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成人脑型肾上腺脑白质营养不良的临床及遗传学特征

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第5期43卷 592-599页

作者：刘桃桃刘晓黎邬静莹倪瑞隆张梦圆季杜欣张梅曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科 200233 安徽理工大学第一附属医院神经内科淮南232001 上海市奉贤区中心医院神经内科上海201400

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点。方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病... 详细信息

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点。方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果。影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)。实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测。使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能。结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23~40岁),病程4~59个月。患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠。5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着。患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低。6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退。6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估。共发现8种ABCD1基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变。结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见。白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状。头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征。血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常。ABCD1基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子。

关键词：肾上腺脑白质营养不良遗传性疾病 X连锁认知障碍脱髓鞘疾病肾上腺功能减退

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肾上腺脊髓神经病的临床和遗传学特点分析

中华神经科杂志 2023年第4期56卷 392-403页

作者：刘桃桃刘晓黎邬静莹倪瑞隆张梦圆季杜欣张梅曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 上海市奉贤区中心医院神经内科上海201400 安徽理工大学第一附属医院神经内科淮南232001

目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)患者的临床及遗传学特点。方法回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料,对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用L... 详细信息

目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)患者的临床及遗传学特点。方法回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料,对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用Loes评分对患者的脑白质脱髓鞘严重程度进行评分,比较有或无脑白质脱髓鞘患者血清极长链脂肪酸(VLCFA)水平的差异。采用扩展残疾状况量表(EDSS)对患者的运动功能进行评分,分析EDSS评分与患者病程之间的相关性。结果共收集23例AMN患者,均为男性,发病年龄(29.52±9.91)岁。所有患者均以下肢异常起病,其中17例首发症状为下肢僵硬、无力(73.9%,17/23),6例为下肢麻木、酸痛(26.1%,6/23)。患者的症状、体征与基因突变类型无关。33.3%(7/21)的患者在(7.67±4.46)年的病程中出现脑白质脱髓鞘。在白质脱髓鞘和无脱髓鞘患者中,患者血清VLCFA水平差异无统计学意义。患者的病程与EDSS评分呈正相关(r=0.57,P=0.006)。在23例AMN患者中共发现16种ABCD1基因突变,其中c.5_19delinsTCTCCAGG(p.P2Lfs^(*)12)突变为新发变异,既往未见报道。有4个来自不同家系的先证者均携带c.1415_1416del(p.Q472Rfs^(*)83)变异。结论AMN以下肢运动及感觉功能障碍为突出表现,运动功能的恶化与病程呈正相关。AMN有向脑型转化的风险,血清VLCFA的浓度与表型转换无关。ABCD1基因的c.1415_1416del(p.Q472Rfs^(*)83)突变为该疾病的热点突变。

关键词：肾上腺脑白质营养不良脑白质病遗传性疾病运动障碍突变

基于“态靶同调”理论针刺联合凯格尔运动治疗阴道松弛症：随机对照试验

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中国针灸 2025年第01期 31-35+44页

作者：赵瑜敬丰云舒杜欣毕红王扬范秀华中国中医科学院广安门医院妇科中国中医科学院广安门医院心理科中国中医科学院广安门医院针灸科

目的：观察“态靶同调”理论指导下针刺联合凯格尔运动治疗阴道松弛症（VLS）的临床疗效。方法：将66例VLS患者随机分为观察组（33例，脱落2例，中止1例）和对照组（33例，脱落5例）。观察组予针刺联合凯格尔运动治疗，针刺穴取双侧次... 详细信息

目的：观察“态靶同调”理论指导下针刺联合凯格尔运动治疗阴道松弛症（VLS）的临床疗效。方法：将66例VLS患者随机分为观察组（33例，脱落2例，中止1例）和对照组（33例，脱落5例）。观察组予针刺联合凯格尔运动治疗，针刺穴取双侧次髎、中髎、三阴交等；对照组仅进行凯格尔运动。针刺与凯格尔运动均隔日1次，每周3次，连续治疗12周。于治疗前及治疗后，观察两组患者阴道松弛度问卷（VLQ）评分、盆底肌力（阴道静息压、阴道收缩压、阴道收缩持续时间）、阴道松弛度、性生活满意度问卷（SSQ）评级。结果：治疗后，观察组患者VLQ评分较治疗前升高（P0.05）。结论：“态靶同调”理论指导下针刺联合凯格尔运动可有效增强VLS患者盆底肌力量，改善阴道松弛症状，提高性生活满意度，疗效优于单纯凯格尔运动。

