结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

作     者：方玲 吴志英 王柠 赵桂宪 陈万金 林珉婷 慕容慎行 FANG Ling;WU Zhiying;WANG Ning;ZHAO Guixian;CHEN Wanjin;LIN Miming;MURONG Shenxing

作者机构：福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 复旦大学附属华山医院神经内科 

出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)

年 卷 期：2008年第34卷第9期

页      面：550-553页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：福建省教育厅科研项目(编号:JA04202) 福建省自然科学基金资助项目(编号:C0540005) 

主　　题：结节性硬化症 TSC2基因 基因突变 

摘      要：目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 CT(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 CT突变为两种致病性突变。