ATP1A2基因突变所致的偏瘫型偏头痛2例报道

作     者：丁思奇 黄啸君 詹飞霞 田沃土 曹立 DING Siqi;HUANG Xiaojun;ZHAN Feixia;TIAN Wotu;CAO Li

作者机构：上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 安徽医科大学附属宿州市立医院神经内科宿州234000 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所上海200025 

出 版 物：《上海交通大学学报（医学版）》 (Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science)

年 卷 期：2022年第42卷第8期

页      面：1158-1162页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81870889,82071258) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401)。 

主　　题：偏瘫型偏头痛 ATP1A2基因 单纯型 临床特征 

摘      要：2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病。神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查和遗传代谢疾病筛查均未见异常。根据《国际头痛疾病分类(第三版)》诊断标准,2例患者符合典型单纯偏瘫型偏头痛的诊断。ATP1A2基因检测显示,2例患者均存在ATP1A2基因突变。病例1为杂合突变c.G2284A/p.G762S,该突变此前报道为致病性突变;病例2为杂合突变c.C3022T/p.R1008W,查阅既往文献及数据库未见该位点单独致病的相关报道。根据美国医学遗传学和基因组学会指南,病例1的ATP1A2基因杂合突变c.G2284A/p.G762S评定为“可能致病,病例2的ATP1A2基因杂合突变c.C3022T/p.R1008W评定为“意义不明确。