两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

作     者：罗继航 房迪 邱文娟 肖冰 范燕洁 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 Luo Jihang;Fang Di;Qiu Wenjuan;Xiao Bing;Fan Yanjie;Ye Jun;Han Lianshu;Zhang Huiwen;Yu Yongguo;Liang Lili;Gu Xuefan

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所小儿内分泌/遗传室200092 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第3期

页      面：361-365页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：基金项目:国家重点研发计划(2016YFC0905100) 国家自然科学基金(30973216,81170811) 上海市卫生局基金(20124128) 

主　　题：发育落后 22q13缺失综合征 单核苷酸微阵列芯片 SHANK3基因 

摘      要：目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复，用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常；患儿2主要表现为智力及语言发育落后，无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13．33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失，两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因，荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失，确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失，为遗传咨询提供重要依据。