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作者：田沃土上海交通大学

学位级别：硕士

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一类以突然动作所诱发的运动障碍疾病,表现为反复发作的短暂的肌张力障碍、舞蹈样动作或投掷样动作。2011年,中国学者率先证实富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich trans... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一类以突然动作所诱发的运动障碍疾病,表现为反复发作的短暂的肌张力障碍、舞蹈样动作或投掷样动作。2011年,中国学者率先证实富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因是PKD的致病基因之一。目前全球范围内已报道的PKD病例中,有约27%-65%患者存在PRRT2基因突变,其余病例均未发现PRRT2基因突变,提示可能存在其他致病基因导致PKD的发生或者PKD与神经系统其他发作性疾病之间可能存在一定的基因型-表型重叠性。本研究目的在于从大样本层面分析总结中国大陆PKD病例的临床与遗传学特点,尤其是对PRRT2突变阴性PKD患者的致病基因进行探索。进一步分析这一类人群的精神心理学与社会行为学特点。首先,本研究纳入来自该研究中心的284名PKD患者,其中127名家族性病例来自46个PKD家系,余157名为散发性病例。PKD平均发病年龄为11.9±4.0岁。PKD最为常见的发作表现为动作诱发性肌张力障碍。发作期的持续时间一般不超过60秒,期间意识清楚。PKD发作频率变异较大,自数次/天至数百次/天不等。发作间期完全正常。需服用抗癫痫药物治疗的患者总计176例(有效率=97.7%),其中118人服用卡马西平(有效率=98.3%)。在203例先证者中共发现16种PRRT2基因突变,占家族性PKD的67.4%(31/46),占散发性PKD的24.2%(38/157)。其中11种为已知的PRRT2突变,分别为c.487C>T,c.649delC,c.649dupC,c.573dupT,c.787C>T,c.797G>A,c.931C>T,c.981C>G,c.439G>C,c.859G>A和c.433delC。另5种突变为新突变,包括2个移码突变(c.51115delinsT,c.97172insG)和3个错义突变(c.761C>T,c.955G>T,c.959C>T),这5个变异未见于千人基因组数据库和SNP数据库,在500名健康对照者中也未被发现。其次,为了探索PKD潜在的其他致病基因,我们对来自国内多个研究中心的163例PRRT2突变阴性的PKD先证者进行全外显子测序和一代测序验证,共发现6种不同致病基因可能导致PKD表型,其中3个变异为从头突变(de novo mutation),即KCNMA1 c.1534A>G,SLC2A1 c.418G>A和SCN8A c.3640G>A;其余3个变异分别在3个PKD家系中共分离,即PNKD c.956dupA,KCNA1 c.765C>A和DEPDC5 c.3311C>T。根据美国医学遗传学和基因组学标准和评估指南,这6种基因变异被评级为“可能致病”或“致病”。最后,本研究通过使用症状自测量表(Symptom Check List-90-Revised,SCL-90-R),世界卫生组织生存质量量表(World Health Organization Quality of Life-100,WHOQoL-100),焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)与抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS),对PKD患者的精神心理症状及生活质量进行评估,探讨影响患者生活质量的相关因素。该部分研究共纳入165例PKD患者,包括男性患者138例,女性患者27例,其中149例患者(90.3%)完成高中学业,来自农村地区26例(15.8%),来自城市地区139例(84.2%)。经统计分析发现,PKD患者在多个精神心理症状方面评分均显著高于中国正常人群平均水平;而患者在生理、心理、独立性、社会关系等方面的生存质量则显著低于中国正常人群平均水平。进一步对生存质量的相关影响因素进行分析,我们发现未出现PKD自愈倾向(P=0.011)及抑郁症状评分较高(P=0.000)与患者生存质量较低有关。综上,PRRT2基因仍然是PKD的主要致病基因,而对于PRRT2突变阴性患者应进一步筛查本研究提示的另外6个基因;从头突变可能是散发性PKD的致病原因之一。此外,进一步规范PKD疾病诊治流程,强化临床医师培训与社会科普宣传,给予患者全面的社会支持,有助于PKD患者尽早确诊并获得正规有效的治疗方式。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2 全外显子测序精神心理学

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遗传性痉挛性截瘫诊断策略

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中国神经精神疾病杂志 2023年第2期49卷 112-119页

