脆性X染色体综合征癫癎发作机制研究进展
脆性X染色体综合征癫癎发作机制研究进展作者机构：江西省儿童医院神经内科江西南昌330006
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2008年第23卷第3期
页 面：227-229页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种X连锁不完全显性遗传病，男性发病率为1／4000，女性为1／6000，具有一种特殊的Sherman遗传现象，即FXS在家系内患病风险呈逐代递增趋势，而在兄弟姐妹中患病风险率较低的一种遗传现象，在女性只30％可表现为某种程度的智力缺陷，相反，男性则仅有20％表型正常。通常以不同程度的认知功能损害、精神行为异常、特殊面容等为临床特征，约20％病人可有癫痫发作.
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