遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析

作     者：亓法英 车峰远 Qi Faying;Che Fengyuan

作者机构：山东省临沂市人民医院神经内科276003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2015年第32卷第1期

页      面：31-35页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：遗传性压力易感性周围神经病 神经电生理 周围髓鞘磷脂蛋白22 基因检测 

摘      要：目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍，电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位出现传导阻滞。基因检测示PMP22基因缺失突变。结论HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。