Cockayne综合征1例
Case Report of Cockayne Syndrome作者机构：江西省儿童医院神经内科南昌330006
出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2010年第25卷第2期
页 面：153-154页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Cockayne综合征 运动发育落后 光敏性皮炎
摘 要：Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万,国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等。本院诊断1例,现报道如下。[第一段]
维普期刊数据库
同方期刊数据库