高通量遗传检测技术在早发性卵巢功能不全遗传学病因研究中的应用

作     者：沈鉴东 冒韵东 刘嘉茵 Shen Jiandong;Mao Yundong;Liu Jiayin

作者机构：南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室210029 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2020年第40卷第5期

页      面：427-433页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81730041) 国家重点研发计划(2017YFC1001604、2016YFC1000703) 

主　　题：高通量核苷酸测序 微阵列分析 全基因组关联研究 全外显子组测序 早发性卵巢功能不全 

摘      要：早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病,其病因复杂,遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用,POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。染色体微阵列芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于鉴别基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)和POI的关系。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)用于POI的遗传致病或易感位点的鉴定。目前CMA和GWAS在POI中的研究相对较少、样本量小,没有发现明确高度相关的、可重复的CNV或遗传易感位点。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对于鉴定POI新致病基因具有独特优势。靶向二代测序(targeted next generation sequencing,targeted NGS)通过捕获多个靶向基因(panel)制备文库,可以同时对已知POI致病基因进行快速、高通量的筛查,具有更高临床应用价值,有望提高POI基因诊断率。本文就高通量遗传检测技术在POI病因研究中的应用进行综述。