在显著的多认知领域损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍等为主。发病年龄早、病程长、伴阳性家族史和脑室扩大的患者更易出现部分认知域功能的下降。