家族性肌萎缩侧索硬化S0D1基因突变分析及其发病机制研究
作者单位：复旦大学附属华山医院神经内科
会议名称：《中华医学会第十三次全国神经病学学术会议》
会议日期：2010年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：目的分析家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)患者的SOD1基因突变特征,并对其发病机制做初步研究。材料和方法临床收集5例FALS患者,应用PCR扩增方法结合DNA直接测序技术筛查这些患者的SOD1基因突变。针对检出的突变,利用基因重组和定点诱变技术,构建SOD1的野生型和突变体真核表达质粒。