Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测
作者机构:甘肃省兰州市第一人民医院儿科 上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科上海200025 复旦大学附属儿科医院
出 版 物:《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)
年 卷 期:2004年第22卷第9期
页 面:632-633页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题:Wiskott-Aldrich综合征 孪生双胎 基因突变 检测 基因诊断 单基因缺陷性疾病
摘 要:病例1 男,23d,G1P2.因发热、拒食、黄疸加重1d入院.家庭史:母系中其姨生3个男孩均于生后7~8个月因 出血、白血病 死亡.