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罕见Hutchinson-Gilford早老综合征基因诊断一例

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 3022-3023页

作者：沈鉴东尹飞梁德生刘沉涛邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 中南大学湘雅医院儿科

患者女，2004年10月出生，湖南人。系足月剖腹产，出生体重3．2kg，无缺氧窒息史。3个月会抬头，1岁会说话、走路。患儿生后即发现皮肤薄，头发稀疏、色欠黑，随着年龄的增长，头发愈发稀疏、色黄，皮下脂肪渐萎缩减少。语言、运动、智... 详细信息

患者女，2004年10月出生，湖南人。系足月剖腹产，出生体重3．2kg，无缺氧窒息史。3个月会抬头，1岁会说话、走路。患儿生后即发现皮肤薄，头发稀疏、色欠黑，随着年龄的增长，头发愈发稀疏、色黄，皮下脂肪渐萎缩减少。语言、运动、智力发育均正常。饮食、睡眠、大小便正常。

关键词：基因诊断综合征足月剖腹产出生体重缺氧窒息皮下脂肪智力发育大小便

Y染色体AZFc(全部)微缺失对体外受精胚胎整倍体的影响

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中华男科学杂志 2023年第9期29卷 804-809页

作者：房建正王菁沈鉴东蔡令波刁飞扬杨晓玉南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心/南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室江苏南京210029

目的:分析Y染色体AZFc微缺失患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)囊胚整倍体情况。方法:回顾性分析2013年1月至2021年12月期间南京医科大学第一附属医院生殖医学中心因AZFc微缺失行胚胎植入前整倍体遗传学检测的临床资料,并设同期行PGT助... 详细信息

目的:分析Y染色体AZFc微缺失患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)囊胚整倍体情况。方法:回顾性分析2013年1月至2021年12月期间南京医科大学第一附属医院生殖医学中心因AZFc微缺失行胚胎植入前整倍体遗传学检测的临床资料,并设同期行PGT助孕的单基因病患者为对照组。比较两组患者的基本特征、受精率、D3优质胚胎率、囊胚形成率、胚胎整倍体率、45,X胚胎比例等。结果:共纳入患者220例,其中AZFc微缺失组91例,单基因病组129例。两组患者的年龄差异均无统计学意义。在精液参数方面,AZFc微缺失组精子浓度、精子总数及前向运动比例均低于单基因病组,差异具有统计学意义(P=0.001)。除了中AZFc微缺失组受精率低于单基因病组(P=0.012),获卵数、Day 3优胚率、囊胚形成率差异无统计学意义。总共有933枚囊胚成功进行了遗传学检测,其中AZFc微缺失组496枚囊胚,单基因病组437枚囊胚。AZFc微缺失组胚胎整倍体率、非整倍体率及嵌合体率分别为:57.26%,24.60%,18.14%,而单基因病组分别为:66.13%,23.80%,10.07%,两组差异具有统计学意义(P=0.001)。对两组非整倍体胚胎进一步分析发现,AZFc微缺失组异常频率最高的染色体分别为16(3.87%)、X(3.46%)、13(2.44%)、22(2.24%)和19(2.03%),而单基因病分别为22(4.35%)、16(2.97%)、7(2.74%)、15(1.60%)和2(1.60%)。AZFc微缺失组性染色体异常比例高于单基因病组(P=0.039),而两组胚胎中出现45,X比例差异无统计学意义。结论:与单基因病组相比,AZFc微缺失胚胎整倍体率下降,45,X胚胎比例无明显上升。通过PGT选择整倍体女性胚胎,不仅可以避免AZFc微缺失的垂直传播,还可以降低因非整倍体胚胎导致的流产风险。

关键词： AZFc微缺失 Y染色体微缺失胚胎整倍体植入前遗传学检测

一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c．822G〉T突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 270-273页

作者：孙雪萍沈鉴东吴畏谢佳孜高超覃莲菊崔毓桂刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室 210029

目的对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasinA（EDA）基因序列分析，为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血，常规提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分... 详细信息

目的对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasinA（EDA）基因序列分析，为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血，常规提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择103名无血缘关系正常人作为对照。结果在先证者及另1例男性患者的EDA基因第7外显子区域检出C．822G〉T突变，导致第274位的色氨酸变成了半胱氨酸（P．W274C），该突变位点未见文献报道。家系中的5名女性成员中检出C．822G〉T杂合突变，正常男性成员及103名正常对照均不存在此突变。结论EDA基因c．822G〉T突变为导致该家系成员少汗型外胚层发育不良的致病突变。

关键词：少汗型外胚层发育不良 EDA基因突变

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二代测序技术与临床应用

国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 154-156,171页

作者：高超沈鉴东崔毓桂南京医科大学第一附属医院生殖医学科 210029

近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述... 详细信息

近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程,针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述,详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台,阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点,列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息,并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。

关键词：序列分析分子诊断技术遗传学技术

多囊卵巢妇女雄激素受体CAG及GGN重复多态性及X染色体失活状态的研究

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多囊卵巢妇女雄激素受体CAG及GGN重复多态性及X染色体失活状态的...

