检索结果-南通市图书馆

基于全基因组关联研究的人类颌面部形态遗传学决定的研究进展

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国际口腔医学杂志 2024年

作者：侯鑫代杰文山东第二医科大学口腔医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室

面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用，人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构，并深入探索影响正常面部形态的遗传位点... 详细信息

面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用，人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构，并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制。本文聚焦于影响人类正常面部形态的遗传关联，系统综述了基于全基因组关联研究的人类颅面部形态遗传进展，比较不同人群的面部遗传差异。这将有助于阐明颅面发育异常机理、促进个体面部识别技术发展并提高其安全性，以及在法医学领域根据遗传信息推断犯罪嫌疑人或失踪人员的面部外貌，为面部重建和揭示人类进化史提供参考。

关键词：遗传学面部形状全基因组关联研究

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嵌合染色体变异全基因组关联研究进展

中华流行病学杂志 2023年第7期44卷 1146-1150页

作者：赵禹碹宋明钰余灿清吕筠李立明孙点剑一北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系/重大疾病流行病学教育部重点实验室北京100191 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191

嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象,被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联,但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型... 详细信息

嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象,被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联,但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型人群的常染色体mCA、性染色体mCA[Y染色体嵌合缺失(mLOY)和X染色体嵌合缺失(mLOX)]的全基因组关联研究进行综述。其中,常染色体mCA研究发现的遗传易感位点多与拷贝数中性杂合性缺失类型关联;性染色体mCA的研究多聚焦于嵌合缺失突变,mLOY遗传易感位点数目较多(最多达156个),而mLOX遗传易感位点数目则较少。

关键词：体细胞嵌合嵌合染色体变异慢性病全基因组关联研究

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动脉性肺动脉高压全基因组关联研究进展

中华结核和呼吸杂志 2022年第8期45卷 813-818页

作者：朱治萩孙晓琳陈曦安克江·安尼瓦尔王明宇杨苏乔首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科北京呼吸疾病研究所北京100020

动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类多种因素共同作用的复杂性疾病,包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等,由于具有高度遗传异质性,其临床特征及预后也具有较大差异。目前,PAH的具体发病机制尚不明确,... 详细信息

动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类多种因素共同作用的复杂性疾病,包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等,由于具有高度遗传异质性,其临床特征及预后也具有较大差异。目前,PAH的具体发病机制尚不明确,疾病负担重,诊治方案仍有待探究,因此,研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的发展,发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来,国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展,为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。

关键词：动脉性肺动脉高压疾病负担复杂性疾病诊治方案全基因组关联研究遗传易感性临床表型

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衰老表型全基因组关联研究综述

中华流行病学杂志 2022年第8期43卷 1338-1342页

作者：王月清肖梦杨海铭宋明钰赵禹碹庞元捷高文静曹卫华黄涛余灿清吕筠李立明孙点剑一北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191

《"健康中国2030"规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战,对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来,随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展,以及高质量大规... 详细信息

《"健康中国2030"规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战,对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来,随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展,以及高质量大规模人群基因组研究的开展,极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

关键词：衰老全基因组关联研究单核苷酸多态性

整合全基因组关联研究和大脑表达数量性状位点探究精神分裂症重要风险基因

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中华精神科杂志 2022年第5期55卷 399-407页

作者：贾婷婷张程程四川大学华西医院心理卫生中心成都610041

目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56418例精神分裂症患者与78818名健康对照者的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据和大脑表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTLs),采... 详细信息

目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56418例精神分裂症患者与78818名健康对照者的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据和大脑表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTLs),采用基于汇总数据的孟德尔随机化(summary data-based mendelian randomization analysis,SMR)整合分析精神分裂症的重要风险致病基因,并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞(human induced pluripotent stem cell,hiPSC)和全血表达数据集进行差异表达分析,以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因(P_(SMR)基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

关键词：精神分裂症数量性状基因座位全基因组关联研究易感基因

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龙岩山麻鸭蛋品质性状的全基因组关联研究

中国农业科学 2023年第3期56卷 572-586页

作者：孙艳发吴琼林如龙陈红萍甘秋云沈玥王亚茹薛鹏飞陈飞帆刘健涛周陈鑫兰诗诗潘浩哲邓凡岳稳江宵兵李焰龙岩学院生命科学学院龙岩学院/福建省家畜传染病防治与生物技术重点实验室/预防兽医学与生物技术福建省高校重点实验室龙岩市新罗区农业局山麻鸭原种场福建农林大学动物科学学院(蜂学学院) 福建省畜牧总站

【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因，为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定... 详细信息

