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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 726-730页

作者：吴凡姬辛娜沈梦晓高彦彦张平平李淑品陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院、北京协和医学院研究生院北京100730

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基... 详细信息

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基因”或“PHF21A gene”为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献,结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果患儿,男,8月龄,自幼即出现身材过度生长(身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童P97)及语言、运动发育落后,并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作,成簇出现,促肾上腺皮质激素治疗无效,氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容(额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状),肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因(NM_001101802.1)新生杂合变异:c.54+1G>A,确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇(均为英文),包括本例患儿共15例患者,主要临床表现为智力障碍或发育迟缓(15例)、颅面畸形(15例)、行为异常(12例)、癫痫(9例)、过度生长(8例),致病性变异以移码变异为主(8例)。结论当患儿存在神经发育异常、颅面畸形、癫痫和过度生长时,需考虑IDDBCS,基因检测发现PHF21A基因变异可明确诊断。

关键词：发育障碍癫痫基因,PHF21A

PICU重症肺炎患儿出院后的睡眠障碍及其影响因素

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PICU重症肺炎患儿出院后的睡眠障碍及其影响因素

作者：沈梦晓山东大学

学位级别：硕士

背景:儿童重症监护病房（Pediatric intensive care unit,PICU）中的患儿多处于强烈的应激环境中,如缺氧、休克、感染、烧伤、创伤、手术、频繁的检查和有创性诊疗操作;镇静和/或镇痛药物的应用;与父母亲隔离,大量陌生面孔和仪器的出现... 详细信息

背景:儿童重症监护病房（Pediatric intensive care unit,PICU）中的患儿多处于强烈的应激环境中,如缺氧、休克、感染、烧伤、创伤、手术、频繁的检查和有创性诊疗操作;镇静和/或镇痛药物的应用;与父母亲隔离,大量陌生面孔和仪器的出现,噪音和长明灯扰乱饮食、睡眠及生物钟;各种插管和长期卧床及对疾病预后的担心和对死亡的恐惧等,均导致PICU较普通病房的患儿更加疼痛、焦虑、恐惧,更易产生睡眠剥夺及睡眠障碍,性别、年龄段、以及出院后的睡眠环境和家庭环境不同者之间也存在睡眠质量差异,目前出院后是否仍存在睡眠质量不佳以及导致其不良睡眠的影响因素尚不清楚,国内外研究均较少。第一部分:PICU重症肺炎患儿出院后的睡眠障碍目的:研究PICU重症肺炎患儿出院后的睡眠障碍及日间嗜睡的发生情况。方法:选取山东大学附属省立医院儿童重症监护病房（PICU）于2017年12月-2020年6月期间收治的重症肺炎患儿为观察组研究对象,出院后1个月以上,6个月以内者纳入本研究,共纳入267例;并通过网络调查方法招募未曾入住PICU、无重大手术外伤史及慢性病史等的健康儿童,按照随机抽样的方法筛选出与观察组年龄、性别、体重指数（BMI）相匹配的523例健康儿童作为对照组。调查工具包括研究对象及其父母的一般资料问卷、儿童睡眠障碍量表、改良版Epworth嗜睡量表。采用描述性统计分析、χ2检验、Fisher确切概率法、两独立样本t检验以及非参数秩和检验比较两组间的一般人口学资料、睡眠基本情况和睡眠障碍及日间嗜睡的发生率。结果:1、观察组和对照组儿童的年龄、性别构成、BMI均无统计学差异（P＞0.05）。观察组儿童的睡眠障碍检出率（26.6%）显著高于对照组（9.7%）,差异有统计学意义（P＜0.001）。观察组儿童的睡眠障碍总粗分及标准T评分得分均显著高于对照组,差异有统计学意义（P=0.001）,其中睡眠呼吸障碍维度、过度嗜睡障碍维度及夜间出汗维度得分较对照组高,差异均有统计学意义（P＜0.001）。2、同性别比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、过度嗜睡障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）;在男性群体中,观察组儿童的入睡及睡眠维持障碍维度得分显著高于对照组（P＜0.05）。3、同年龄组比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、觉醒障碍维度、过度嗜睡障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）;在9-11岁年龄组中,观察组儿童的入睡及睡眠维持障碍维度得分显著高于对照组（P＜0.05）。4、睡眠环境相同者比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、过度嗜睡障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）;睡眠环境为非单独睡一室者,观察组儿童的入睡及睡眠维持障碍维度和睡眠觉醒转换障碍维度得分显著高于对照组（P＜0.05）。5、睡眠规律相同者比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）;在睡眠无规律组中,观察组儿童的过度嗜睡障碍维度得分显著高于对照组（P＜0.05）。6、就睡前30分钟是否接触电子设备比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、过度嗜睡障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）。7、家庭收入相同者比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、过度嗜睡障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）,在家庭收入为6000元以下组中,观察组儿童的睡眠觉醒转换障碍维度得分显著高于对照组（P＜0.05）。8、就父母睡眠时是否打鼾比较,观察组儿童的睡眠呼吸障碍维度、睡眠觉醒转换障碍维度、过度嗜睡障碍维度、夜间出汗维度、总粗分及标准T评分得分显著高于对照组（P＜0.05）。9、观察组儿童的日间嗜睡得分及检出率（26.2%）均显著高于对照组（10.3%）,差异有统计学意义（P＜0.001）。10、在性别、年龄、睡眠环境、睡眠规律、睡前接触电子设备、家庭收入及父母睡眠状况相同的情况下,观察组儿童的日间嗜睡得分显著高于对照组（P＜0.05）。结论:PICU重症肺炎患儿出院后的睡眠障碍及日间嗜睡发生率显著高于健康儿童。第二部分:PICU重症肺炎患儿出院后睡眠障碍的危险因素目的:研究PICU重症肺炎患儿出院后睡眠障碍的相关危险因素。方法:选取本研究第一部分中的267例PICU重症肺炎患儿为研究对象,根据随访时是否发生睡眠障碍分为睡眠障碍组（71例）和非睡眠障碍组（196例）。采用描述性统计分析、χ 2检验、Fisher确切概率法、两独立样本t检验、非参数秩和检验比较两组患儿的一般人口学资料、睡眠基本情况、家庭特征及临床资料。采用多因素logistic回归模型分析PICU重症

