青少年和成人型Krabbe病的临床与遗传学特点

作     者：徐婷 朱泽宇 邬静莹 黄啸君 曹立 田沃土 Ting Xu;Zeyu Zhu;Jingying Wu;Xiaojun Huang;Li Cao;Wotu Tian

作者机构：上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2022年第55卷第11期

页      面：1261-1269页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81870889  82071258) 

主　　题：脑白质营养不良 球样细胞 步态失调 突变 GALC基因 

摘      要：目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因(NM_000153)一代测序及GALC活性检测, 并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果 7例Krabbe病患者中男性4例, 女性3例, 均以下肢无力和行走困难为首发症状, 且表现为痉挛性截瘫;起病较晚者, 症状相对较轻;在5例行磁共振成像检查的患者中, 有4例提示异常:2例存在脑萎缩, 2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变, 其中c.1901TC(p.L634S)、c.908CT(p.S303F)和c.461CA(p.P154H)为已知变异, c.50_51insTT(p.M17Ifs)与c.1130delT(p.L337X)为本文首次报道的新变异。结论 Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 具有一定的临床表型异质性, 其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。