关键词：阴道松弛症态靶同调针刺凯格尔运动随机对照试验

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女性肾上腺脑白质营养不良患者的临床和遗传学特征分析

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上海医学 2023年第6期46卷 367-375页

作者：刘桃桃刘晓黎邬静莹倪瑞隆张梦圆季杜欣张梅曹立安徽理工大学第一附属医院神经内科安徽淮南232001 上海市奉贤区中心医院神经内科上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科

目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链... 详细信息

目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链脂肪酸及肾上腺皮质功能等,因ALD为相对罕见的遗传性疾病,故进一步进行文献资料检索,分析、总结既往报道的有脑部受累证据的女性ALD患者的临床、影像学及遗传学特征。结果4例患者的发病年龄为(43.75±14.71)岁(范围为23~56岁),病程为(5.75±3.20)年(范围为3~9年)。其中,3例患者有ALD家族史。4例患者均以双下肢僵硬、无力和步态异常为主要表现,无认知功能障碍及精神行为异常,不伴有皮肤颜色变黑、头发稀疏。神经科体格检查显示,4例患者均有下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。4例患者的极长链脂肪酸检测结果均显示,C26水平及C26/C22比值增高,肾上腺皮质功能均正常。2例患者头颅MRI检查显示脑白质异常,1例患者腓肠神经活组织检查结果提示慢性轴索性周围神经病。患者的基因检测结果显示,共存在4个ABCD 1基因杂合突变,其中1个移码突变[c.527delC(p.S177fs*21)]为本研究首次报道。经文献检索、筛选,纳入了26例既往报道的有脑白质脱髓鞘病灶的女性ALD患者资料,患者出现脑白质异常的年龄及临床表现多样,脑白质病灶可呈点状弥漫性或片状融合性分布,多累及顶、枕叶及脑室周围白质。患者病程进展差异性大。结论ALD女性携带者发病呈年龄依赖性,临床表现以肾上腺脊髓神经型(AMN)样症状为主。不足2%的患者有脑白质脱髓鞘病灶。对疑诊的40岁以上女性尽早行ABCD 1基因检测可明确诊断。

关键词：肾上腺脑白质营养不良,脑型女性携带者 ATP结合盒亚家族D成员1基因周围神经病

机器学习法筛选膝骨关节炎凋亡生物标志物及免疫浸润分析

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中国骨质疏松杂志 2025年第1期 21-26+77页

作者：赵连兴杜欣瑞马超刘凯孟令婷王杏如左媛王建忠内蒙古医科大学第二附属医院内蒙古医科大学

目的利用机器学习算法筛选膝骨关节炎中差异性凋亡相关基因(differential apoptosis-related genes, DARGs),以进一步鉴定相关生物标志物，阐释凋亡在膝骨关节炎发病机制中的作用。方法首先，通过GEO数据库下载并整合数据集GSE55235和... 详细信息

目的利用机器学习算法筛选膝骨关节炎中差异性凋亡相关基因(differential apoptosis-related genes, DARGs),以进一步鉴定相关生物标志物，阐释凋亡在膝骨关节炎发病机制中的作用。方法首先，通过GEO数据库下载并整合数据集GSE55235和GSE169077的基因表达矩阵，利用R包对整合的基因表达矩阵分别进行差异分析和WGCNA分析。而后将两种分析结果与genecards数据库中获取的凋亡相关基因取交集得到DARGs,对其进行GO、KEGG和GSEA富集分析。最后，通过cytoscape中的MCODE插件筛选DARGs蛋白质间相互作用关系最紧密的模块，运用lasso算法筛选出其中hub基因生物标志物，并在骨关节炎数据集GSE178557中绘制ROC曲线进行验证，对验证效果较好的hub基因生物标志物进行Gene-miRNA-转录因子-药物调控网络构建以及免疫浸润分析。结果经筛选共得到189个DARGs,经验证集验证最终得到7个可靠的hub基因生物标志物，并预测了这些基因的miRNA的调控网络和转录因子调控网络，并获得了对hub基因生物标志物有潜在作用的药物和免疫细胞浸润分析结果。结论凋亡在膝骨关节炎发病机制中具有重要作用，7个hub基因生物标志物包括TYROBP、COL14A1、CD74、LAMA4、COL5A1、MMP13、IGFBP5可以为诊断以及深入了解膝骨关节炎机制提供有价值的线索。