关键词：儿童重症监护室重症肺炎出院后睡眠障碍日间嗜睡危险因素

MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型1例并文献复习

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 642-647页

作者：沈梦晓姬辛娜吴凡高彦彦冯硕谢丽娜郑萍毛莹莹陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷... 详细信息

目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷症32型""MRPS34基因"或"combined oxidative phosphorylation deficiency 32""MRPS34 gene"为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库(HGMD)和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果患儿,男,1岁9月龄,因"发育迟滞"入院。患儿语言及运动发育落后,眼神接触差,身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童P3。双眼内斜视,鼻梁低平,胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音,四肢肌张力减低,持物不稳,存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒;头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号;心脏多普勒超声示房间隔缺损;基因检测示MRPS34基因c.580C>T(***194Ter)和c.94C>T(***32Ter)复合杂合变异,分别遗传自其父母,c.580C>T(***194Ter)为首次报道,诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素C、辅酶Q10"鸡尾酒"疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇,英文文献2篇,结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病,1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退,7例有喂养困难或吞咽困难,其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容(皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈"V"形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉)等;2例死于呼吸循环衰竭,6例报道时仍存活,年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和(或)脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和(或)基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号;尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测,均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点,6例为纯合变异,2例为复合杂合变异,其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。结论MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样,疾病严重程度轻重不一,轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等,或可存活至成年,重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和(或)基底节对称性异常信号者,需考虑COXPD32,基因检测可明确诊断。

关键词：线粒体疾病基因 MRPS34 联合氧化磷酸化缺陷症

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神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1124-1128页

作者：吴凡姬辛娜沈梦晓冯硕谢丽娜高彦彦李淑品杨爱云王建华陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所转化医学研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并... 详细信息

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑,6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2,5.5)岁,癫痫发作形式多样,包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中,6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号,3例不同程度脑室扩大,2例灰白质分界模糊,1例胼胝体发育不全,余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中,8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作,1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作,4例曾应用2~9种抗癫痫药物,仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗,未再发作,1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次,未应用抗癫痫药物,未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现,以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主,可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者,多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。

