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临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 424-427页

作者：车峰远李琳山东省临沂市人民医院遗传研究所 276003 山东省临沂市人民医院神经内科 276003

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异... 详细信息

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中，共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者，罗伯逊易位携带者中der（13；14）和der（14；21）所占比例分别为50．00％和17．24％；易位型21三体患者只有der（14；21）和der（21；21）两种核型，分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37），与正常人群差异极为显著（P〈0．05）；易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8），与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育，4例未到生育年龄，其余42例平均流产率为92．86％（39／42），平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42），非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％，平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一，不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。

关键词：罗伯逊易位携带者易位型21三体遗传咨询

遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 31-35页

作者：亓法英车峰远山东省临沂市人民医院神经内科 276003

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结... 详细信息

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍，电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位出现传导阻滞。基因检测示PMP22基因缺失突变。结论HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。

关键词：遗传性压力易感性周围神经病神经电生理周围髓鞘磷脂蛋白22 基因检测

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电针的中西医联合疗法对脊髓损伤的治疗现状

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2022年第4期 0204-0208页

作者：陈林岩车峰远广州中医药大学广东广州510006 临沂市神经生理学重点实验山东临沂276000 广州中医药大学附属临沂市人民医院神经内科山东临沂276000

脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)可由创伤导致的脊柱骨折等外力原因以及自身其他基础疾病引起的一种神经系统疾病。不同脊髓节段的损伤表现也不同,SCI可以引起神经的感觉、运动、大小便和性功能障碍等。电针是中西医结合的结果,电针... 详细信息

脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)可由创伤导致的脊柱骨折等外力原因以及自身其他基础疾病引起的一种神经系统疾病。不同脊髓节段的损伤表现也不同,SCI可以引起神经的感觉、运动、大小便和性功能障碍等。电针是中西医结合的结果,电针能够更好地刺激穴位促进恢复,中西医的结合能够相互补充、相互借鉴,能够最大限度的缩短病程、减少副作用、提高患者生存生活质量,现将近年来关于电针等中西医治疗SCI的不同方法加以综述。

关键词：脊髓损伤功能障碍电针中西医结合

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结节性硬化症一家系七例

中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 745-746页

作者：贾画舫刘玥车峰远青岛大学第十一临床医学院临沂市人民医院山东临沂276003 南昌大学江西330031

先证者(Ⅲ5) 女,14岁,因"发作性意识丧失3年,加重3天"于2018年2月收入院。患者3年前因惊吓后出现意识丧失,伴双眼左上方斜视,持续数秒后缓解,结合临床症状及视频脑电图诊断为"癫痫"。住院给予抗癫痫药物治疗,病情好转后出院,院外每日服... 详细信息

先证者(Ⅲ5) 女,14岁,因"发作性意识丧失3年,加重3天"于2018年2月收入院。患者3年前因惊吓后出现意识丧失,伴双眼左上方斜视,持续数秒后缓解,结合临床症状及视频脑电图诊断为"癫痫"。住院给予抗癫痫药物治疗,病情好转后出院,院外每日服用0.3 g奥卡西平片,症状间断复发,未行诊治。3天前因急性上呼吸道感染后再发意识丧失,双眼仍斜视左上方,偶伴双上肢抽搐或尿失禁,10~20 min发作一次,每次发作持续数秒缓解,发作间期意识不清。

关键词：结节性硬化症家系意识丧失临床症状视频脑电图发作性药物治疗上呼吸道

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F波及H反射对脊髓和神经根损伤的评估价值

癫痫与神经电生理学杂志 2023年第1期32卷 46-49页

作者：张婧宋启民车峰远滨州医学院第二临床医学院山东烟台264003 临沂市人民医院神经外科临沂市人民医院中心实验室

神经电生理检查技术可应用于神经病变的定位及定性评估,并可以评估预后。当脊髓和神经根发生病变时,F波及H反射可用于明确病变部位、评价功能状态、判定严重程度、确定治疗方案及评估预后等,其对了解神经传导通路、脊髓运动及感觉神经... 详细信息

