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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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遗传性红细胞酶缺陷与溶血性贫血

国际遗传学杂志 1982年第1期05卷 1-9页

作者：徐仁奎施惠平罗会元中国医学科学院基础医学研究所

五十年代中期Carson和Waller分别证实葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G6PD）的缺乏可引起溶血性贫血之后,又陆续发现十多种与红细胞代谢有关的酶缺陷所导致的遗传性溶血性贫血（见表1）。一、G6PD缺乏症1926年Cordes等首次发现一名巴拿马种植... 详细信息

五十年代中期Carson和Waller分别证实葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G6PD）的缺乏可引起溶血性贫血之后,又陆续发现十多种与红细胞代谢有关的酶缺陷所导致的遗传性溶血性贫血（见表1）。一、G6PD缺乏症1926年Cordes等首次发现一名巴拿马种植园工人服用抗疟药8—氨基喹啉后产生急性溶血性贫血。五十年代初Dern等用;Cr

关键词：溶血性贫血酶缺陷 ATP PD 缺乏症营养缺乏病 NADPH GSH 红细胞代谢遗传性

应用 Amp-FLP 单体型连锁分析进行 Wilson 病基因诊断

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中华医学遗传学杂志 1997年第3期14卷 176-179页

作者：贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院扬州大学医学院北京协和医院中国医科大学

应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统... 详细信息

应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗...

关键词：肝豆状核变性基因诊断 Amp-FLP 连锁分析

黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 306-310页

作者：王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子... 详细信息

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型产前诊断基因突变 IDUA基因

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尼曼-匹克病B型的产前诊断

中华儿科杂志 1998年第5期36卷 273-275页

作者：张为民郭玉凤施惠平高淑英赵时敏孙念怙中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京市计划生育技术指导所中国协和医科大学北京协和医院

目的对尼曼－匹克病Ｂ型进行产前诊断。方法应用成色底物２－己癸酰氨基－４－硝基苯磷酸胆碱，对４例尼曼－匹克病Ｂ型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析，并对这４例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的... 详细信息

目的对尼曼－匹克病Ｂ型进行产前诊断。方法应用成色底物２－己癸酰氨基－４－硝基苯磷酸胆碱，对４例尼曼－匹克病Ｂ型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析，并对这４例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的酶学分析。结果先证者均有明显的鞘磷脂酶的缺乏，而父母的酶水平与正常有重叠。对２例先证者母亲孕早期绒毛、孕中期羊水进行酶学分析，结果与正常个体差异均无显著意义，另外２例仅于孕中期作了羊水细胞中的酶学分析，结果亦正常。随访４名先证者母亲所生新生儿表型正常。结论绒毛和羊水细胞中鞘磷脂酶分析可用于尼曼－匹克病的产前诊断。

关键词：尼曼-皮克病产前诊断常染色体疾病

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酶替代治疗戈谢病72例

中华儿科杂志 2006年第9期44卷 653-656页

作者：段彦龙张永红臧晏施惠平张为民胡亚美首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心 100045 中国医学科学院基础医学研究所

目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果。方法 1999年5月至2005年10月,ERT 治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁。Ⅰ型57例、Ⅱ型2例、Ⅲ型13例。伊米... 详细信息

目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果。方法 1999年5月至2005年10月,ERT 治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁。Ⅰ型57例、Ⅱ型2例、Ⅲ型13例。伊米苷酶初剂量60 U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后剂量改为45 U/kg。每用药3～6个月,对患者进行身高、体重、血常规、肝脾容积测定、长骨 X 线等检查。结果 3例失访,4例死亡,正接受治疗65例。ERT 治疗12个月起,未切除脾脏患者的 Hb 和血小板值显著增加(P0.05)。肝、脾体积随时间显著回缩(P<0.01),治疗24个月肝脏缩小(39±17)%、脾脏缩小(59±21)%。治疗12个月,2～12岁患儿身高增长(8.6±4.3)cm,体重增加(2.6±1.7)kg,12～18岁患儿身高增长(5.2±3.9)cm,体重增加(4.5±3.3)kg。复查骨 X 线征象无明显改变、16例合并骨痛经治疗3个月即缓解;Ⅱ、Ⅲ型神经系统症状无改善;全部病例未发现严重的毒副作用。结论 ERT 可改善戈谢病患者全身症状:纠正贫血、血小板减少,使肝脾体积回缩,体格发育,骨痛缓解,从而提高其生存质量。

关键词：戈谢病葡糖苷酰鞘氨醇酶

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室内空气污染对健康的影响

职业与健康 2004年第5期20卷 19-20页

作者：单宝荣刘颖史军施惠平天津市职业病防治院 300250 天津市第三医院

室内空气污染可以追溯到史前时代.当前世界上约有50%的人口和发展中国家90%以上的农村家庭仍然使用未经加工处理的木柴、动物粪便和作物秸秆作为燃料,这些物质在室内明火或功能简单的炉灶中燃烧,因此,空气高度污染,妇女和孩子暴露最严重... 详细信息

室内空气污染可以追溯到史前时代.当前世界上约有50%的人口和发展中国家90%以上的农村家庭仍然使用未经加工处理的木柴、动物粪便和作物秸秆作为燃料,这些物质在室内明火或功能简单的炉灶中燃烧,因此,空气高度污染,妇女和孩子暴露最严重[1].

关键词：室内空气污染颗粒性物质挥发性有机物健康

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国内高校英语教师职业倦怠研究综述

职业时空 2013年第7期9卷 108-110,114页

作者：施惠平张催催江南大学江苏无锡214122

近几年我国高校英语教师职业倦怠现象较为普遍和突出,国内许多学者开展了一系列关于高校英语教师职业倦怠的研究。在此基础上,对国内高校英语教师职业倦怠的研究进行了文献综述。在整理和分析的过程中,发现了前人研究的成就与不足,以期... 详细信息

近几年我国高校英语教师职业倦怠现象较为普遍和突出,国内许多学者开展了一系列关于高校英语教师职业倦怠的研究。在此基础上,对国内高校英语教师职业倦怠的研究进行了文献综述。在整理和分析的过程中,发现了前人研究的成就与不足,以期对不足之处进行补充和完善。

关键词：高校英语教师职业倦怠文献综述

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溶酶体贮积症的产前诊断

中国医学科学院学报 1987年第1期9卷 76-78页

作者：施惠平郭玉凤袁丽芳罗会元赵时敏孙念祜朱楣光中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室天津中心妇产医院北京

溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此对高危孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施。我们... 详细信息

溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此对高危孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施。我们利用羊水细胞测酶活性在国内首次进行产前诊断成功两例。材料与方法用已建立的酶活性测定法,对先证者作出确诊。两例先证者,一例为黑矇性痴呆(Tay-Sachs氏病,简称TSD),一例为粘脂贮积症Ⅲ型(Mucolipidosis Ⅲ,简称ML Ⅲ),他们的母亲再次妊娠时,

关键词：产前诊断酶活性高危孕妇酶活力羊水细胞溶酶体贮积症