【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因，为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定产蛋后期235只龙岩山麻鸭母鸭蛋品质性状，包括蛋重(egg weight,EW)、蛋形指数(egg shaped index,ESI)、蛋壳厚(eggshell thickness,EST)、蛋壳强度(eggshell strength,ESS)、蛋壳颜色L*、a*、b*值(eggshell colour L*,a*,b*,ESCL、ESCA和ESCB)、蛋白高度(albumin height,AH)、哈氏单位(Haugh unit,HU)、蛋黄颜色(egg yolk colour,EYC)、蛋黄重(egg yolk weight,EYW)和蛋黄比例(egg yolk percentage relative to egg weight,EYP)。使用ASReml-R 4.1软件多性状动物模型对蛋品质性状进行遗传参数估计。使用简化基因组测序技术对鸭血液基因组DNA进行SNP分型，分型后进行蛋品质性状与这些SNPs间的GWAS研究。【结果】龙岩山麻鸭蛋品质性状中，EW、ESI、EST、ESL、ESA和AU具有中高等的遗传力，遗传力在0.21—0.70之间。EW与AU存在较强的正遗传相关(rg=0.91±0.37)。ESI与EYC存在较强的遗传负相关(rg=-0.98±1.03)。EST与ESS具有表型正相关(rp=0.41±0.06)，与ESA具有遗传和表型负相关(rg=-0.86±0.25和rp=-0.15±0.07)，与ESB具有遗传和表型正相关(rg=0.96±0.37和rp=0.18±0.07)。ESA与ESB具有遗传和表型负相关(rg=-0.64±0.28和rp=-0.31±0.06)。GWAS研究结果表明，7个SNPs位点与ESI、EST和EYC达到5%基因组水平显著关联(P基因。与ESI关联的SNP(chr20:11135563:G:C)位点位于20号染色体含有75A富含亮氨酸重复序列(leucine rich repeat containing75A)基因内。与EST关联的2个SNPs(chr13:5766560:A:G和chr Z:968819:C:T)位点分别位于13号LOC106014427下游6.86 kb处和Z染色体转录因子4(transcription factor 4)基因内。与EYC关联的4个SNPs位点，其中1个(chr2:38155965:G:A)位于2号染色体钾电压门控通道亚家族H成员8(potassium voltage-gated channel subfamily H member 8)基因内；3个SNPs位于9号染色体上的位点，2个(chr9:22623156:G:A和chr9:22623155:T:C)位于胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate 1)内、1个(chr9:22490158:A:T)位于LOC106018641内。同时发现81个SNPs位点与蛋品质性状达到基因组水平潜在关联(P关联的SNPs位点集中在9号染色体0.84 Mb(22.16—23.00 Mb)区域内。【结论】估计了龙岩山麻鸭蛋品质性状的遗传参数，通过蛋品质性状GWAS研究鉴定了影响ESI、EST和EYC性状的7个显著的SNPs位点、6个候选基因和1个候选基因区域，这些结果为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考信息。

关键词：龙岩山麻鸭蛋品质遗传参数单核苷酸多态性全基因组关联研究

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全基因组关联研究现状

遗传 2011年第1期33卷 25-35页

作者：韩建文张学军安徽医科大学皮肤病学研究所合肥230032

在过去的5年中,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前,各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS,对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病... 详细信息

在过去的5年中,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前,各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS,对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病、自身免疫及免疫相关疾病等复杂疾病以及一些常见性状(如身高、体重、血脂、色素等)的遗传易感基因研究取得了重大成果。截止到2010年9月11日,运用GWAS开展了对近200种复杂疾病/性状的研究,发现了3000多个疾病相关的遗传变异。文章就GWAS的发展及其在复杂疾病/性状中的应用做一综述。

关键词：全基因组关联研究复杂疾病性状易感基因

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全基因组关联研究中的统计分析方法

中华流行病学杂志 2011年第4期32卷 400-404页

作者：陈峰柏建岭赵杨荀鹏程南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

随着人类基因组计划的完成，疾病的全基因组关联研究成为可能。该类研究的数据特点是：高维、小样本。面对浩瀚的数据，传统分析方法受到严重挑战。文中介绍全基因组关联研究中的数据分析策略和步骤，包括质量控制、分析、结果表示等，... 详细信息

随着人类基因组计划的完成，疾病的全基因组关联研究成为可能。该类研究的数据特点是：高维、小样本。面对浩瀚的数据，传统分析方法受到严重挑战。文中介绍全基因组关联研究中的数据分析策略和步骤，包括质量控制、分析、结果表示等，并对全基冈组关联研究的局限性和目前统计分析方法的不足进行讨论。

关键词：全基因组关联研究质量控制数据管理统计分析

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全基因组关联研究的深度分析策略

遗传 2011年第2期33卷 100-108页

作者：权晟张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032

2005年至今,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)发现了大量复杂疾病/性状相关变异。近来,科学家们关注的焦点又集中在了如何利用GWAS数据进行深入分析,期待发现更多复杂疾病/性状的易感基因。一些新的策略和方法已... 详细信息

2005年至今,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)发现了大量复杂疾病/性状相关变异。近来,科学家们关注的焦点又集中在了如何利用GWAS数据进行深入分析,期待发现更多复杂疾病/性状的易感基因。一些新的策略和方法已经被尝试应用到复杂疾病/性状GWAS的后续研究中,例如深入分析GWAS数据;鉴定新的复杂疾病/性状易感基因/位点;国际合作和Meta分析;易感区域精细定位及测序;多种疾病共同易感基因研究;以及基因型填补,基于通路的关联分析,基因-基因、基因-环境交互作用和上位研究等。这些策略和方法的应用弥补了经典GWAS的一些不足之处,进一步推动了人类对复杂疾病/性状遗传机制的认识。文章对上述研究的策略、方法以及所面临的问题和挑战进行了综述,为读者描绘了GWAS后期工作的一个简要框架。

关键词：全基因组关联研究复杂疾病性状易感基因