关键词：神经纤维瘤病1型癫痫预后

基于光谱-纹理特征的辣椒早疫病潜育期高光谱图像检测识别

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生物化学与生物物理进展 2024年

作者：沈梦姣鲍浩张艳贵阳学院计算机科学学院农产品无损检测中心贵州大学大数据与信息工程学院

目的早疫病是茄科作物生长过程中的一种常见破坏性病害，严重时会导致作物欠收而损失严重，传统的作物病害检测方法难以在病害潜育期及时发现病害特征从而采取科学有效的防治措施。本文通过高光谱成像仪连续监测从而获得不同感染期辣... 详细信息

目的早疫病是茄科作物生长过程中的一种常见破坏性病害，严重时会导致作物欠收而损失严重，传统的作物病害检测方法难以在病害潜育期及时发现病害特征从而采取科学有效的防治措施。本文通过高光谱成像仪连续监测从而获得不同感染期辣椒早疫病的高光谱图像，利用光谱角余弦-相关系数和切比雪夫距离确定了辣椒早疫病潜育期最早可识别时间（本实验潜育期最早可识别时间为接种后24h）。方法以辣椒早疫病潜育期病状作为研究对象，采用遗传算法筛选出13个特征波长，经特征波长优化组合并结合逻辑回归模型建立基于光谱特征的作物病害潜育期病状识别模型。同时，利用局部二值模式建立基于图像纹理特征的辣椒早疫病潜育期识别模型。结果实验以120个样本进行测试，基于光谱特征的作物病害潜育期病状检测识别模型在训练集和测试集的准确率均达到93%以上；基于纹理特征的作物病害潜育期病状检测识别模型在训练集和测试集的准确率分别达到了98.96%和100%。结论利用光谱特征或者纹理特征均可实现作物病害潜育期病状的检测识别，纹理特征相比光谱特征更显著地揭示了病害潜育期特征，有效提升了模型检测性能。本文研究成果可为其他作物病害潜育期病状的监测识别提供理论参考。

关键词：高光谱图像辣椒早疫病潜育期图谱特征检测识别

寻找机器翻译痕迹--神经机器翻译文本的句法特征研究

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外语教学与研究 2024年第3期56卷 429-441,480,F0003页

作者：沈梦菲黄伟北京语言大学

神经机器翻译日趋成熟,但译文还会带有“机器翻译痕迹”,如译文难以理解、语言不够地道等。现有研究尚不明确“机器翻译痕迹”的语言学表现,尤其对机翻译本的深层句法特征了解甚少。本研究自建人工译本与神经网络机翻译本依存树库,使用... 详细信息

神经机器翻译日趋成熟,但译文还会带有“机器翻译痕迹”,如译文难以理解、语言不够地道等。现有研究尚不明确“机器翻译痕迹”的语言学表现,尤其对机翻译本的深层句法特征了解甚少。本研究自建人工译本与神经网络机翻译本依存树库,使用依存距离、依存方向等指标对比英译汉方向人、机译本的句法特征。研究发现,神经机器翻译系统对长句的句法复杂度控制不足,表现在对被动结构和介词短语的翻译不够地道,相关结构和短语可能会增加译文的理解难度;机翻译本中的状中、右附加、介宾等依存关系的使用遗留了英语对名词性结构的使用倾向,这导致人、机译本在语序分布上也存在差异。本研究在句法层面捕捉到的这些“机器翻译痕迹”,对评估翻译质量和译后编辑等具有一定参考价值。

关键词：机器翻译句法特征依存语法翻译质量

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董事会多元化对ESG表现的影响研究

董事会多元化对ESG表现的影响研究

作者：沈梦宇北方工业大学

学位级别：硕士

ESG不仅关乎企业社会形象,更涉及财务、运营与合规风险。董事会作为决策核心,需全面考虑ESG相关风险与机遇,确保企业稳健发展。本文基于2011-2022年沪深两市A股上市公司的数据,旨在深入探究董事会多元化对企业ESG表现的影响,为进一步完... 详细信息