基于微阵列比较基因组杂交技术的胚胎植入前遗传学诊断和筛查在不同阶段胚胎中的临床应用结局分析

中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内分泌会场（妇科...

作者：袁纯沈鉴东高超高莉崔毓桂刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学科

目的位于X染色体上的人雄激素受体(AR)基因第一号外显子包含着2个重复多态性位点CAG及GGN,分别转录生成谷氨酰胺和甘氨酸,其重复次数与受体基因的转录活性相关,并且在一些雄激素敏感的疾病中有特殊的意义。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种... 详细信息

目的位于X染色体上的人雄激素受体(AR)基因第一号外显子包含着2个重复多态性位点CAG及GGN,分别转录生成谷氨酰胺和甘氨酸,其重复次数与受体基因的转录活性相关,并且在一些雄激素敏感的疾病中有特殊的意义。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的导致女性不孕、月经失调及高雄激素血症的生殖内分泌疾病,其疾病的多种表现可能通过AR发挥作用。表观遗传学证实,女性X染色

关键词：多囊卵巢综合征雄激素受体基因多态性 X染色体失活

来源： cnki会议评论

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中华妇产科杂志 2017年第12期52卷 828-834页

作者：沈鉴东吴畏舒黎蔡令波谢佳孜马龙孙雪萍崔毓桂刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室 210029

目的探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/... 详细信息

目的探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/PGS治疗的381个周期,其中, PGD 320个周期,采用卵裂期活检156个周期、囊胚期活检164个周期;PGS 61个周期,采用卵裂期活检23个周期、囊胚期活检38个周期.活检标本采用单细胞全基因组扩增结合array-CGH技术行染色体拷贝数分析.所有移植周期均采用单胚胎移植,以活产率作为主要临床结局的评价指标.结果array-CGH技术在PGD/PGS中的明确诊断胚胎比例达96.9%~99.1%.PGD活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率分别为50.0%（58/116）、37.2%（58/156）,而囊胚期活检者分别为67.5%（85/126）、51.8%（85/164）,分别比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）.PGS活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率均为34.8%（8/23）,而囊胚期活检者均为42.1% （16/38）,分别比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）.结论 array-CGH技术在PGD/PGS中的应用具有高诊断率,基于array-CGH技术的PGD/PGS可获得理想的临床活产率.在PGD周期中,囊胚期活检比卵裂期活检具有更高的活产率.

关键词：植入前诊断比较基因组杂交微阵列分析分裂期卵囊胚活组织检查胚胎植入前遗传学筛查

成人型多囊肾并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断的结局分析

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中华男科学杂志 2018年第5期24卷 409-413页

作者：杨晓玉李涛刘小军沈鉴东崔毓桂张癸荣刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖中心江苏南京210029 陕西省宝鸡市妇幼保健院生殖健康科陕西宝鸡721000 北京中科遗传与生殖医学研究院北京102629

目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症。本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局。方法:回顾性分析了2015年4月至2017年2月行PG... 详细信息

目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症。本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局。方法:回顾性分析了2015年4月至2017年2月行PGD治疗的7例ADPKD并发男性不育症夫妇的临床资料,6例为少弱精子症,1例为梗阻性无精子症。7例患者均为PKD1基因杂合突变。ICSI后培养囊胚至第5或6天行卵裂球活检,采用Sureplex扩增试剂盒进行单细胞全基因组扩增,首先进行单体型连锁分析和Sanger测序,未致病的胚胎再进行全基因组低覆盖度测序行染色体拷贝数分析。选择非致病且整倍体的囊胚进行移植。结果:7例患者共行7个PGD周期,26枚囊胚中,12枚为未致病的整倍体囊胚。7例患者冻胚移植后6例临床妊娠,其中5例顺产(4例单胎,1例双胎),自然流产1例。结论:ADPKD并发男性不育症经PGD后可以实现较高的妊娠率与活产率,又可以避免子代再患ADPKD。本结论对于可以自然妊娠的ADPKD患者也有一定的借鉴意义。

关键词：成人型多囊肾男性不育症胚胎植入前诊断单体型连锁分析

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甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例

国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 213-214页

作者：沈鉴东孙雪萍吴畏蔡令波崔毓桂刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室 210029

1临床资育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞... 详细信息

1临床资育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞T杂合突变携带者，家系图及突变位点见图1。

关键词：植入前诊断受精,体外胚胎移植产前诊断遗传咨询

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Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析

国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 211-211,F0003页

作者：孙雪萍谢佳孜沈鉴东吴畏崔毓桂刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室 210029

1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；

关键词：黏多糖累积病Ⅱ型基因突变病例报告