神经电生理检查技术可应用于神经病变的定位及定性评估,并可以评估预后。当脊髓和神经根发生病变时,F波及H反射可用于明确病变部位、评价功能状态、判定严重程度、确定治疗方案及评估预后等,其对了解神经传导通路、脊髓运动及感觉神经元功能状态具有重要价值,有助于为临床医生提供更多的参考和帮助。本文就F波及H反射在脊髓和神经根损伤中的诊断及预后评价,以及与神经查体的相关性进行综述。

关键词： F波 H反射脊髓和神经根损伤预后诊断

F波对不同程度坐骨神经损伤大鼠模型的评估作用

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中华实验外科杂志 2024年第2期41卷 313-316页

作者：陈林岩宋启民车峰远广州中医药大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂276000 临沂市人民医院神经外科临沂276000 山东省卫生健康委员会医药卫生神经生理学重点实验室临沂276000

目的探讨胫后神经F波对大鼠不同程度的坐骨神经损伤(SNI)动物模型评估作用。方法 18只SPF级成年SD大鼠随机区组法分为Sham组(假手术组, 6只)、SNI组(坐骨神经损伤组, 12只)。Sham组只行坐骨神经分离术, 不进行夹压。SNI组分为SNI-A组[小... 详细信息

目的探讨胫后神经F波对大鼠不同程度的坐骨神经损伤(SNI)动物模型评估作用。方法 18只SPF级成年SD大鼠随机区组法分为Sham组(假手术组, 6只)、SNI组(坐骨神经损伤组, 12只)。Sham组只行坐骨神经分离术, 不进行夹压。SNI组分为SNI-A组[小号(10 mm×18 mm)动脉夹夹压组, 6只]、SNI-B组[大号(17 mm×48 mm)动脉夹夹压组, 6只]。各组观察急性期F波波形变化2 h, 记录术前、术后2 h、2 d和7 d F波, 术前、术后2 d和7 d评估坐骨神经功能指数(SFI)。各组术后7 d取大鼠坐骨神经标本行苏木精-伊红染色(HE)切片和电镜切片。结果 SNI-A组和SNI-B组所有大鼠坐骨神经被夹压后均即刻出现F波消失。SNI-A组术后2 h、2 d和7 d波幅[(0.0±0.0)、(18.7±13.4)、(54.2±17.4) μV]明显低于术前[(113.2±28.9) μV], 差异有统计学意义(t=9.591、9.202、11.775, P均<0.05);SNI-B组术后2 h、2 d和7 d波幅[(0.0±0.0)、(3.0±2.1)、(6.13±4.3) μV]明显低于术前[(123.6±14.9) μV], 差异有统计学意义(t=8.269、8.167、7.928, P均<0.05)。SNI-A组术后2 d和7 d潜伏期[(11.7±2.0)、(10.2±0.5) ms]明显长于术前[(8.9±0.8) ms], 差异有统计学意义(t=4.621、5.363, P均<0.05)。SNI-A组术后2 d和7 d SFI(-59.0±4.4、-51.6±3.5)明显低于术前(-4.3±1.0), 差异有统计学意义(t=29.490、32.049, P均<0.05);SNI-B组术后2 d和7 d SFI(-80.3±3.2、-75.0±6.8)明显低于术前(-4.8±1.4), 差异有统计学意义(t=23.056、24.692, P均<0.05)。HE切片Sham组神经外膜、轴突正常;SNI-A组神经外膜完整, 轴突小部分断裂;SNI-B组神经外膜完整, 轴突明显断裂。电镜Sham组髓鞘板层致密, 轴突无空泡样变;SNI-A组髓鞘板层轻微分离, 轴突少数空泡样变;SNI-B组髓鞘板层明显分离, 轴突明显空泡样变。结论大鼠胫后神经F波对评估坐骨神经损伤非常敏感;小号(10 mm×18 mm)和大号(17 mm×48 mm)动脉夹夹压法可以建立SunderlandⅡ和Ⅲ度不同程度的坐骨神经损伤的大鼠动物模型。

