非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系
作者机构：上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233 上海交通大学医学院 广州金域医学检验基团股份有限公司
出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)
年 卷 期：2021年第47卷第8期
页 面：509-512页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金面上项目(编号:81870889 82071258)。
主 题：Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 SACS 癫痫
摘 要：1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。
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