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遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

绿楔思想的当代内涵：哥本哈根指状规划再研究

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国际城市规划 2024年

作者：夏雨珂钟舸清华大学建筑学院中国城市规划学会历史文化名城规划学术委员会

本文回顾了哥本哈根指状规划的基本内涵，梳理了大哥本哈根地区自1948年指状规划以来在绿楔思想影响下的城市规划和建设历程，总结了绿楔多要素综合性、多功能包容性和多尺度渗透性等三个特性，厘清了绿楔随城市发展形成的新内涵。具体... 详细信息

本文回顾了哥本哈根指状规划的基本内涵，梳理了大哥本哈根地区自1948年指状规划以来在绿楔思想影响下的城市规划和建设历程，总结了绿楔多要素综合性、多功能包容性和多尺度渗透性等三个特性，厘清了绿楔随城市发展形成的新内涵。具体而言，绿楔思想作为一种空间规划理念，在空间形态上不断适应哥本哈根的城市发展需求；绿楔体系和内涵也随城市发展的新趋势和新需求不断系统化和丰富化；在不同城市区域，绿楔和建设区域相互融合，创造出不同的城镇景观；绿楔的建设管理与政府机构之间的博弈密切相关。基于上述研究，论文提出了针对我国城市绿楔规划的若干建议。

关键词：绿楔指状规划城市绿色空间绿色廊道哥本哈根

2,6-薁和双噻吩酰亚胺共聚物的设计合成及载流子传输性能

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科学通报 2024年第1期69卷 45-57页

作者：汪洋向焌钧高希珂中国科学院上海有机化学研究所中国科学院有机功能分子合成与组装化学重点实验室上海200032

本文通过聚合单体的理性设计和直接芳基化聚合策略,实现了薁基聚合物主链中薁单元偶极取向排列方式的精准调控,合成了3个基于2,6-薁和双噻吩酰亚胺的共轭聚合物P(AzBTPD-1)、P(AzBTPD-2)和P(AzBTPD-3),其主链中薁单元偶极排列方式分别... 详细信息

本文通过聚合单体的理性设计和直接芳基化聚合策略,实现了薁基聚合物主链中薁单元偶极取向排列方式的精准调控,合成了3个基于2,6-薁和双噻吩酰亚胺的共轭聚合物P(AzBTPD-1)、P(AzBTPD-2)和P(AzBTPD-3),其主链中薁单元偶极排列方式分别为无规、偶极相反和偶极高度一致.通过紫外-可见吸收光谱和循环伏安法对聚合物的光谱和电化学性质进行研究.基于3个聚合物的有机场效应晶体管(OFET)器件均表现出n-型半导体特性,其中薁单元偶极取向排列高度一致的聚合物P(AzBTPD-3)表现出最优的器件性能,电子迁移率可达0.027 cm~2V^(-1)s^(-1).本工作精准调控了2,6-薁共轭聚合物主链中薁单元偶极取向的排列方式,为薁基聚合物的合成化学和结构-性能关系研究提供了新思路.

关键词： 2,6-薁双噻吩酰亚胺共轭聚合物偶极取向有机场效应晶体管

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磷/硼共掺杂纳米硅的微观结构与光电性质

人工晶体学报 2022年第1期51卷 35-41页

作者：李东珂陈佳明孙腾翟章印陈贵宾淮阴师范学院物理与电子电气工程学院淮安223300 南京大学电子科学与工程学院固体微结构物理国家重点实验室南京210023

采用射频(RF)等离子体增强化学气相沉积系统制备了硅/二氧化硅多层膜样品,在异质结限制性晶化作用下得到了尺寸均匀的磷/硼共掺杂纳米硅。通过拉曼光谱(Raman)、透射电镜(TEM)和X射线光电子能谱(XPS)研究了磷/硼共掺杂纳米硅/二氧化硅... 详细信息