关键词：坐骨神经损伤 F波神经电生理大鼠

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心房黏液瘤性脑栓塞超急性期溶栓1例报告

中国卒中杂志 2020年第1期15卷 89-92页

作者：张红解忠祥车峰远潍坊医学院临床医学院潍坊1261042 临沂市人民医院神经内科

1病例介绍患者女性,53岁。因“言语不清、右侧肢体活动不利1小时”入院。患者入院前1 h清醒状态下无明显诱因突然出现言语不清,仅能发简单的单词,能听懂别人说话,右侧肢体不能抬举,伴头痛,恶心、非喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物,无头晕... 详细信息

1病例介绍患者女性,53岁。因“言语不清、右侧肢体活动不利1小时”入院。患者入院前1 h清醒状态下无明显诱因突然出现言语不清,仅能发简单的单词,能听懂别人说话,右侧肢体不能抬举,伴头痛,恶心、非喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物,无头晕、视物不清、意识障碍、大小便失禁及肢体抽搐,家属急送至本院。

关键词：心房黏液瘤脑栓塞溶栓治疗

发病4.5至9.0小时前循环大血管闭塞急性缺血性卒中患者行桥接治疗与直接取栓的疗效及安全性对比分析

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中国脑血管病杂志 2023年第10期20卷 649-658页

作者：赛俊杰张环韩红星王浩崔言森车峰远青岛大学第十一临床学院临沂市人民医院神经内科 276000

目的比较发病4.5~9.0 h的前循环大血管闭塞急性缺血性卒中患者行桥接治疗和直接取栓的疗效及安全性。方法回顾性连续纳入2020年1月1日至2022年12月31日于临沂市人民医院卒中中心收治的发病4.5~9.0 h的前循环大血管闭塞的急性缺血性卒中... 详细信息

目的比较发病4.5~9.0 h的前循环大血管闭塞急性缺血性卒中患者行桥接治疗和直接取栓的疗效及安全性。方法回顾性连续纳入2020年1月1日至2022年12月31日于临沂市人民医院卒中中心收治的发病4.5~9.0 h的前循环大血管闭塞的急性缺血性卒中患者96例。收集患者的基线资料和临床资料。基线资料包括性别、年龄、既往病史(高血压病、糖尿病、心房颤动、卒中)、发病前改良Rankin量表(mRS)评分、入院血压、就诊时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、卒中病因分型、病变血管部位、Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)、核心梗死及低灌注体积、术前改良脑梗死溶栓(mTICI)分级、时间指标(包括发病至就诊时间、门诊至静脉溶栓给药时间、给药至动脉穿刺时间、门诊至动脉穿刺时间、发病至动脉穿刺时间、动脉穿刺至血管再通时间、发病至血管再通时间)、取栓方法、取栓次数等,临床资料包括术后90 d mRS评分(0~2分为预后良好,3~6分为预后不良,其中6分为死亡)、术中末次造影血管mTICI分级(mTICI分级≥2b级定义为良好再通)、术后72 h症状性颅内出血、术后24 h内穿刺点并发症。根据机械取栓前是否行静脉溶栓将所有患者分为桥接治疗组和直接取栓组。比较两组患者基线资料、主要观察指标(术后90 d良好预后率)、次要观察指标(术中末次造影血管良好再通比例、术后90 d mRS评分分布)、安全性指标(术后90 d全因死亡率、术后72 h症状性颅内出血发生率及术后24 h内穿刺点并发症发生率)。本研究对年龄(5分且0.05);两组术后90 d良好预后率[50.0%(11/22)比47.3%(35/74),P=0.824]、术中末次造影血管良好再通比例[86.4%(19/22)比91.9%(68/74),P=0.715]、术后90 d mRS评分分布(P=0.656)差异均无统计学意义。桥接治疗组术后72 h症状性颅内出血发生率虽有高于直接取栓组的趋势[13.6%(3/22)比2.7%(2/74)],但差异无统计学意义(P=0.139)。两组术后90 d病死率[9.1%(2/22)比14.9%(11/74),P=0.734]、术后24 h内穿刺点并发症发生率[4.5%比0,P=0.229]、亚组分析结果差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论发病4.5~9.0 h的前循环大血管闭塞急性缺血性卒中患者行桥接治疗和直接取栓的疗效及安全性相似,但研究结果仍需更大样本的多中心随机对照研究证实。

