DEPDC5基因相关癫痫的研究进展
Research progress on DEPDC5 gene related epilepsy作者机构：首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2022年第60卷第11期
页 面：1224-1227页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104) 北京市医院管理中心创新梦工场(202129)
主 题：无症状携带者 癫痫发作类型 常染色体显性遗传 皮质发育畸形 抗癫痫药物治疗 癫痫性猝死 DC DEP
摘 要：DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路相关病。该病呈常染色体显性遗传,临床表型异质性大,轻者表现为无症状携带者,重者可发生癫痫性猝死,有多种癫痫发作类型,伴或不伴皮质发育畸形,抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。
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