关键词：膝骨关节炎凋亡相关基因机器学习免疫浸润 WGCNA lasso算法

芝麻过敏原Ses i 2核酸适体的筛选与鉴定研究

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核农学报 2025年第1期39卷 59-67页

作者：李洋于宁康文瀚张九凯杜欣军陈颖天津科技大学食品科学与工程学院天津300457 中国检验检疫科学研究院北京100176

芝麻是八大类食物过敏原之一,快速准确识别芝麻过敏原对预防其过敏有重要意义。核酸适配体可以高效识别靶标过敏原,在过敏原检测中有良好的应用前景。为了获得芝麻主要过敏原Ses i 2的特异性核酸适体,本研究以Ses i 2为靶标,通过磁珠筛... 详细信息

芝麻是八大类食物过敏原之一,快速准确识别芝麻过敏原对预防其过敏有重要意义。核酸适配体可以高效识别靶标过敏原,在过敏原检测中有良好的应用前景。为了获得芝麻主要过敏原Ses i 2的特异性核酸适体,本研究以Ses i 2为靶标,通过磁珠筛选法(磁珠-SELEX)开展10轮筛选,经由高通量测序获得6条候补序列(S1~S6),并进行家族性、同源性分析及二级结构预测。结果表明,6条候选核酸适体的重复率可达46.38%,其自由能在-9.02到-2.47 kcal·moL^(-1)之间,根据自由能能量稳定原则,S1和S5吉布斯自由能最低最稳定,分别为-6.70和-9.02 kcal·moL^(-1)。利用ELISA试验进行亲和力测试,结果表明核酸适体S1和S2的亲和能力较强,S1:KD=67.02 nmol·L^(-1),R2=0.925 8,S2:KD=97.65 nmol·L^(-1),R2=0.795 1。核酸适体S1与过敏原Ses i 2的结合力和其他过敏原蛋白相比有显著差异,可视为具有特异性。本研究最终获得一条兼具良好亲和力和特异性的核酸适体S1,为芝麻过敏原快速检测提供了技术支撑。

关键词：芝麻过敏原 Ses i 2 核酸适体亲和力

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基于卷积神经网络的财务困境预测:公司财报的图像化

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管理工程学报 2025年第1期 46-62页

作者：赵琪徐维军季昱丞张卫国华南理工大学工商管理学院大湾区数智金融与风险管理研究基地

本文提出了一个端到端的深度学习模型来预测中国上市公司的财务困境,通过将公司基本面数据图像化,探究了深度卷积神经网络(CNN)能否直接从图像化的原始财务数据中自动提取信息,以做出媲美甚至超过借助人类专家知识生成的财务困境预测。... 详细信息

本文提出了一个端到端的深度学习模型来预测中国上市公司的财务困境,通过将公司基本面数据图像化,探究了深度卷积神经网络(CNN)能否直接从图像化的原始财务数据中自动提取信息,以做出媲美甚至超过借助人类专家知识生成的财务困境预测。将来自财务报表中的原始财务项目转化为彩色图像后,深度学习模型可以直接从对应公司的财务项目图像中得出对未来财务困境的准确预测,而无需人类专家事先根据会计专业知识挑选财务项并定义财务指标。实证结果表明,相比使用单一年份的财务数据(灰度图像),使用过去3年的财务数据(彩色图像)有助于提高深度学习模型的预测性能。此外,从原始数据中得出预测的深度学习模型能够达到与“人工选取财务指标+传统机器学习模型”相当的性能。进一步的研究表明,将本文提出的深度学习模型与传统机器学习模型结合起来,可以达到比二者单独使用时更准确的预测性能。

关键词：深度学习卷积神经网络财务困境财务指标

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Fe7（CoNiMn）80B13共晶高熵合金的深过冷非平衡凝固行为及微观组织演变

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金属学报 2025年第1期 143-153页

作者：王叶青付珂赵永柱苏礼季陈正中国矿业大学材料与物理学院

Fe7（CoNiMn）80B13共晶高熵合金在非平衡凝固过程中存在复杂的相变及微观组织演变行为。为了揭示其非平衡凝固特征及组织演变机理，本工作采用熔融玻璃包覆法对Fe7（CoNiMn）80B13共晶高熵合金进行了深过冷凝固，研究了该共晶高熵合金... 详细信息

