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外周血淋巴细胞FMRP检测在儿童FXS诊断价值的实验评价

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外周血淋巴细胞FMRP检测在儿童FXS诊断价值的实验评价

作者：虞雄鹰南昌大学

学位级别：硕士

目的对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP)免疫细胞化学法诊断脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)的临床流行病学评价;利用受试者工作特性曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)确定适合我国诊断与筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学法的界值。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的41例患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza-dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza-dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学法进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合我国诊断与筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的界值。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,为检测病例的2.4%。7-deza-dGTP PCR法诊断FXS患者11例,占26.8%,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46%,灵敏度为90.9%,特异度为93.5%。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄检测,适宜在我国基层对FXS患者进行早期诊断和筛查。

关键词：智力低下脆性X综合征家族性智力低下蛋白快速抗体检测法聚合酶链式反应

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脑电图监测在癫癎持续状态患儿治疗中的价值

中国当代儿科杂志 2011年第10期13卷 842-844页

作者：吴华平钟建民陈勇虞雄鹰江西省儿童医院神经内科江西南昌330006

癫癎持续状态（status epilepticus）分为惊厥性癫癎持续状态（convulsive status epilepticus,CSE）和非惊厥性癫癎持续状态（nonconvulsive status epileptic-us,NCSE）。CSE是小儿常见的威胁生命神经系统急症,发病率为18～28/10万。

关键词：持续状态脑电图监测癫癎价值治疗患儿非惊厥性神经系统

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枫糖尿症致婴儿痉挛1例

中国实用儿科杂志 2014年第1期29卷 78-80页

作者：易招师陈勇吴华平虞雄鹰钟建民江西省儿童医院神经内科江西南昌33000

枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属氨基酸代谢障碍性疾病。如未早期诊断和及时治疗，多半死于代谢紊乱和神经功能障碍，存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症... 详细信息

枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属氨基酸代谢障碍性疾病。如未早期诊断和及时治疗，多半死于代谢紊乱和神经功能障碍，存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症。由于MSUD致婴儿痉挛症（infantilespasms，IS）的病例尚少，现将我院诊治的1例枫糖尿症致Is的病例报告如下。

关键词：枫糖尿症婴儿痉挛症高度失律脑电图

以周围神经病变为首发症状的小儿肝豆状核变性1例

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中国实用儿科杂志 2007年第7期22卷 522-522,551页

作者：虞雄鹰吴华平钟建民江西省儿童医院神经科江西南昌330006

肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢病,人群患病率约(0.3～3.0)/10万.由于定位于13q14.3铜转运基因ATP7B发生突变从而导致铜代谢障碍,使铜在体内蓄积,表现为肝脏、神经、精神等症状.

关键词：周围神经病变肝豆状核变性首发症状常染色体隐性遗传性 Wilson病小儿铜代谢病铜代谢障碍

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大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛的13例疗效观察

重庆医学 2013年第19期42卷 2266-2268页

作者：易招师吴华平虞雄鹰陈勇钟建民江西省儿童医院神经内科 330006

目的初步探讨大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛(IS)的临床疗效和安全性。方法对13例IS患儿采用口服大剂量泼尼松治疗的临床疗效和安全性进行非对照开放式研究,分别于治疗前和治疗2周后及疗程结束(7周后)时进行视频脑电图检查和痉挛发作控制评... 详细信息

目的初步探讨大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛(IS)的临床疗效和安全性。方法对13例IS患儿采用口服大剂量泼尼松治疗的临床疗效和安全性进行非对照开放式研究,分别于治疗前和治疗2周后及疗程结束(7周后)时进行视频脑电图检查和痉挛发作控制评估。所有患儿均接受了2～8个月的随访。结果 (1)13例患儿中,治疗2周后发作完全控制者11例,总控制率达84.6%;疗程结束时,治疗发作完全控制者10例(有1例于治疗第17天发作才完全控制,有2例复发),总控制率为76.9%。(2)12例有典型或变异型高度失律,在治疗2周或是疗程结束时,7例完全缓解,5例呈部分缓解。(3)经2～8个月随访,在痉挛发作完全控制的12例患儿中缓解保留时间最长的为8个月,最短的为18d,其中有4例复发,其复发率为33.33%。(5)不良反应:库欣面容8例,易激惹4例,嗜睡3例,高血压3例,合并感染6例,无1例患儿因药物不良反应而退出治疗。结论应用大剂量泼尼松治疗IS,短期疗效显著且较安全,但观察例数尚少,尚待大样本、多中心随机对照试验进一步证实。