采用射频(RF)等离子体增强化学气相沉积系统制备了硅/二氧化硅多层膜样品,在异质结限制性晶化作用下得到了尺寸均匀的磷/硼共掺杂纳米硅。通过拉曼光谱(Raman)、透射电镜(TEM)和X射线光电子能谱(XPS)研究了磷/硼共掺杂纳米硅/二氧化硅多层膜的微观结构和杂质的分布特点。低温电子顺磁共振(EPR)结果表明,磷、硼杂质可以改变纳米硅的表面化学结构并充分钝化表面处的非辐射复合缺陷。Hall效应测试发现磷和硼杂质可替位式地掺入到纳米硅的内部,且磷杂质具有更高的掺杂效率;通过改变磷硼杂质的掺杂比例可以调控纳米硅的导电类型和载流子浓度。在小尺寸磷/硼共掺杂纳米硅中获得了1 200 nm处满足光通信波段的近红外发光,并通过调控磷的掺杂浓度实现了近红外发光的增强。通过时间分辨荧光光谱测试,结合EPR结果探讨了磷掺杂对纳米硅内部辐射复合和非辐射复合过程的调控使1 200 nm发光增强的物理机制。

关键词：纳米硅掺杂微结构电子顺磁共振霍尔效应光致发光光电性质

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隧道拱顶渗漏稳态渗流场的解析研究

浙江大学学报（工学版） 2024年第4期58卷 838-846页

作者：余俊李东凯中南大学土木工程学院湖南长沙410075

针对隧道运营中发生拱顶渗漏且无泥沙涌入的稳态渗流情况,结合保角变换法和分离变量法推导出隧道拱顶渗漏稳态渗流场的显式解析解.应用PLAXIS有限元软件建立数值模型,从渗流场分布、衬砌水压力两方面验证所得解的正确性,通过与现有解析... 详细信息

针对隧道运营中发生拱顶渗漏且无泥沙涌入的稳态渗流情况,结合保角变换法和分离变量法推导出隧道拱顶渗漏稳态渗流场的显式解析解.应用PLAXIS有限元软件建立数值模型,从渗流场分布、衬砌水压力两方面验证所得解的正确性,通过与现有解析解、数值解、试验结果的渗流量对比来验证所得解的准确性.进行参数分析,探究隧道埋深、渗漏宽度对衬砌水压力和渗流量的影响规律.结果表明,衬砌水压力在以渗漏位置为中心±60°范围内明显降低;随着隧道埋深的增大,衬砌最大水压力减小,渗流量先减小后增大,且渗流量最小值对应的隧道埋深随着地表水头的增大而增大;随着渗漏宽度的增大,衬砌最大水压力减小,渗流量增大,当渗漏宽度大于0.05 m时,渗漏宽度变化对水压力和渗流量的影响较小;在渗漏宽度较小时进行渗漏控制的效果明显.

关键词：隧道拱顶渗漏水保角变换分离变量法渗流场解析研究水压渗流量

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膜法分离一/二价阳离子的研究进展

化工进展 2024年第3期43卷 1363-1373页

作者：赵国珂张杨刘轶群中石化(北京)化工研究院有限公司北京100013

各类工业过程如水质软化、食用盐纯化、盐湖卤水提锂、酸和重金属资源回收等对一/二价阳离子高效分离的需求日益增长,近年来,针对上述分离体系的膜材料的研究取得了诸多进展。本文详细总结了针对一/二价阳离子分离的选择性阳离子交换膜... 详细信息

各类工业过程如水质软化、食用盐纯化、盐湖卤水提锂、酸和重金属资源回收等对一/二价阳离子高效分离的需求日益增长,近年来,针对上述分离体系的膜材料的研究取得了诸多进展。本文详细总结了针对一/二价阳离子分离的选择性阳离子交换膜、纳滤膜、支撑液膜和离子印迹膜的研究进展,重点梳理了相关膜材料的离子选择性优化思路和机理,对比分析了上述膜过程的特点和适用场景。基于此,作者认为,离子筛分精细化是膜分离技术的重要发展方向。在分子尺度明晰分离层的形成和演化机理,对于提高界面聚合反应可控度,实现在亚纳米尺度膜结构的精细调控至关重要。通过在膜基体内可控构建目标离子的特异性识别位点和传质通道,有望实现高选择性离子筛分。此外,具有本征规则孔道结构的新型分离膜材料,如MOFs、COFs、二维层状结构膜等,在精细筛分方面具有良好的发展潜力。

