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宫内发育迟缓的分子发病机制研究进展

中华实用儿科临床杂志 2014年第20期29卷 1521-1522页

作者：董治亚上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

宫内发育迟缓的病因复杂,众多环节发生障碍均可导致该病的发生.其分子发病机制也正在进一步揭示,这些分子发病机制的研究将有助于更好地理解该病的宫内起源机制.现就宫内发育迟缓的分子发病机制进行探讨.

关键词：宫内发育迟缓分子发病机制研究进展

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小阴茎、小睾丸的诊断与治疗

实用儿科临床杂志 2012年第8期27卷 561-563页

作者：董治亚上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

小阴茎、小睾丸的病因复杂,临床诊断较为困难。下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常,皆会影响阴茎和睾丸的发育。治疗应在明确诊断的基础上予以个体化方案。提倡重视小青春期内的早期诊断,以期早期治疗,使... 详细信息

小阴茎、小睾丸的病因复杂,临床诊断较为困难。下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常,皆会影响阴茎和睾丸的发育。治疗应在明确诊断的基础上予以个体化方案。提倡重视小青春期内的早期诊断,以期早期治疗,使病变的危害降至最低。

关键词：小阴茎小睾丸诊断治疗

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专家解答性早熟和青春期矮小

作者： (儿科)王伟 (儿科)董治亚

来源：南通市图书馆图书评论

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小青春期的抑制对雄性大鼠性发育的影响

上海交通大学学报（医学版） 2013年第11期33卷 1470-1474页

作者：王瑞芳董治亚王伟肖园倪继红王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

目的观察小青春期激素水平的抑制对雄性大鼠青春期及成年期性腺轴功能的影响。方法①观察正常雄性大鼠出生后不同时间点血清睾酮(T)、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)浓度和双侧睾丸质量变化,以确立小青春期的存在;②对新生雄性大鼠... 详细信息

目的观察小青春期激素水平的抑制对雄性大鼠青春期及成年期性腺轴功能的影响。方法①观察正常雄性大鼠出生后不同时间点血清睾酮(T)、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)浓度和双侧睾丸质量变化,以确立小青春期的存在;②对新生雄性大鼠出生后5 min内即予乙醚吸入以建立"无小青春期"模型;③比较45和75 d龄造模组和对照组大鼠双侧睾丸和附睾质量及睾丸组织的病理变化,采用ELISA法测血清T浓度,并以Real-Time PCR方法比较睾丸雄激素受体(AR)、胰岛素样因子3(INSL3)、抗苗氏管激素(AMH)和Ghrelin基因表达量在两组间的差异。结果①雄性大鼠血清T、LH浓度均在出生后2 h达短暂的高峰,而FSH出生后30 min内即出现高峰值,双侧睾丸质量也在出生后4 h出现短暂的高峰;②造模组大鼠出生后2 h血清T、LH和FSH均较对照组明显降低,成功建立了"无小青春期"模型;③45 d龄造模组睾丸病理切片见受损表现,45 d龄时ghrelin基因和75 d龄时AR基因mRNA表达两组比较差异无统计学意义,但造模组较对照组有明显的下降趋势(P=0.055和P=0.050);75 d龄时造模组AMH基因mRNA的表达较对照组显著降低,差异有统计学意义(P=0.024)。结论雄性大鼠亦存在出生后持续约6 h的小青春期;乙醚吸入抑制其小青春期后,可对大鼠青春期和性成熟期的性腺功能造成不同程度的影响。

关键词：小青春期雄性大鼠性发育

原发性肾上腺皮质功能减退分子发病机制研究进展

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中国实用儿科杂志 2016年第6期31卷 477-480页

作者：杨露露董治亚上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科上海200025

原发性肾上腺皮质功能减退（primaryadrenalinsufficiency，PAI）指肾上腺不能产生足够的糖皮质激素和（或）盐皮质激素，也称艾迪生病（Addi—sondisease）。PAI在成人有90％是自身免疫性，而儿童主要是遗传因素引起，国外报道显示，儿... 详细信息

原发性肾上腺皮质功能减退（primaryadrenalinsufficiency，PAI）指肾上腺不能产生足够的糖皮质激素和（或）盐皮质激素，也称艾迪生病（Addi—sondisease）。PAI在成人有90％是自身免疫性，而儿童主要是遗传因素引起，国外报道显示，儿童PAI的病因72％是由先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）引起，其他遗传因素占6％，自身免疫疾病则占13％。