Fe7（CoNiMn）80B13共晶高熵合金在非平衡凝固过程中存在复杂的相变及微观组织演变行为。为了揭示其非平衡凝固特征及组织演变机理，本工作采用熔融玻璃包覆法对Fe7（CoNiMn）80B13共晶高熵合金进行了深过冷凝固，研究了该共晶高熵合金的深过冷凝固行为及微观组织演变特征。结果表明，Fe7（CoNiMn）80B13共晶高熵合金在深过冷凝固过程中的凝固路径及凝固组织可以分为5类。在小过冷度下（ΔT<57 K），冷却曲线只有一次再辉现象，对应的凝固组织为初生富B相+α-（Fe,Co,Ni,Mn）包晶相+共晶组织。在中等过冷度下（ΔT=57～111 K），冷却曲线上出现2次再辉现象，对应的凝固组织可以分为2种：第一种为初生M23B6枝晶+次生α-（Fe,Co,Ni,Mn）晕圈+规则共晶；第二种为初生α-（Fe,Co,Ni,Mn）枝晶+规则共晶。在大过冷度下（ΔT=139～198 K），冷却曲线再次表现出单再辉现象，对应的凝固组织也可以分为2种：第一种为富B相+M23B6+α-（Fe,Co,Ni,Mn）,3相各自存在；第二种为M23B6+α-（Fe,Co,Ni,Mn）的反常共晶。随着过冷度的增加，初生相的种类发生了2次转变：富B相→M23B6相→α-（Fe,Co,Ni,Mn）相。另外，小过冷度下获得的规则共晶中共晶2相的取向关系与大过冷度下获得的反常共晶中共晶2相的取向关系一致。

关键词：共晶高熵合金深过冷凝固非平衡凝固行为微观组织凝固路径

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慢性HBV感染者组织学免疫耐受状态无创诊断指标及相关模型的建立与评价

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临床肝胆病杂志 2025年第12期40卷 2392-2398页

作者：杜欣雨李嘉蒋贝赵坤宇胡月王凤梅鲁凤民郑州大学医学科学院精准医学中心郑州 450052 天津市第二人民医院肝病科天津 300192 天津市第二人民医院天津市肝病医学研究所天津 300192 北京大学人民医院北京大学肝病研究所北京 100044 天津市第一中心医院肝内科天津 300192 北京大学基础医学院病原生物学系暨北京大学感染病研究中心北京 100191

目的慢性HBV感染自然史多有组织学意义上的免疫耐受状态，免疫耐受状态一旦打破，需立即启动抗病毒治疗。通过对免疫介导的肝损伤与HBV病毒学指标进行相关性分析，精准定义肝组织学免疫耐受状态的患者。方法以2010年1月—2022年12月中... 详细信息

目的慢性HBV感染自然史多有组织学意义上的免疫耐受状态，免疫耐受状态一旦打破，需立即启动抗病毒治疗。通过对免疫介导的肝损伤与HBV病毒学指标进行相关性分析，精准定义肝组织学免疫耐受状态的患者。方法以2010年1月—2022年12月中国人民解放军总医院第五医学中心、天津市第二人民医院、上海瑞金医院和浙江省台州医院收集的HBeAg阳性且HBV DNA>2×106 IU/mL未经抗病毒治疗的577例慢性乙型肝炎患者为研究对象。通过肝组织活检确定肝损伤情况，检测血清ALT、AST水平及病毒学指标。分析现有各大指南无创指标特别是HBV DNA载量界值不同的情况下，肝组织免疫耐受状态患者所占比例。进一步尝试以与肝组织免疫病理损伤程度相关性消失时的血清HBV DNA为新的阈值，联合多因素指标建立组织学免疫耐受状态的诊断模型。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ2检验。采用Spearman法进行相关性分析。采用二元Logistic回归分析建立多因素诊断模型，并应用受试者工作特征曲线下面积（AUC）明确各模型的诊断效能，AUC的比较采用Z检验。结果中国2022版、EASL 2017版、AASLD 2018版、APASL 2015版慢性乙型肝炎防治指南病毒学无创指标所鉴定出的免疫耐受状态患者中符合本研究定义（HBV DNA>2×106 IU/mL）的组织学免疫耐受状态的比例分别为47.0%、38.5%、36.0%、44.6%，均未超过50%。当将血清HBV DNA阈值升至>2×108 IU/mL时，尽管免疫介导的肝损伤与HBV DNA相关性消失（r=-0.029，P=0.704），此时肝组织免疫耐受状态患者所占比例也仅为52.0%。在血清HBV DNA>1×108的HBeAg阳性患者队列（n=251）中，显著肝损伤组（n=140）和无显著肝损伤组（n=111）HBsAg、HBeAg、HBV DNA、ALT及AST水平比较，差异均有统计学意义（P值均2×108 IU/mL的HBeAg阳性慢性HBV感染者中，AST>30.5 U/L时，提示组织学免疫耐受状态可能被“打破”。

关键词：乙型肝炎, 慢性免疫耐受诊断