基于微阵列比较基因组杂交技术的胚胎植入前遗传学诊断和筛查在不同阶段胚胎中的临床应用结局分析

作     者：沈鉴东 吴畏 舒黎 蔡令波 谢佳孜 马龙 孙雪萍 崔毓桂 刘嘉茵 Shen Jiandong;Wu Wei;Shu Li;Cai Lingbo;Xie Jiazi;Ma Long;Sun Xueping;Cui Yugui;Liu Jiayin

作者机构：南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室210029 

出 版 物：《中华妇产科杂志》 (Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：2017年第52卷第12期

页      面：828-834页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金（81200444） 卫生行业科研专项（201402004、201302013） 江苏省卫生厅项目（FXK201221、FRC201216） 

主　　题：植入前诊断 比较基因组杂交 微阵列分析 分裂期 卵 囊胚 活组织检 查 胚胎植入前遗传学筛查 

摘      要：目的 探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/PGS治疗的381个周期,其中, PGD 320个周期,采用卵裂期活检156个周期、囊胚期活检164个周期;PGS 61个周期,采用卵裂期活检23个周期、囊胚期活检38个周期.活检标本采用单细胞全基因组扩增结合array-CGH技术行染色体拷贝数分析.所有移植周期均采用单胚胎移植,以活产率作为主要临床结局的评价指标.结果array-CGH技术在PGD/PGS中的明确诊断胚胎比例达96.9%~99.1%.PGD活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率分别为50.0%（58/116）、37.2%（58/156）,而囊胚期活检者分别为67.5%（85/126）、51.8%（85/164）,分别比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）.PGS活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率均为34.8%（8/23）,而囊胚期活检者均为42.1% （16/38）,分别比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）.结论 array-CGH技术在PGD/PGS中的应用具有高诊断率,基于array-CGH技术的PGD/PGS可获得理想的临床活产率.在PGD周期中,囊胚期活检比卵裂期活检具有更高的活产率.