关键词：痉挛,婴儿泼尼松疗效安全性高度失律

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拉莫三嗪致过敏性紫癜性肾炎1例

中华实用儿科临床杂志 2013年第2期28卷 149-150页

作者：易招师吴华平陈勇虞雄鹰钟建民江西省儿童医院神经内科南昌330006

拉莫三嗪（LTG）为新一代抗癫痫药物（AEDs），对多种癫痫发作和癫痫综合征均有良好疗效，且具有较好的耐受性。

关键词：过敏性紫癜性肾炎拉莫三嗪抗癫痫药物癫痫综合征癫痫发作耐受性

儿童病毒性脑炎非惊厥性癫痫持续状态临床与电生理特征

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中国实用儿科杂志 2016年第1期31卷 64-66页

作者：虞雄鹰易招师查剑吴华平李小燕陈勇钟建民江西省儿童医院神经内科江西南昌330006

目的探讨儿童病毒性脑炎非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)的临床表现、视频脑电图(VEEG)特征。方法回顾性分析2014年1月至12月江西省儿童医院神经内科收治住院的11例病毒性脑炎患儿临床资料,均经VEEG确诊并发NCSE,总结其临床表现及VEEG特征... 详细信息

目的探讨儿童病毒性脑炎非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)的临床表现、视频脑电图(VEEG)特征。方法回顾性分析2014年1月至12月江西省儿童医院神经内科收治住院的11例病毒性脑炎患儿临床资料,均经VEEG确诊并发NCSE,总结其临床表现及VEEG特征。结果 11例病例中8例以喃喃自语、易怒等精神行为症状为主,其中伴躯体扭动、摇头、嘴唇咂动等行为异常6例,伴意识水平下降2例;另外3例表现为以频繁轻微的口角抽动或手指抽动等微小发作为主,其中伴阵发性狂躁2例,呈持续昏睡1例。8例VEEG以弥漫性慢波活动为主,夹杂周期性或散发性局灶癫痫性放电6例;另外3例以持续棘(尖)慢波发放呈电持续状态(ESE)为主。静注咪达唑仑或地西泮后,患儿NCSE临床表现消失或明显减轻,VEEG波幅下降、频率增快,放电明显减少。结论病毒性脑炎患儿NCSE的临床表现复杂,存在较大的临床异质性。病毒性脑炎患儿临床出现难以解释的非特异性意识和行为改变时应警惕NCSE的可能。VEEG是确诊NCSE主要手段,病毒性脑炎患儿NCSE的VEEG以弥漫性高幅慢波、ESE或周期性、间歇性局灶癫痫性放电多见。

关键词：非惊厥性癫痫持续状态儿童病毒性脑炎临床表现视频脑电图

发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

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中国当代儿科杂志 2009年第10期11卷 817-820页

作者：罗序峰钟建民张晓珍邹音陈勇吴华平虞雄鹰江西省儿童医院神经内科江西南昌330006 江西省儿童医院遗传室江西南昌330006 江西省儿童医院病理科江西南昌330006

目的至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊... 详细信息

目的至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTPPCR法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。

关键词：智力低下脆性X综合征脆性X智力低下蛋白免疫组织化学检测儿童

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Cockayne综合征1例

实用儿科临床杂志 2010年第2期25卷 153-154页

作者：虞雄鹰钟建民吴华平江西省儿童医院神经内科南昌330006

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万[1],国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等.本院诊断1例,现... 详细信息

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万[1],国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等.本院诊断1例,现报道如下.

关键词： Cockayne综合征运动发育落后光敏性皮炎