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高通量检测戈谢病和尼曼匹克病A/B型的超高效液相色谱-串联质谱法的建立

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检验医学 2016年第6期31卷 521-526页

作者：占霞顾学范琳娜叶军邱文娟韩连书张惠文梁黎黎上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPL... 详细信息

目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPLC-MS/MS检测产物浓度及内标,计算酶活性。评价该方法的线性、精密度和准确性。结果 UPLC-MS/MS测定ABG和ASM活性的批内、批间精密度为3.6%~8.4%,批内、批间准确度为101%~115%。正常新生儿中ABG和ASM活性呈偏态分布(P<0.01),以第0.5~99.5百分位数法确定ABG及ASM活性的参考区间分别为5.52~49.50和2.02~15.44μmol·L^(-1)·h^(-1)。经临床验证,UPLC-MS/MS能有效检出戈谢病(GD)或尼曼匹克病A/B型(NPA/B)患儿,检出率为100%。结论UPLC-MS/MS能同时测定干血滤纸片中ABG、ASM活性。该法快速、特异,可用于新生儿中GD、NPA/B的高通量筛查及临床检测。

关键词：酸性葡萄糖脑苷脂酶酸性鞘磷脂酶串联质谱干血滤纸片

维持性血液透析患者合并低钠血症的原因调查与分析

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浙江临床医学 2024年第2期26卷 240-242页

作者：徐盼陆晓艳周建芳吴艺铭梁黎黎杭州市中医院 310007

目的探讨维持性血液透析(MHD)患者发生低钠血症的原因。方法选取2022年5月至2023年2月在本院血液净化中心的121例血液透析患者,收集临床资料、透析前后生化指标及透析间期体重增加量、三日膳食调查,并用膳食评估调查软件2.0版计算患者... 详细信息

目的探讨维持性血液透析(MHD)患者发生低钠血症的原因。方法选取2022年5月至2023年2月在本院血液净化中心的121例血液透析患者,收集临床资料、透析前后生化指标及透析间期体重增加量、三日膳食调查,并用膳食评估调查软件2.0版计算患者每日从膳食中摄入的钠含量。根据血清钠离子(Na^(+))浓度分为低钠组(<135 mmol/L)和正常组(135~145 mmol/L)。比较两组临床资料、透析前后生化指标、透析间期体质量增加、膳食钠摄入量,并采用Logistic回归分析透析前低钠的影响因素。结果纳入的121例MHD患者中,有56例存在透析前低钠血症,占46%,其中轻度低钠血症(130≤Na^(+)<135 mmol/L)52例,占92.6%;中度低钠血症(125≤Na^(+)<130 mmol/L)4例,占7.4%,无重度低钠血症(Na^(+)<125 mmol/L)患者。透析间期体质量增加量低钠组明显高于正常组(P<0.05),透析后血清Na^(+)浓度、透析前氯离子浓度和血清白蛋白水平低钠组显著低于正常组(P<0.05)。透析前血清白蛋白Alb和透析后血清Na^(+)是MHD患者发生透析前低钠血症的独立影响因素。结论Alb和透析后血清Na^(+)浓度是重要的影响因素,临床应重视改善患者营养状态,合理调节透析液钠浓度,进行精准的容量评估和干体质量设定。

关键词：维持性血液透析低钠血症原因调查

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异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 224-229,237页

作者：孙宇宁梁黎黎丁思刘宇超陈婷龚珠文邱文娟张惠文顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092

目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其... 详细信息

目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(PG(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。

关键词：异戊酸血症 IVD基因串联质谱新生儿筛查

戊二酸血症Ⅰ型患儿62例临床表现及质谱检测结果分析

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中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 730-734页

作者：鄂慧妹韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷顾学范上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传科上海市儿科医学研究所200092

目的对戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，有助于提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资... 详细信息