关键词：原发性肾上腺皮质功能减退儿童发病机制分子

单纯性生长激素缺乏症ⅠA型二例同胞姐妹远期随访

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中华儿科杂志 2010年第12期48卷 944-946页

作者：常国营董治亚王伟王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

目的分析探讨单纯性生长激素缺乏Ⅰ A型（IGHD Ⅰ A）患者应用重组人生长激素（rhGH）长程治疗的疗效及副作用,追踪患者发育、妊娠及子女情况,评估患者成人期生活质量.方法总结2例IGHD Ⅰ A同胞姐妹（姐姐为例1,妹妹为例2）经rhGH长... 详细信息

目的分析探讨单纯性生长激素缺乏Ⅰ A型（IGHD Ⅰ A）患者应用重组人生长激素（rhGH）长程治疗的疗效及副作用,追踪患者发育、妊娠及子女情况,评估患者成人期生活质量.方法总结2例IGHD Ⅰ A同胞姐妹（姐姐为例1,妹妹为例2）经rhGH长程治疗的病例资料,随访其身高、体重、血压、发育及婚育状况检测空腹血脂、糖、胰岛素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）调查其学历职业、目前生活状况等.结果例1、例2接受长程rhGH治疗年限分别为6年3个月、7年4个月,身高由初诊的-7.8 SDS、-8.8 SDS最终分别追至-2.6SDS及-1.3 SDS,无明显不良反应发生,其性发育正常且婚育状况较满意.目前体内生长因子水平均仍低下,例1的IGF-1及IGFBP-3分别为46.6 μg/L、2460 μg/L 例2分别为52.4μg/L、2430 μg/L.暂无血脂异常、糖尿病及肥胖出现.结论长期rhGH治疗明显改善IGHD Ⅰ A型患者终身高两姐妹均可正常生育尚无代谢综合征发生.

关键词：侏儒症垂体性生长激素随访研究

低密度脂蛋白受体基因多态性与高脂血症相关性的研究

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临床儿科杂志 1997年第5期15卷 291-292页

作者：董治亚高雁翎金烨王德芬上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025

本研究用PvuⅡ、PatⅠ两种限制性酶对47例正常血脂者和18例单纯性高胆固醇血症患者的低密度酶蛋白受体(LDLR)基因进行限制性片段长度多态性(RFLPs)分析,结果显示高胆固醇血症患者的P_1等位基因相对频率明显低于正常血脂者,这对遗传研究... 详细信息

本研究用PvuⅡ、PatⅠ两种限制性酶对47例正常血脂者和18例单纯性高胆固醇血症患者的低密度酶蛋白受体(LDLR)基因进行限制性片段长度多态性(RFLPs)分析,结果显示高胆固醇血症患者的P_1等位基因相对频率明显低于正常血脂者,这对遗传研究和预测冠心病易患人群有参考价值。

关键词：高脂血症低密度脂蛋白受体基因多态性冠心病

Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

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临床儿科杂志 2004年第9期22卷 632-633页

作者：张玉珏董治亚王晓川陈舜年甘肃省兰州市第一人民医院儿科上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科上海200025 复旦大学附属儿科医院

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,H... 详细信息

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69IU/ml,IgA12.20mg/dl,CD374.4%CD48.8%,CD863.9%。骨髓涂片示增生低下的骨髓象。诊断新生儿败血症,同族免疫性血小板减少症,贫血。予以抗感染退黄、大剂量丙种球蛋白、糖皮质激素、输血及单采血小板替代等治疗1个月黄疸消退,感染控制,但血小板持续低下,最低时为19×109/L。出院后用中药治疗,1...

关键词： Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎基因突变检测基因诊断单基因缺陷性疾病

血清骨钙素检测在儿童生长激素缺乏症中的应用价值

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临床儿科杂志 1999年第6期17卷 325-327页

作者：王伟董治亚崔贻芬倪继红王德芬上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025

骨钙素(Osteocalcin,Ost)是一种VitK依赖的非胶原特异性骨蛋白,Ost是直接反映成骨率的重要参数,成为一种特异而敏感的反映骨转换及骨形成的生化标志。生长激素缺乏症(GHD)是垂体前叶分泌生长激素(GH)不足所致的生长障碍。

关键词：儿童生长激素缺乏血清诊断骨钙素