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您是一名合格的患者（医生）吗

家庭医药（就医选药） 2017年第12期 84-85页

作者：赵桂宪复旦大学附属华山医院

近几年不断爆出医生和患者之间的纠纷，我身为医生，还是一直坚信人性本善，尽量与人为善，尤其是患者，我理解他们的痛苦。但就在昨天，我“躺枪”了。其实也不是什么大事，但通过这件事，我真的感觉到有些人丧失了最基本的礼貌、最基... 详细信息

近几年不断爆出医生和患者之间的纠纷，我身为医生，还是一直坚信人性本善，尽量与人为善，尤其是患者，我理解他们的痛苦。但就在昨天，我“躺枪”了。其实也不是什么大事，但通过这件事，我真的感觉到有些人丧失了最基本的礼貌、最基本的礼仪，他们“病”了，还病得不轻……

关键词：医生患者

遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析

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中华神经科杂志 2009年第4期42卷 253-257页

作者：赵坤吴志英王柠赵桂宪林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 复旦大学附属华山医院神经内科

目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患... 详细信息

目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查，对24例AD—HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变。结果在1个AD—HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新型突变1616＋1g→t杂合突变。在此家系中，共发现了3例现症患者和2例症状前患者。本组病例未检出SPG3A基因突变。此外，共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态。结论本组检测结果丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库。这2个基因突变在本组病例中较少见，需要继续分析其他基因。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性腺苷三磷酸酶类 GTP磷酸水解酶类突变多态观象,遗传多态

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眼外肌和泪腺受累的IgG4相关性疾病1例

眼外肌和泪腺受累的IgG4相关性疾病1例

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：赵桂宪李振新复旦大学附属华山医院神经内科

目的 IgG4相关性疾病是以血清中IgC4水平升高、受累组织IgG4阳性浆细胞浸润及受累组织纤维化、阻塞性静脉炎为特征的一组疾病。该病好发于中老年男性,累及多个组织器官,其中胰腺、泪腺和涎腺的受累最为常见,眼肌受累的少见。本文报道1...

目的 IgG4相关性疾病是以血清中IgC4水平升高、受累组织IgG4阳性浆细胞浸润及受累组织纤维化、阻塞性静脉炎为特征的一组疾病。该病好发于中老年男性,累及多个组织器官,其中胰腺、泪腺和涎腺的受累最为常见,眼肌受累的少见。本文报道1例眼外肌和泪腺受累的IgG4相关性疾病。方法收集患者临床及实验室、眼外肌和泪腺活检病理结果。结果患者,男性,57岁。主诉:"双眼球突出2年余"。

关键词：

肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析

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中华神经科杂志 2006年第8期39卷 548-551页

作者：赵桂宪吴志英陈万金王柠林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 福建省神经病学研究所

目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR... 详细信息

目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照。结果1例患者在5’非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系。27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→C杂合多态,1例为纯合多态,频率为23．8％(29／122);60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26．7％(32／120)。通过X2检验,IVS2 +63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(X2=0．269,P>0．1),表明这是一个群体多态。在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态。结论MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性。

关键词：肝豆状核变性蛋白质类 DNA突变分析

以多发性周围神经病为主要表现的瘤型麻风1例

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以多发性周围神经病为主要表现的瘤型麻风1例

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：赵桂宪李振新陈向军复旦大学附属华山医院神经内科

目的麻风是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病,主要病变在皮肤和周围神经。临床表现为疼痛、麻木,神经粗大,严重者甚至肢端残废。本病在世界上流行甚广,由于积极防治,本病己得到有效的控制,发病率显著下降。但每年还是会有一些新发现的病...

目的麻风是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病,主要病变在皮肤和周围神经。临床表现为疼痛、麻木,神经粗大,严重者甚至肢端残废。本病在世界上流行甚广,由于积极防治,本病己得到有效的控制,发病率显著下降。但每年还是会有一些新发现的病例。本文汇报1例以多发性周围神经病为表现的瘤型麻风,并对麻风病神经损害特点做一讨论。方法详细了解本例患者的现病史及既往史,和相关化验、

关键词：

误诊为视神经脊髓炎的硬脑膜动静脉瘘1例分析

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误诊为视神经脊髓炎的硬脑膜动静脉瘘1例分析

7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会

作者：赵桂宪李振新张炯张晓龙复旦大学附属华山医院神经内科

现病史患者,女性,41岁,以"惭进四肢无力8月,加重伴左眼视力下降2周"入院。患者于2013年4月无明显诱因出现双上肢无力,抬举困难,约2周后渐恢复正常。2013年5月出现双下肢无力,伴腰疼和腹部束带感。曾在我院门诊就诊予强的松40mg口服,症...

现病史患者,女性,41岁,以"惭进四肢无力8月,加重伴左眼视力下降2周"入院。患者于2013年4月无明显诱因出现双上肢无力,抬举困难,约2周后渐恢复正常。2013年5月出现双下肢无力,伴腰疼和腹部束带感。曾在我院门诊就诊予强的松40mg口服,症状加重。8月份时症状加重伴尿频,二便偶有失禁。2周前症状加重,伴左眼视力下降,视物模糊,2天前束带感由腹部上升到胸部,

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结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

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中国神经精神疾病杂志 2008年第9期34卷 550-553页

作者：方玲吴志英王柠赵桂宪陈万金林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 复旦大学附属华山医院神经内科

目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为T... 详细信息

目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。

关键词：结节性硬化症 TSC2基因基因突变

IRGM基因多态性与我国视神经脊髓炎患者的相关性分析

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IRGM基因多态性与我国视神经脊髓炎患者的相关性分析

中华医学会第十三次全国神经病学学术会议

作者：赵桂宪李振新初曙光吴志英复旦大学附属华山医院神经内科和影像科

目的视神经脊髓炎(NM0)是一种坏死性炎性疾病,为视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变,其主要病理改变为脱髓鞘、硬化斑和坏死,伴血管周围炎性细胞浸润。迄今为止,有关中国人NMO患者与基因多态性的相关性研究报道甚少。...

目的视神经脊髓炎(NM0)是一种坏死性炎性疾病,为视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变,其主要病理改变为脱髓鞘、硬化斑和坏死,伴血管周围炎性细胞浸润。迄今为止,有关中国人NMO患者与基因多态性的相关性研究报道甚少。本课题组前期研究发现免疫相关鸟苷三磷酸酶(IRGM)基因与中枢神经系统脱髓鞘疾病的发病相关,本研究进一步分析IRGM基因多态性与我国NMO患者的相关性。

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家族性肌萎缩侧索硬化S0D1基因突变分析及其发病机制研究

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家族性肌萎缩侧索硬化S0D1基因突变分析及其发病机制研究

中华医学会第十三次全国神经病学学术会议

作者：牛艳芳熊慧玲赵桂宪吴志英复旦大学附属华山医院神经内科

目的分析家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)患者的SOD1基因突变特征,并对其发病机制做初步研究。材料和方法临床收集5例FALS患者,应用PCR扩增方法结合DNA直接测序技术筛查这些患者的SOD1基因突变。针对检出的突变,利用基因重组和定点诱变技术...

目的分析家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)患者的SOD1基因突变特征,并对其发病机制做初步研究。材料和方法临床收集5例FALS患者,应用PCR扩增方法结合DNA直接测序技术筛查这些患者的SOD1基因突变。针对检出的突变,利用基因重组和定点诱变技术,构建SOD1的野生型和突变体真核表达质粒。

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