目的对戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，有助于提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资料，另设62名健康儿童为对照组。串联质谱检测血游离肉碱（C0）、戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰肉碱（C8）水平及C5DC/C8值，气相色谱质谱检测尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平。46例患儿行基因突变检测。结果确诊GA-Ⅰ患儿62例，其中男童36例，女童26例，首诊年龄中位数1.2岁，主要表现为头大畸形、运动障碍、抽搐等。患儿血C0、C8、C5DC、C5DC/C8、尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平中位数分别为20.00 μmol/L、0.04 μmol/L、0.90 μmol/L、24.25、936.30 mmol/mol肌酐和141.5 mmol/mol肌酐，除血C0、C8外均显著高于对照组（均P〈0.01）。头颅核磁共振（MRI）检查34例，主要表现为脑白质病变、额颞部脑外间隙及外侧裂池异常增宽等。结论头大畸形、运动障碍、智力落后或倒退、反复抽搐、头颅MRI特征性异常改变是GA-Ⅰ的主要临床表现；尿戊二酸及血C5DC、C5DC/C8增高对诊断GA-Ⅰ具有特异性，诊断GA-Ⅰ需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿戊二酸及血C5DC/C8轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。

关键词：戊二酸血症Ⅰ型戊二酰肉碱戊二酸串联质谱气相色谱质谱

通过新生儿筛查及临床确诊的3-羟基异戊酰肉碱代谢异常相关疾病患者的疾病谱分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1466-1471页

作者：杨奕邱文娟张惠文梁黎黎陆德云张开创陈婷徐烽顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨我国3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)相关疾病的新生儿筛查和临床确诊患者的疾病谱及其相互鉴别的要点,以提高临床医师对这类疾病的认识。方法收集2004年2月至2022年1月在上海交通大学医学院附属新华医院的85例新生儿筛查以及临床确诊的... 详细信息

目的探讨我国3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)相关疾病的新生儿筛查和临床确诊患者的疾病谱及其相互鉴别的要点,以提高临床医师对这类疾病的认识。方法收集2004年2月至2022年1月在上海交通大学医学院附属新华医院的85例新生儿筛查以及临床确诊的C5OH升高的患者的临床资料,对其临床表现、血串联质谱、尿气相色谱质谱检测的特异性指标及基因检测结果进行分析。结果在85例患者中,有46例(54.1%)源自新生儿筛查,39例(45.9%)为临床诊断的病例,共诊断出5种疾病,其中多种羧化酶缺乏症28例(32.9%)、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症29例(34.1%)、3-甲基戊烯二酸尿症4例(4.7%)、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症7例(8.2%)、β-酮硫解酶缺乏症17例(20.0%)。常见的临床表现包括急性起病、纳差、呕吐、腹泻、呼吸异常、意识障碍、抽搐及发育落后等。结论在C5OH相关的疾病中,通过新生儿筛查确诊的患者以3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最为常见,其次为β-酮硫解酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症等。临床发病后确诊的患者以多种羧化酶缺乏症最为常见,其次为β-酮硫解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症等。这类疾病具有较强的异质性,需结合其临床特点与血酰基肉碱、尿有机酸水平及基因检测结果以明确诊断。

关键词： 3-羟基异戊酰肉碱新生儿筛查遗传代谢病串联质谱气相色谱质谱

cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1076-1082页

作者：邓雨欣郝丽丽丁思丁一邱文娟张惠文梁黎黎张开创杨奕王瑞芳顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859... 详细信息