关键词：缺血性卒中前循环机械取栓桥接治疗大血管闭塞

香加皮杠柳苷对胶质瘤U251细胞增殖和凋亡的影响

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中国临床药理学杂志 2023年第13期39卷 1879-1883页

作者：郇靖樊毓运苗德光郑昊高义胜车峰远广州中医药大学研究生院广东广州510405 临沂市人民医院中医科山东临沂276034 临沂市人民医院康复科山东临沂276034 临沂市人民医院泌尿外科山东临沂276034

目的探究香加皮杠柳苷(CPP)对胶质瘤U251细胞增殖、凋亡和自噬及对磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路的影响。方法将胶质瘤U251细胞分为空白对照组、低剂量实验组、中剂量实验组、高剂量实验组、LY294002+高剂量实验组... 详细信息

目的探究香加皮杠柳苷(CPP)对胶质瘤U251细胞增殖、凋亡和自噬及对磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路的影响。方法将胶质瘤U251细胞分为空白对照组、低剂量实验组、中剂量实验组、高剂量实验组、LY294002+高剂量实验组。低、中、高剂量实验组细胞分别用25、50、100 ng·mL^(-1) CPP处理;LY294002+高剂量实验组细胞用2μg·mL^(-1) LY294002+100 ng·mL^(-1) CPP处理。用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞增殖情况;用流式细胞术检测细胞凋亡情况;用蛋白质印迹(Western blot)法检测细胞增殖、凋亡、自噬及PI3K/Akt信号通路相关蛋白的表达情况。结果空白对照组和低、中、高剂量实验组细胞抑制率分别为(0.00±0.00)%、(8.12±0.84)%、(25.78±3.68)%和(42.65±5.11)%;细胞增殖核抗原-67(Ki67)蛋白表达水平分别为0.85±0.05、0.69±0.08、0.38±0.06和0.21±0.03;细胞凋亡率分别为(4.68±0.52)%、(13.24±1.47)%、(18.25±2.23)%和(27.47±3.26)%;B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达水平分别为0.23±0.04、0.42±0.06、0.67±0.07和0.90±0.09;自噬关键分子酵母Atg6同系物(Beclin1)蛋白表达水平分别为0.43±0.04、0.62±0.07、0.89±0.07和1.13±0.11。低、中、高剂量实验组上述指标与空白对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高剂量实验组、LY294002+高剂量实验组细胞抑制率分别为(45.23±6.42)%和(29.47±3.47)%;Ki67蛋白表达水平分别为0.22±0.04和0.38±0.05;细胞凋亡率分别为(27.69±3.15)%和(15.37±1.82)%;Bax蛋白表达水平分别为0.87±0.10和0.57±0.05;Beclin1蛋白表达水平分别为1.10±0.13和0.75±0.06。高剂量实验组上述指标与LY294002+高剂量实验组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 CPP可抑制胶质瘤U251细胞增殖,并诱导细胞凋亡和自噬,可能与抑制PI3K/Akt信号通路有关。

关键词：香加皮杠柳苷磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B信号通路胶质瘤细胞增殖凋亡自噬