作者：姚莉田沃土曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 安徽医科大学附属宿州医院神经内科

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分型诊断,具有一定挑战性。随着基因检测技术不断发展,一方面诸多新致病基因得到克隆或重新定位,另一方面如何合理利用遗传分析辅助鉴别诊断和分型诊断,需进一步规范基因检测技术的应用策略。本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述。

关键词：遗传性痉挛性截瘫临床表型基因型分子诊断

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中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型

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中国神经精神疾病杂志 2021年第9期47卷 574-576页

作者：郑浩然曹立田沃土上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233 安徽理工大学医学院

1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认... 详细信息

1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。

关键词：常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型晚发型行走不稳 SYNE1基因

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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第6期37卷 774-779页

作者：田沃土曹立上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所上海200025

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该... 详细信息

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。

关键词：发作性过度运动诱发性运动障碍临床特点遗传学 SLC2A1 癫痫

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中年女性,进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7

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中国神经精神疾病杂志 2022年第3期48卷 188-192页

作者：李玲朱泽宇曹立田沃土上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233

本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystrophy type 7,HLD7)病例。患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙... 详细信息

本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystrophy type 7,HLD7)病例。患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙齿发育异常。MRI提示有脑白质病变和小脑萎缩。基因检测提示患者POLR3A基因存在复合杂合变异c.928T>A(p.W310R)和c.3295C>T(p.R1099C),该变异位点既往未见报告。本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾,期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识,并为临床诊治提供参考。

关键词： POLR3A 髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型步态异常运动发育迟滞牙齿发育异常基因突变

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非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系

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中国神经精神疾病杂志 2021年第8期47卷 509-512页

作者：李资益田沃土沈隽逸曹立上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233 上海交通大学医学院广州金域医学检验基团股份有限公司

1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有... 详细信息

1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。

关键词： Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 SACS 癫痫

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发作性运动障碍的分类及临床诊断思路

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中华神经科杂志 2016年第8期49卷 655-659页

作者：田沃土王田曹立上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所200025

发作性运动障碍（paroxysmaldyskinesia，PxDs）是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。Mount和Samuel于1940年首先对1例“发作性舞蹈手足徐动症（paroxysmalchoreoathetosis）”患者进行了报道。1995年Demirkiran和Jankovic将其改称为“发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmalnonkinesigenicdyskinesia，PNKD）”，并被沿用至今。1967年Kertesz报道了一类由动作诱发的运动障碍，将其命名为发作性动作诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis，PKC）。

关键词：发作性运动障碍临床诊断舞蹈手足徐动症运动诱发性分类异质性疾病神经系统

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中年男性,进行性行走困难--遗传性痉挛性截瘫7型二家系

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中国神经精神疾病杂志 2022年第5期48卷 315-320页

作者：蒋凯丽朱泽宇钟平曹立田沃土上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233 安徽医科大学附属宿州医院神经内科

本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫... 详细信息

本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害。全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致。目前,本病以对症支持治疗为主。通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 7型 SPG7 共济失调小脑萎缩癫痫

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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第7期36卷 1075-1078页

作者：田沃土刘晓黎曹立上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所上海200025

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)... 详细信息

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。

关键词：发作性非运动诱发性运动障碍临床特点遗传学

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ATP1A2基因突变所致的偏瘫型偏头痛2例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第8期42卷 1158-1162页

作者：丁思奇黄啸君詹飞霞田沃土曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 安徽医科大学附属宿州市立医院神经内科宿州234000 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所上海200025

2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病。神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查... 详细信息

2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病。神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查和遗传代谢疾病筛查均未见异常。根据《国际头痛疾病分类(第三版)》诊断标准,2例患者符合典型单纯偏瘫型偏头痛的诊断。ATP1A2基因检测显示,2例患者均存在ATP1A2基因突变。病例1为杂合突变c.G2284A/p.G762S,该突变此前报道为致病性突变;病例2为杂合突变c.C3022T/p.R1008W,查阅既往文献及数据库未见该位点单独致病的相关报道。根据美国医学遗传学和基因组学会指南,病例1的ATP1A2基因杂合突变c.G2284A/p.G762S评定为“可能致病”,病例2的ATP1A2基因杂合突变c.C3022T/p.R1008W评定为“意义不明确”。

关键词：偏瘫型偏头痛 ATP1A2基因单纯型临床特征

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