目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859例cblC型MMA患儿的一般情况、实验室检查、基因检测等临床资料,根据患儿籍贯分为华北、东北、华东、华中、华南、西南、西北7组,根据新筛情况将患儿分为新筛组和非新筛组,采用Mann-WhitneyU检验及Kruskal-Wallis检验对生化标志物水平进行组间比较,采用χ^(2)检验对MMACHC基因变异频率、新筛占比、发病年龄及预后情况进行组间比较。结果1859例cblC型MMA患儿中男1019例、女840例,就诊时年龄1.0(0.1,5.0)月龄。其中1787例为复合杂合或纯合变异,另72例患儿中仅发现1个变异位点,前10位变异位点分别为c.609G>A(1238例)、c.658_660delAAG(343例)、c.80A>G(284例)、c.482G>A(239例)、c.567dupT(191例)、c.656_658delAGA(131例)、c.217C>T(109例)、c.394C>T(105例)、c.445_446delTG(51例)、c.1A>G(50例)。c.609G>A在西北地区的变异频率最低[28.8%(44/154),χ^(2)=-18.42,PA变异频率高于非新筛组[8.3%(132/1586)比5.9%(122/2060),χ^(2)=7.97,PA在西北地区的变异频率最低,c.567dupT在西南地区的变异频率最高,c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高。华南地区非错义变异频率较高,新筛患儿占比最低,患儿病死率最高,华东地区错义变异、新筛患儿和预后良好占比均最高,c.482G>A在新筛组患儿中的变异频率高于非新筛组患儿。

关键词：甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症变异新生儿筛查

两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 361-365页

作者：罗继航房迪邱文娟肖冰范燕洁叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所小儿内分泌/遗传室 200092

目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复... 详细信息

目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复，用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常；患儿2主要表现为智力及语言发育落后，无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13．33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失，两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因，荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失，确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失，为遗传咨询提供重要依据。

关键词：发育落后 22q13缺失综合征单核苷酸微阵列芯片 SHANK3基因

基于ADOPT模式的家庭心脏康复在老年冠心病伴衰弱患者中的应用效果

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广西医学 2024年第8期46卷 1172-1177页

作者：颜羽梁振娥罗倩周敏灵梁黎黎杨奕南宁市第二人民医院Ⅰ期临床药物试验研究中心广西南宁市530031 南宁市第二人民医院心血管内科广西南宁市530031

目的探讨基于ADOPT模式的家庭心脏康复在老年冠心病伴衰弱患者中的应用效果。方法将128例老年冠心病伴衰弱患者随机分为研究组和对照组,每组64例。给予对照组常规家庭心脏康复,研究组在对照组基础上基于ADOPT模式开展家庭心脏康复。比... 详细信息

目的探讨基于ADOPT模式的家庭心脏康复在老年冠心病伴衰弱患者中的应用效果。方法将128例老年冠心病伴衰弱患者随机分为研究组和对照组,每组64例。给予对照组常规家庭心脏康复,研究组在对照组基础上基于ADOPT模式开展家庭心脏康复。比较干预前后两组患者Tilburg衰弱量表评分、左室射血分数(LVEF)、左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、无氧阈(AT)、最大摄氧量值(VO_(2max))、6 min步行试验(6MWD)、健康状况调查简表(SF-36)评分,以及干预期间两组患者主要不良心血管事件(MACE)的发生率。结果干预后,除社会衰弱维度得分外,两组患者Tilburg衰弱量表的其他维度得分及总分低于干预前,且研究组的上述得分低于对照组,研究组社会衰弱维度得分亦低于干预前及对照组(P<0.05);研究组LVEF、6MWD、AT及VO_(2max)高于或长于干预前及对照组,LVESD、LVEDD低于干预前及对照组,SF-36各维度得分高于干预前及对照组,MACE总发生率低于对照组(P<0.05)。结论基于ADOPT模式的家庭心脏康复有助于改善老年冠心病伴衰弱患者的衰弱状况,提高心肺功能和生活质量,降低MACE发生率。

关键词：冠心病衰弱家庭心脏康复 ADOPT模式老年人

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Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析

临床儿科杂志 2018年第3期36卷 216-220页

作者：房迪邱文娟叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎龚珠文闫慧王建国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌/遗传科上海200092

目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落... 详细信息

目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化。靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R515C,p.R524Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I460T、p.F76S、p.F538V、p.L650R、p.W455R),1种插入突变(c.141_142ins GCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD Ⅳ型。2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常。结论 GSD Ⅳ的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后。

关键词：糖原累积病Ⅳ型 GBE1基因靶向测序壳三糖酶