关键词：阳离子交换膜纳滤膜液膜离子印迹膜一/二价阳离子分离

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论刑法立法犯罪化的向度与限度

江西社会科学 2024年

作者：张伟珂中国人民公安大学法学院

基于国家安全、社会稳定与刑法结构调整的需要，一定时期内立法的犯罪化仍然是刑法改革的基本方向。立法层面的犯罪化以维护国家政治安全与稳定为重要任务，预防性立法思维也将持续影响刑法修订。但是，立法犯罪化的现实合理性不能回避... 详细信息

基于国家安全、社会稳定与刑法结构调整的需要，一定时期内立法的犯罪化仍然是刑法改革的基本方向。立法层面的犯罪化以维护国家政治安全与稳定为重要任务，预防性立法思维也将持续影响刑法修订。但是，立法犯罪化的现实合理性不能回避犯罪化可能带来的法治风险，要时刻警惕犯罪化对法规范体系合理性、公信力以及正当性的侵蚀。为此，有必要在坚持宪法原则的基础上，将刑法立法的抽象原则细化为技术路线，即通过语言明确性实现罪刑法定原则，以责任补充性恪守刑法谦抑原则，以协商有效性实践立法民主原则。

关键词：犯罪化刑法修正案刑法立法

日本国土开发与城乡融合推动乡村振兴的政策及实践

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地理学报 2024年第2期79卷 337-351页

作者：李东坡米洁周慧湖南工商大学经济与贸易学院长沙410205 亚洲开发银行研究所日本东京100-6008 中国农业科学院农业经济与发展研究所北京100081

国土开发和城乡融合已成为中国全面推进乡村振兴的重要途径,日本在相关领域丰富的政策及实践经验值得研究借鉴。本文考察日本乡村振兴的经济社会背景和法律规划变迁,梳理国土开发和城乡融合的政策和实践,总结其乡村振兴实现机制及对中... 详细信息

国土开发和城乡融合已成为中国全面推进乡村振兴的重要途径,日本在相关领域丰富的政策及实践经验值得研究借鉴。本文考察日本乡村振兴的经济社会背景和法律规划变迁,梳理国土开发和城乡融合的政策和实践,总结其乡村振兴实现机制及对中国的启示。研究表明:第二次世界大战以后日本城乡关系由竞争转向融合,农村生态环保、文化交流、观光休闲等功能日益凸显。经过几十年探索,日本形成了以国土开发与城乡融合为两翼、从要素流动和空间拓展多维度发力的乡村振兴推进机制。主要经验包括经济增长奠定坚实基础、较为完备的法律体系、政府主导规划和支持措施、农村开发政策导向实现从外来到内生的转变、有重点地平衡区域发展、信息技术加速价值开发和城乡要素对流。出现的问题包括早期国土开发过度依赖中央主导型投资、缺乏独立的乡村振兴规划、地方中央规划的协调性差。基于较为成熟的经济发展阶段和国家治理体系,中国也形成了诸多有效的乡村振兴政策和实践模式。日本经验的有益启示包括完善国土规划体系、加快专业立法、创新经营与乡村治理模式、畅通城乡信息对流。

关键词：城乡融合国土开发国土形成山区半山区乡村振兴日本

面向中国式现代化的数字社会主义:图景特征、形成机理与实现路向——社会有机体视角的分析

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科学社会主义 2024年第2期 33-39页

作者：李函珂清华大学高校德育研究中心、马克思主义学院北京100084

中国式现代化为建设数字中国指明方向,数字中国建设为形塑数字社会主义提供契机。面向中国式现代化的数字社会主义具有数字生产资料的共有性、数字政府服务的人民性、数字社会环境的共享性和数字文明建设的交互性等特征。共有性、人民... 详细信息

中国式现代化为建设数字中国指明方向,数字中国建设为形塑数字社会主义提供契机。面向中国式现代化的数字社会主义具有数字生产资料的共有性、数字政府服务的人民性、数字社会环境的共享性和数字文明建设的交互性等特征。共有性、人民性、共享性、交互性的数字社会有机体是数字中国的合理样态,为中国式现代化提供了数字层面的理论图景。价值信念共聚、制度规范设计、组织结构变革及治理行动协同建构起了面向中国式现代化数字社会主义的形成机理。只有筑牢数字社会主义思想文化阵地,完善数字社会主义制度体系建设,塑造数字社会主义组织层次结构,确立数字社会主义治理行动标准,才能有序创建面向中国式现代化的数字社会主义。

关键词：数字社会主义中国式现代化社会有机体数字社会