ACTG2基因突变的原发性内脏肌病致假性肠梗阻一例

作     者：沈梦晓 赵春 王玉娟 信晓伟 尹怡 靳有鹏 Shen Mengxiao;Zhao Chun;Wang Yujuan;Xin Xiaowei;Yin Yi;Jin Youpeng

作者机构：山东大学附属省立医院山东第一医科大学附属省立医院小儿重症医学科济南250021 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2021年第59卷第4期

页      面：331-333页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：山东省重点研发计划(2015GSF118123) 

主　　题：机械性肠梗阻 假性肠梗阻 机械性梗阻 重度营养不良 剖腹探查 对症支持治疗 预后差 基因检测 

摘      要：1岁11月龄患儿以腹胀、呕吐起病,临床表现为腹腔高压综合征、重度营养不良,腹部影像学检查提示肠梗阻,剖腹探查见所有肠道严重扩张,未见机械性梗阻,回肠造瘘术后仍有腹胀,后全外显子组基因检测提示为ACTG2基因c.769CT;***257Cys突变,诊断为原发性内脏肌病致假性肠梗阻。该病临床罕见,预后差,目前以对症支持治疗为主。当患儿出现顽固性难治性腹胀且排除机械性肠梗阻时,需考虑此病,早期基因检测可明确诊断。