ESG不仅关乎企业社会形象,更涉及财务、运营与合规风险。董事会作为决策核心,需全面考虑ESG相关风险与机遇,确保企业稳健发展。本文基于2011-2022年沪深两市A股上市公司的数据,旨在深入探究董事会多元化对企业ESG表现的影响,为进一步完善我国公司法中董事会结构以及公司治理提供了支撑。研究结果表明,董事会多元化对企业ESG表现具有积极的影响。通过路径检验发现,董事会多元化通过内部控制质量、盈余管理水平和数字化转型的中介效应影响企业的ESG表现,进一步验证了董事会多元化对企业ESG表现的重要作用。通过横截面检验,本文发现在国有企业中,董事会多元化对ESG表现的促进作用更加明显。此外,本文还对企业进行分组分析,将企业按照产品竞争市场、市场化水平、企业的现金持有量、企业所处行业是否为污染行业以及企业的成长性进行划分,并验证了董事会多元化对不同类型企业ESG表现的促进程度。通过稳健性检验后结论仍然成立。进一步地,本文将董事会多元化指标进行分解,重点研究了学历、专业背景和性别等因素与ESG表现之间的关系。研究结果显示,这些因素在ESG促进方面发挥着重要作用。学历背景丰富和多样化的董事会成员能够为企业提供广泛的知识和技能,推动ESG绩效的提升。专业背景的多样性可以促进跨领域的合作和创新,为企业在ESG领域取得突破性进展提供支持。此外,研究结果表明,女性在董事会中的比例与企业的ESG表现呈正相关关系,女性在决策制定和风险管理方面的参与可以提高企业的社会责任感和可持续发展意识。综上所述,董事会多元化对企业ESG表现具有积极的影响。通过引入不同背景、经验和观点的董事会成员,有助于企业更好的ESG表现,提高绩效和社会效益。此外,不同的企业特征和环境也会对董事会多元化与ESG表现之间的关系产生影响。因此,企业和决策者应该根据自身情况制定相应的董事会多元化策略,以实现可持续发展目标并提高企业的长期竞争力。

关键词：董事会多元化 ESG表现公司治理

ACTG2基因突变的原发性内脏肌病致假性肠梗阻一例

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 331-333页

作者：沈梦晓赵春王玉娟信晓伟尹怡靳有鹏山东大学附属省立医院山东第一医科大学附属省立医院小儿重症医学科济南250021

1岁11月龄患儿以腹胀、呕吐起病,临床表现为腹腔高压综合征、重度营养不良,腹部影像学检查提示肠梗阻,剖腹探查见所有肠道严重扩张,未见机械性梗阻,回肠造瘘术后仍有腹胀,后全外显子组基因检测提示为ACTG2基因c.769C>T;***257Cys突变,... 详细信息

1岁11月龄患儿以腹胀、呕吐起病,临床表现为腹腔高压综合征、重度营养不良,腹部影像学检查提示肠梗阻,剖腹探查见所有肠道严重扩张,未见机械性梗阻,回肠造瘘术后仍有腹胀,后全外显子组基因检测提示为ACTG2基因c.769C>T;***257Cys突变,诊断为原发性内脏肌病致假性肠梗阻。该病临床罕见,预后差,目前以对症支持治疗为主。当患儿出现顽固性难治性腹胀且排除机械性肠梗阻时,需考虑此病,早期基因检测可明确诊断。

关键词：机械性肠梗阻假性肠梗阻机械性梗阻重度营养不良剖腹探查对症支持治疗预后差基因检测

中国条背叶蝉属二新种（半翅目：叶蝉科：角顶叶蝉亚科）（英文）

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Entomotaxonomia 2024年第03期 220-227页

作者：沈梦姝戴武植保资源与病虫害治理教育部重点实验室西北农林科技大学植物保护学院

记述额垠叶蝉族中国2新种：陕西的宽腹条背叶蝉Tiaobeinia coarseata sp. nov.和甘肃的袁氏条背叶蝉Tiaobeinia yuani sp. nov.。文中提供了详细的特征描述和外部形态及生殖器特征图，给出了条背叶蝉属分种检索表，并提供了额垠叶蝉族... 详细信息

记述额垠叶蝉族中国2新种：陕西的宽腹条背叶蝉Tiaobeinia coarseata sp. nov.和甘肃的袁氏条背叶蝉Tiaobeinia yuani sp. nov.。文中提供了详细的特征描述和外部形态及生殖器特征图，给出了条背叶蝉属分种检索表，并提供了额垠叶蝉族中国种类名录。

关键词：头喙亚目分类检索表