结节性硬化症一家系七例

作     者：贾画舫 刘玥 车峰远 Jia Huafang;Liu Yue;Che Fengyuan

作者机构：青岛大学第十一临床医学院临沂市人民医院山东临沂276003 南昌大学江西330031 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2019年第36卷第7期

页      面：745-746页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 

主　　题：结节性硬化症 家系 意识丧失 临床症状 视频脑电图 发作性 药物治疗 上呼吸道 

摘      要：先证者(Ⅲ5) 女,14岁,因发作性意识丧失3年,加重3天于2018年2月收入院。患者3年前因惊吓后出现意识丧失,伴双眼左上方斜视,持续数秒后缓解,结合临床症状及视频脑电图诊断为癫痫。住院给予抗癫痫药物治疗,病情好转后出院,院外每日服用0.3 g奥卡西平片,症状间断复发,未行诊治。3天前因急性上呼吸道感染后再发意识丧失,双眼仍斜视左上方,偶伴双上肢抽搐或尿失禁,10~20 min发作一次,每次发作持续数秒缓解,发作间期意识不清。