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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 22q13缺失综合征
  • 1 篇 费伦-麦克德米德综...
  • 1 篇 染色体核型分析
  • 1 篇 单核苷酸微阵列芯...
  • 1 篇 发育落后
  • 1 篇 遗传学分析
  • 1 篇 单核苷酸多态性微...
  • 1 篇 shank3基因
  • 1 篇 染色体非平衡易位

机构

  • 1 篇 上海交通大学医学...
  • 1 篇 中山大学附属第三...

作者

  • 1 篇 邱文娟
  • 1 篇 林俊伟
  • 1 篇 肖冰
  • 1 篇 韩连书
  • 1 篇 房迪
  • 1 篇 章钧
  • 1 篇 叶军
  • 1 篇 范燕洁
  • 1 篇 罗继航
  • 1 篇 顾学范
  • 1 篇 侯红瑛
  • 1 篇 张惠文
  • 1 篇 梁黎黎
  • 1 篇 余永国

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=22q13缺失综合征"
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两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2018年 第3期35卷 361-365页
作者： 罗继航 房迪 邱文娟 肖冰 范燕洁 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所小儿内分泌/遗传室 200092
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
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新医学 2023年 第11期54卷 826-831页
作者： 林俊伟 侯红瑛 章钧 中山大学附属第三医院妇产科 广州510630
目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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